11 第十章 群体的遗传学基础.ppt

第1页：第十章 群体遗传学基础

第十章 群体遗传学基础

• 第十章群体遗传学基础
• 第一节群体遗传学的基本概念
• 第二节遗传平衡定律
• 第三节基因频率的计算
• 第四节影响基因频率和基因型频率的因素

第2页：第一节 群体遗传学的基本概念

第一节 群体遗传学的基本概念

• 一、群体的概念
• 二、基因频率和基因型频率

第3页：从遗传学意义上讲即孟德尔群体

从遗传学意义上讲即孟德尔群体

群体

从遗传学意义上讲即孟德尔群体，指一群可以相互交配而能够产生健全正常后代的个体，即一个物种、一个亚种、一个品种或一个变种所有成员的总和。

基因库

在遗传学上通常把一个孟德尔群体中全部个体所具有的全部基因称为基因库。

随机交配群体

群体中的每一个个体与每一异性个体交配的机会均等，这个群体就称为随机交配群体。一、群体的概念

第4页：二、基因频率与基因型频率

二、基因频率与基因型频率

• 1、基因频率

基因频率

一个群体中某一基因对其等位基因的相对比率。任何一个位点上全部等位基因频率之和等于1或100%。

• 例如，牛角有无由一对等位基因控制，无角由显性基因P控制，有角由隐性基因p控制，如果二者的比例为90:10，则基因P的频率为90%，p的频率为10%。如果在100个个体中，PP个体为30个，Pp个体为50个，pp个体为20个，则P的基因频率是：（30×2＋50）/ 200 = 55%

第5页：2、基因型频率

2、基因型频率

基因型频率

一个群体中某一性状的各种基因型之间的比率。

• 例如上述牛群中，角的有无这一性状，有三种基因型PP、Pp、pp，PP为
• 0.81，Pp为
• 0.18，pp为
• 0.01，三者之和为1。基因型不等于表型，基因型频率并不是表型频率。表型有角与无角二者的比率为
• 0.01和
• 0.99（0.18+0.81）。如果在100个个体中，PP个体为30个，Pp个体为50个，pp个体为20个，请问每种基因型频率是多少？PP为
• 0.30，Pp

第6页：3、二者的性质

3、二者的性质

• ①同一位点的各基因频率之和等于1；
• ②群体中同一性状的各种基因型频率之和等于1；

③基因频率的范围为

0≤p≤1；0≤q≤1

④基因型频率的范围为

0≤D≤1；0≤H≤1；0≤R≤1

第7页：4、二者的关系

4、二者的关系

例如，设A与a是一对等位基因，其频率分别为p和q。这一对基因可组成三种基因型，即AA、Aa、aa，它们的频率分别为D、H、R。那么，在群体中有D个AA基因型，每个基因型有两个A基因，因此有2D个A基因；有H个Aa基因型，就有H个A基因和H个a基因；有R个aa基因型，就有2R个a基因。所以在群体中有A基因2D+H，有a基因2R+H。

第8页：A基因的频率

A基因的频率

a基因的频率：即：(a)=[aa]+1/2[Aa]( )表示基因频率，[ ]表示基因型频率。

第9页：对于伴性基因，可以把雌雄看作两个群体

对于伴性基因，可以把雌雄看作两个群体

雌异型生物（如家禽）的情况正相反。

第10页：第二节 遗传平衡定律

第二节 遗传平衡定律

• 一、平衡群体
• 二、定律的要点
• 三、数学证明
• 四、生物学证明
• 五、平衡群体的性质
• 六、定律的意义

第11页：一、平衡群体

一、平衡群体

平衡群体

指在世代交替的过程中，遗传组成（基因频率和基因型频率）不变的群体。

一个平衡群体必须具备以下条件

1、必须是大群体；2、随机交配；3、无迁移现象；（该群内的生物既不能迁出，外群生物也不能进入。）

• 4、无突变；5、无选择。

第12页：二、定律的

二、定律的

• 又叫哈代—温伯格定律（Hardy-WeinbergLaw），也叫基因平衡定律。
• 1、在随机交配的大群体中，若没有其他因素的影响，基因频率一代一代下去始终保持不变。
• 2、任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体基因的基因型频率就达到平衡状态，没有其他因素的影响，以后一代一代随机交配下去，这种平衡状态保持不变。
• 3、在平衡状态下，基因频率与基因型频率的关系是：D=p2，H=2pq，R=q2。

