08 第七章 突变.ppt

第1页：第七章 突变

第七章 突变：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第2页：遗传物质的改变称为突变，可分为两大类

遗传物质的改变称为突变，可分为两大类

• 突变
• 遗传物质的改变称为突变，可分为两大类

染色体畸变

是细胞学上可以看得见的染色体异变，包括染色体数目和形态的改变；

基因突变

即染色体上一个位点遗传物质的变化，又你点突变。

第3页：第一节 染色体畸变

第一节 染色体畸变

• 一、结构变异的形成
• （一）缺失(deficiency)
• （二）重复(duplication)
• （三）倒位(inversion)
• （四）易位(translocation)

第4页：结构变异的形成

结构变异的形成

• 使染色体产生结构变异的因素：

自然

温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；

人为

物理射线与化学药剂处理等。

• 染色体结构变异的假设
• 断裂—重接假设

正确重接

重新愈合，恢复原状；

错误重接

产生结构变异；

保持断头

产生结构变异。

• 结构变异的基本类型：
• 缺失
• 重复
• 倒位
• 易位

第5页：（一）缺失(deficiency)

（一）缺失(deficiency)

• 1、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。
• 顶端缺失；如果染色体缺失一个整臂，称为顶端着丝点染色体
• 中间缺失；

第6页：缺失形成的机理

缺失形成的机理：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第7页：相关概念

相关概念

缺失染色体

指丢失了某一区段的染色体。

缺失杂合体

指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。

缺失纯合体

指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。

第8页：2.缺失的细胞学鉴定

2.缺失的细胞学鉴定

• 无着丝粒断片；
• 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
• 缺失环(环形或瘤形突出)；
• 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
• 二价体末端突出；
• 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，非缺失染色体呈现游离端，会出现非姊妹染色体单体的末端长短不等。注意：
• 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；
• 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。

第9页：缺失的细胞学特征

缺失的细胞学特征：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第10页：果蝇唾腺染色体的缺失圈

果蝇唾腺染色体的缺失圈：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第11页：3.缺失的遗传效应

3.缺失的遗传效应

• 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；

缺失纯合体

致死或半致死。

• 缺失杂合体：
• 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；
• 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象（由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来）或其它异常现象。
• 缺失破坏了正常的连锁群，影响基因间的交换和重组

第12页：*缺失杂合体的假显性现象

*缺失杂合体的假显性现象：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第13页：(二)重复(duplication)

(二)重复(duplication)

• 1.重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。

顺接重复

；染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab. cdef→ab.cdcdef

反接重复

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab. cdef→ab.cdeedf

• 重复的形成。*同源染色体的不等交换。

第14页：相关术语

相关术语

重复染色体

指含有重复片段的染色体。

重复杂合体

指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。

重复纯合体

指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。

第15页：重复形成的机理

重复形成的机理：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第16页：2.重复的细胞学鉴定

2.重复的细胞学鉴定

重复圈(环)

如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤

• 染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。

第17页：重复的细胞学特征

重复的细胞学特征：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第18页：3.重复的遗传效应

3.重复的遗传效应

• 重复对个体综合表现的影响：
• 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；
• 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。
• 剂量效应(dosage effect)：是指细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著的现象
• 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；
• 杂合体(V+V)表现为红色；

第19页：3.重复的遗传效应（续）

3.重复的遗传效应（续）

位置效应(position effect)：由于重复基因所在位置改变而引起个体表型改变的效应叫做位置效应。

第20页：3.重复的遗传效应（续2）

3.重复的遗传效应（续2）

例如

果蝇棒眼遗传

• “b”代表一个16区A段
• “B”代表两个16区A段
• 则“Bb”是三个16区A段
• B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。→说明有位置效应。

第21页：果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合

果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合

果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525

第22页：(三)倒位(inversion)倒位

(三)倒位(inversion)倒位

(三)倒位(inversion)倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。

第23页：相关术语

相关术语

倒位染色体

指含有倒位片段的染色体。

倒位杂合体

指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。

倒位纯合体

指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。

第24页：1.倒位的类别与形成

1.倒位的类别与形成

臂内倒位

倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg

臂间倒位

倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg

第25页：臂内倒位与臂间倒位

臂内倒位与臂间倒位：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第26页：倒位的形成

倒位的形成：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第27页：2.倒位的细胞学鉴定

2.倒位的细胞学鉴定

• 臂内倒位(倒位杂合体减数分裂前期)
• 倒位区段过长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。

倒位区段较短时—倒位圈

如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。

第28页：倒位杂合体的联会

倒位杂合体的联会：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第29页：臂内倒位杂合体的交换

臂内倒位杂合体的交换：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第30页：臂内倒位杂合体的交换（续）

臂内倒位杂合体的交换（续）：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第31页：臂间倒位杂合体的交换

