公开课网11 7.基因的结构和功能B.ppt

11 7.基因的结构和功能B.ppt

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三.携带者的检出方法:(1) 染色体核型分析(2) 酶活性的检测(3) 分子生物的方法实例:神经节苷酯贮积病GM2-I型[Tay-Sachs症,家族性黑蒙性痴呆(familial amauroti
美国犹太人中本病基因频率为0.013-0.016,杂合子占3.24%,酶基因定位于15q23-q24。自1969年起13个国家的73个城市开展携带者筛查,使本病的发生率降低65-85%。
四分子病(molecular diease)1949 Pauling等提出分子病是指由于基因的突变引起了蛋白质分子结构的改变而导致的疾病,如镰形细胞贫血(sicklecellanenia)。

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