第13页：

本页源文件未提取到文字内容，仅有图片。位于「二、定律的」与「三、数学证明」之间，建议对照原课件图片补充本页要点说明。

第14页：三、数学证明

三、数学证明

• 设一个群体中，0世代基因A与a的频率分别为p0和q0，三个基因型AA、Aa、aa的频率分别为D0，H0，R0，且p0+q0=1。
• 1世代基因频率为p1和q1，基因型频率为D1，H1，R1。
• 2世代基因频率为p2和q2，基因型频率为D2，H2，R2。

第15页：0世代的个体所产生的配子

0世代的个体所产生的配子

0世代的个体所产生的配子，带有A基因与a基因的概率分别为p0和q0。若进行随机交配，各雌雄配子随机结合，一世代个体的各基因型频率为：p0Aq0ap0Ap0２AAp0q0Aaq0ap0q0Aaq0２aa

第16页：由表可见，一世代的基因型频率

由表可见，一世代的基因型频率

由此计算一世代的基因频率

p1=D1+1/2H1=p02+p0q0=p0（p0+q0）=p0，q1=R1+1/2H1=q02+p0q0=q0（p0+q0）= q0

同样可以证明

p2=p0，q2=q0；……，pn=p0，qn=q0也就是：一代一代下去，基因频率不变。

第17页：无论0时代的基因型频率如何

无论0时代的基因型频率如何

• 因而二世代的基因型频率就是p02，2p0q0和q02。
• 由于p0= p1=p2…= pn，q0= q1= q2…=qn，所以每个世代的基因型频率都是p02，2p0q0和q02，始终保持不变。

第18页：无论0时代的基因型频率如何 相关配图

无论0时代的基因型频率如何 相关配图

• 0世代：D0=0.6，H0=0.4，R0=0。则：p0=D0+1/2H0=0.8；q0=R0+1/2H0=0.2

一世代

D1=p02=0.64；H1=2p0q0=0.32；R1=q02=0.04p1=D1+1/2H1=0.8；q1=R1+1/2H1=0.2

二世代

D2=p12=0.64；H2=2p1q1=0.32；R2=q12=0.04p=D+1/2H=0.8；q=R+1/2H=0.2举实例说明：

第19页：无论0时代的基因型频率如何（续）

无论0时代的基因型频率如何（续）

由上可见，基因型频率，虽然D1≠D0，H1≠ H0，R1≠ R0，但经过一代随机交配，D1= D2……=Dn= p2，H1=H2……=Hn= 2pq，R1=R2……=Rn=q2。至于基因频率，则自始至终一直保持不变。

第20页：四、生物学证明

四、生物学证明

• 例：人的MN血型是由一对常染色体基因控制的。这一性状构成的群体满足基因平衡定律所要求的群体条件。1977年某中心血站曾对居民中的788人进行了MN血型调查。M、MN、N型血液的人频率依次为
• 0.2220、0.4816、0.2964，总和为1。以此数据可计算LM、LN基因频率p和q。p=D+H/2=0.2220+0.4816/2=0.4628q=R+H/2=0.2964+0.4816/2=0.5372进而求出M、MN、N

第21页：血型M MN N 总计基因型观察频率

血型M MN N 总计基因型观察频率

0.2220 0.4816 0.2964 1 基因型理论频率P2=0.46282=0.2142 2pq=2×0.4628×0.5372=0.4972 q2=0.53722=0.2886 1 实际观察人数397 861 530 1788 理论人数1788×0.2142=383 1788×0.4972=889 1788×0.2886=516 1788

第22页：五、平衡群体的性质

五、平衡群体的性质

性质1

在二倍体遗传平衡群体中，杂合子（Aa）的频率H=2pq的值永远不会超过

• 0.5。根据这个性质可知，H值可大于D或R，但不能大于D+R；所以，只要H＞1/2，就绝对不是平衡群体。

性质2

杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根的2倍。因此，如果H=2(DR)1/2，则为平衡群体。

第23页：六、定律的意义

六、定律的意义

• 1、正因为具有这样的规律，群体的遗传性才能保持相对的稳定。生物的变异归根结底是基因和基因型的差异所引起的。同一群体内个体间的变异是由于等位基因的差异，而同物种的不同群体间的变异是由于基因频率的差异。因此基因频率的平衡对群体的稳定性起着保证作用。
• 2、即使由于各种因素（选择、杂交、人工诱变、迁移等）改变群体的基因频率，只要这些因素不继续作用，又可恢复平衡。
• 3、

第24页：第三节 基因频率的计算

第三节 基因频率的计算

• 一、不完全显性或共显性时基因频率的计算
• 二、完全显性时基因频率的计算
• 三、伴性基因频率的计算
• 四、复等位基因频率的计算

第25页：一、不完全显性或共显性时基因频率的计算

一、不完全显性或共显性时基因频率的计算

• 不完全显性或共显性时，表型与基因型一致，可以直接由表型识别基因型，统计表型的比率就得到基因型的频率，即可计算基因频率。

例如安达鲁西鸡，有三种羽色

黑色、蓝色和白色，且已知该性状是由一对基因控制的，黑色的基因型为BB，蓝色的基因型为Bb，白色的基因型为bb。譬如调查大群安达鲁西鸡，黑色鸡占49%，蓝色鸡占42%，白色鸡占9%。

• 所以，BB的基因型频率为
• 0.49，

第26页：二、完全显性时基因频率的计算

二、完全显性时基因频率的计算

一对等位基因的基因型有三种，而表型只有两种，显性纯合子和杂合子的表现相同不能识别。表型统计时，只能区别隐性纯合体的基因型频率与另外两种基因型频率之和，所以，先通过隐性纯合体的基因型频率求出隐性基因频率，进而得出显性基因频率。

第27页：例如某牧场黑白花奶牛的大群统计

例如某牧场黑白花奶牛的大群统计

因为无角是显性，因此有角的基因型必定是隐性纯合体，其频率：R=1-0.02=0.98，q= R1/2=0.981/2=0.9899，p=1-q=1-0.9899=0.0101。

第28页：三、伴性基因频率的计算

三、伴性基因频率的计算

• 雄异型生物的雄性个体组成的群体中，一对伴性基因有两种基因型，即AO和aO，所以由表型就能识别基因型，基因型频率也就是基因频率。例如人的红绿色盲，男人中色盲者所占的比率就是色盲基因在整个群体中的频率。
• 雌异型生物情况正相反，例如鸡的芦花色是显性伴性遗传性状，黑色是其相对性状，在一个芦花鸡与黑色鸡随机交配的大群体中，雌鸡中芦花鸡所占的比率就是芦花基因在这个鸡群中的频率。

第29页：四、复等位基因频率的计算

四、复等位基因频率的计算

• 1、决定兔毛色的基因中有三个复等位基因。其中C对Ch和c都是显性，Ch对c呈显性。CC、CCh和Cc都表现全身有色，ChCh和Chc都表现为“八黑”，即所谓喜马拉亚白化（全身白色，耳、鼻、尾、脚为黑色），cc表现白化（全身白色，眼球粉红色）。
• 设C的频率为p，Ch的频率为q，c的频率为r，“八黑”兔的比率为H，白化兔的比率为A。

第30页：四、复等位基因频率的计算 相关配图

四、复等位基因频率的计算 相关配图

C Chc C C C p2C Ch pq C c pr ChC Ch pq Ch Ch q2Ch c qrc C c pr Chc qr c c r2各种基因型频率：CC=p2；CCh=2pq ；Cc=2pr ；ChCh= q2；Chc= 2qr ；cc=r2

第31页：由此可见

由此可见

• A=r2r=A1/2
• q=1-p-r

第32页：例如，在某一随机交配的大兔群中

例如，在某一随机交配的大兔群中

• p=1-(H+A)1/2=1-(0.09+0.16)1/2=1-0.5=0.5
• r=A1/2=0.161/2=0.4
• q=1-p-r=1-0.5-0.4=0.1

第33页：2、人的ABO血型决定于三个等位基因

2、人的ABO血型决定于三个等位基因

• 设IA的频率为p，IB的频率为q，i的频率为r，A型人的比率为A，O型人的比率为O。
• O=r2r=O1/2
• A+O= p2+2pr+r2=（p+r）2=

第34页：人的ABO血型与三个等位基因

人的ABO血型与三个等位基因

例如

调查1944年昆明6000个中国人的血型：O型1846人，比率为

• 0.30766，A型1920人，比率为
• 0.3200，B型1627人，比率为
• 0.27116，AB型607人，比率为
• 0.10116。各基因频率：
• r=O1/2=0.307661/2=0.554
• q=1-(A+O)1/2=1-(0.3200+0.30766)1/2=0.2077
• p=1-q-r=1-0.2077-0.5547=0.2376

第35页：第四节 影响基因频率和基因型频率的因素

第四节 影响基因频率和基因型频率的因素

• 一、突变
• 二、选择
• 三、遗传漂移
• 四、迁移
• 五、杂交
• 六、同型交配

第36页：一、突变

一、突变

• 基因突变对于群体遗传组成的改变有两个重要作用：第一，它供给自然选择的原始材料，没有突变，选择即无从发生作用；第二，突变本身就是影响基因频率的一种力量。

基因突变可分为两类

一类是非频发突变，即偶然发生的突变；突变频率非常低，不是改变基因频率的主要原因，且这种突变不能在群体中永久保持下去。

• 另一类是频发生突变，即连续发生的突变。以一定的频率经常发生，是影响基因频率变化的一个因素。例如，一对等位基因A

第37页：如果设A→a为正突变，突变的速率为u

如果设A→a为正突变，突变的速率为u

• 那么下一代A的基因频率将发生两方面的改变：一方面减少u（1-q），另一方面增加vq，如果减少和增加的正好相等，基因频率就保持平衡。
• 即：u(1-q)=vq，u-uq=vq，u=vq+uq=q(u+v)q=u/（u+v）p=1-q=v/（u+v）

第38页：基因频率未达到平衡时，则群体内A的频率的

基因频率未达到平衡时，则群体内A的频率的

0.5。若一对等位基因的正突变速率反突变速率的二倍,即u=2v,则a的基因频率逐代增加,q=u/(u+v)=2v/(2v+v)=2/3=0.67，p=1-q=0.33时，这个群体的A和a

第39页：二、选择

二、选择

自然选择和人工选择都是基因频率改变的重要因素。家畜品种间的主要差别就在于它们某希望性状在基因频率上有差别。淘汰显性性状能够迅速改变基因频率。

第40页：在一个毛色不加选配的大杂种猪群中

在一个毛色不加选配的大杂种猪群中

例如：在一个毛色不加选配的大杂种猪群中，白猪占84%，黑猪占16%，黑色基因的频率q=0.161/2=0.4，白色基因频率p=1-0.4=0.6，白色对黑色为显性性状。如果把16%的黑猪选留下来繁殖，下一代当然全是黑猪，这时q=1，p=0，基因频率迅速发生变化。

第41页：淘汰隐性性状改变基因频率的速度就较慢。

淘汰隐性性状改变基因频率的速度就较慢。

• 设未进行选择一代的隐性基因频率为q0，则q0=H0/2+R0，现在把aa淘汰了，则下一代隐性基因频率q1只有从杂合子所占比值求出，因为它只占杂合体的一半，所以在总个体中所占的比值可由下式求出（总个体数是D0+H0+R0，R0=0，所以N=D0+H0）。
• q1=(H0/2)/(D0+H
• 0)=p0q0/(p02+2p0q
• 0)= q0/(p0+2p
• 0)= q0/（1+q0）

第42页：若淘汰黑猪选留白猪，下一代黑色基因的频率

若淘汰黑猪选留白猪，下一代黑色基因的频率

• 0)=0.4/1.4=0.286R= q12=0.082，在猪群中还有
• 8.2%的黑猪;
• 若把黑猪再全部淘汰,下一代的基因频率为：q2= q1/(1+q
• 1)=[q0/(1+q
• 0)]/[1+ q0/(1+q
• 0)= q0/(1+2q
• 0)

经过n代淘汰后，得到隐性基因频率为

qn= q0/（1+nq0）

经过计算，隐性基因频率逐代下降是

0.4→0.286→0.222→0.182→0.154→……，到第十代，

第43页：根据上述求隐性基因频率的公式

根据上述求隐性基因频率的公式

• 0)（1+nq0）= q0/ qnnq0=(q0/qn-1)n=1/q0[(q0/qn-1)]=1/qn-1/q0
• 利用这个公式，只要知道开始选择世代的基因频率，就能算出达到某一基因频率所需要的世代数。

第44页：根据上述求隐性基因频率的公式（续）

根据上述求隐性基因频率的公式（续）

例如

在开始时隐性基因频率q0=0.4，经过逐代淘汰全部黑猪，需要多少代才能把黑色基因的频率减少到

• 0.01？
• n=1/0.01-1/0.4 = 100-2.5 = 97.5代
• 可见经过98代，隐性基因的频率才能降到
• 0.01，这时R=q2=0.0001，也就是说一万头猪中还会出现一头黑猪。

第45页：三、遗传漂移

三、遗传漂移

在一个小群体内，由于个体的随机选留和个体间随机交配，以及基因在配子里的随机分离和在合子里的随机重组，所产生的机误而引起群体基因频率的变化，叫做遗传漂变（移）或称为基因随机漂移。

第46页：例如，在一个有1000头种猪的猪场中

例如，在一个有1000头种猪的猪场中

例如，在一个有1000头种猪的猪场中，有20头猪是某一隐性有害基因的杂合子（表型与正常猪无区别）。这一隐性基因在该猪群中的频率为1%。如果有两个买主来场购买种猪，甲买主购买的10头种猪中没有一头带有该隐性基因，因而该隐性基因由原来的1%一下子降到0；若乙买主购买的10头种猪全部是带有隐性基因的杂合子，于是该隐性基因由原来的1%猛增到50%。

第47页：某牧场猪群中引起阴囊疝的基因

某牧场猪群中引起阴囊疝的基因

例如

某牧场猪群中引起阴囊疝的基因(隐性)频率

• 0.01,其等位基因的频率为
• 0.99；群体中显性纯合体的频率D=0.992=0.9801,杂合体频率H=2×0.99×0.01=0.0198。
• 如果从这个猪群中选购一公一母两头猪,有三种可能性：①两头显性纯合体的概率为
• 0.9801×0.9801=0.9606，由这两头猪繁殖成的新群体中p=1，q=0。②两头杂合体的概率为
• 0.0198×

第48页：由上述可知，来自同一群体的子群体

由上述可知，来自同一群体的子群体

一个群体愈小，遗传漂移的作用愈大；群体愈大，遗传漂变作用就缓慢。当群体很大时，个体间容易达到充分的随机交配，遗传漂移的作用就消失了（或者当群体纯化了，遗传漂变作用就消失了）。

第49页：四、迁移

四、迁移

• 设有一个大群体，每代的迁入比例为m，原有个体比例为(1-m)，迁入个体某基因频率为qm，则原有个体某基因频率为q0。在混合群体内基因频率q1为：q1=mqm+（1-m）q0=m（qm-q0）+q0

迁入一代引起的基因频率变化△q

△q=q1-q0=m（qm-q0）

• 可见，在有迁入的群体里基因频率的变化等于迁入率同迁入个体基因频率与本群体基因频率的差异的乘积。

第50页：五、杂交

五、杂交

杂交实际上就是不同群体的混杂，也会使群体的基因频率发生改变。两个基因频率不同的群体全面杂交，杂种一代群体的基因频率等于这两个群体基因频率的算术均数。

第51页：例如当用有角的牛群

例如当用有角的牛群

当两个不同基因频率的群体仅部分个体杂交，也会使群体的基因频率改变。

第52页：六、同型交配

六、同型交配

• 同型交配即基因型相同的个体间的交配。同型交配只是改变基因型频率，而基因频率却始终不变。

例如

原始群体的基因型频率为D=0、H=1、R=0，则连续进行同型交配，各代的基因型频率变化如下：

第53页：六、同型交配 相关配图

六、同型交配 相关配图

AAAaaa001.0000010.25000.50000.250020.37500.25000.375030.43750.12500.437540.46880.06250.468850.48440.03120.484460.49220.01560.4922

第54页：各代基因频率

各代基因频率

• 0世代p=0+1/2=0.5 ; q=1/2+0=0.5
• 1世代p=0.25+0.5/2=0.5q=0.5/2+0.25=0.5
• 2世代p=0.375+0.25/2=0.5q=0.25/2+0.375=0.5
• 3世代p=0.4375+0.125/2=0.5q=0.125/2+0.4375=0.5

第55页：本章小结

本章小结

• 1、掌握群体的概念、基因频率与基因型频率及其关系，遗传平衡定律要点，基因频率的计算，影响基因频率的因素。
• 2、了解遗传平衡定律的数学、生物学证明，定律的意义。

第56页：复习思考题

复习思考题

• 1、在一个随机交配的群体中，所有显性表型的频率是
• 0.19，问杂合子Aa的频率是多少？
• 解：∵p2＋2pq＝0.19∴q2=0.81；q＝0.9，p＝0.1∴2pq＝0.18＝Aa杂合子的频率。

第57页：2、在一个群体中，显性基因是否比隐性基因

2、在一个群体中，显性基因是否比隐性基因

解：显性基因并不比隐性基因更易于传播。除非该显性基因和一些在选择中占优势的表现型有关联才更易于传播。随机交配能使群体保持平衡。

第58页：3、人类中,色盲男人在男人中约占8％

3、人类中,色盲男人在男人中约占8％

3、人类中,色盲男人在男人中约占8％，假定色盲是伴性隐性遗传，试问色盲女人预期在总人口中的比例应是多少？携带色盲基因但表现正常视力的女人应为多少？

第59页：解：色盲基因位于X染色体上

解：色盲基因位于X染色体上

色盲女人所占比例应为

q2＝（0.08）2＝0.0064，即

• 0.64％。
• 携带色盲基因但视力正常的女人所占的比例应为：2pq＝2×0.92×0.08＝0.1472，即
• 14.72％。

第60页：4．在一个大型的随机交配的群体中

4．在一个大型的随机交配的群体中

• 0.00001，从a到A的回复突变率是
• 0.000001，A和a都没有选择上的优势，试问A和a在什么基因频率的水平上达到平衡？

第61页：4．在一个大型的随机交配的群体中（续）

4．在一个大型的随机交配的群体中（续）

∴达到平衡时：a基因频率＝0.09，A基因频率＝0.91。

第62页：5、欧洲人的白化率为

5、欧洲人的白化率为

• 0.00005，假如通过完全选择措施要将其发生率减少一半，需要多少代？
• 解：∵n=1/qn-1/q0而：q0=（0.00005）1/2=0.00707qn=(0.000025)1/2=0.005∴n=1/0.005-1/0.00707=59(代)