臂间倒位杂合体的交换：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第32页：3.倒位的遗传效应

3.倒位的遗传效应

• 倒位杂合体的部分不育现象：
• 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的;
• 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；
• 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。

第33页：3.倒位的遗传效应（续）

3.倒位的遗传效应（续）

• 倒位改变了基因在染色体上的排列：
• 基因间距离关系发生改变；
• 可能引起倒位区段基因的位置效应；
• 倒位杂合体的基因间交换值降低：
• 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；
• 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。
• 是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。

第34页：(四)易位(translocation)

(四)易位(translocation)

易位（translocation）：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

第35页：1.易位的类别与形成

1.易位的类别与形成

• 相互易位(reciprocal translocation)：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。
• 简单易位(simple translocation)(转移)：某染色体

第36页：相关术语

相关术语

易位染色体

指含有易片段的染色体称为易位染色体。

易位杂合体

指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体

易位纯合体

指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。

第37页：相互易位的形成

相互易位的形成：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第38页：2.易位的细胞学鉴定

2.易位的细胞学鉴定

• 单向易位杂合体联会时，易位片段呈游离状态
• 相互易位杂合体在联会时会出现“十”形象。
• 在第一次减数分裂前期Ⅰ的终变期，十字形会变为四个染色体构成的8字形或圆环形设1和2两条非同源染色体相互易位12代表1失去一段，获得2的一小段21代表2失去一小段，获得1的小段它们在偶线期，粗线期，中期Ⅰ形象如下

第39页：易位杂合体的联会和分离

易位杂合体的联会和分离：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第40页：果蝇巨染色体易位图

果蝇巨染色体易位图：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第41页：后期Ⅰ二种分离方式

后期Ⅰ二种分离方式

一种是交互式分离

可获得含两个正常染色体的配子，或者获得含两个易位染色体的配子，这两种类型配子不缺少染色体的任何区段，所以是可育的。

另一种是相邻式分离

只能产生重复缺失染色体的配子,这四种配子是不育的（四种性细胞）。

第42页：3.易位的遗传效应

3.易位的遗传效应

• 半不育现象——易位杂合体最突出的特点（遗传效应）：因为发生交替式分离和相邻式分离的机会一般大致相等，所以导致易位杂合体半不育
• 同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。
• 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群
• 易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异。这种遗传效应只

第43页：二染色体数目的变异

二染色体数目的变异：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第44页：(一)染色体组及其整倍性

(一)染色体组及其整倍性

染色体组

遗传学上把二倍体生物一个正常配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。

染色体基数

每个染色体组所包含的染色体数目称为染色体基数，用“x”表示。

• 不同属的生物往往具有独特的染色体基数，同属不同种的生物其染色体基数很多是相同的。如茄属x=12，棉属x=13，小麦属x=7等。葱属（x=7，8，9）、芸苔属（x=8，9，

第45页：指体细胞中的染色体数为染色体组倍

指体细胞中的染色体数为染色体组倍

整倍体

指体细胞中的染色体数为染色体组倍数的个体。

非整倍体

指体细胞中的染色体数比正常个体染色体数（2n）增加或减少1条至数条的个体。

整倍体变异

指在正常染色体数（2n）的基础上，体细胞中染色体数目按染色体组（x）成倍数增加或减少的现象。

非整倍体变异

在正常染色体数（2n）的基础上，体细胞中的染色体数目增加或减少1条至数条的现象。

第46页：(二)整倍体变异一倍体与单倍体同源多倍体

(二)整倍体变异一倍体与单倍体同源多倍体

(二)整倍体变异一倍体与单倍体同源多倍体异源多倍体同源异源多倍体

第47页：1.一倍体与单倍体

1.一倍体与单倍体

一倍体（x）

是指体细胞内只含一个染色体组的生物个体，如雄蜜蜂、雄蚁等。

单倍体（n）

是指体细胞内所含染色体数目与正常个体配子中染色体数目相同的个体。单倍体与一倍体是两个不同的概念，单倍体可能是一倍体（单元单倍体），也可能是二倍体或多倍体（多元单倍体）。如：普通小麦是异源六倍体（2n=6x=AABBDD=42），其单倍体为三倍体（n=3x=ABD=21）；甘蓝型油菜是异源四倍体（

第48页：2同源多倍体

2同源多倍体

• 多倍体中增加的染色体组来源于同一物种的生物叫同源多倍体。
• 多数是由减数分裂中未减数的配子（如2n配子）受精形成的，也有的是由受精卵发育的初期有丝分裂染色体加倍所致
• 如果单倍体染色体组为ABCD,则同源三倍体为AAABBBCCCDDD,同源四倍体为AAAABBBBCCCCDDDD.染色体加倍2n=2x=222n=4x=44♀×♂2n=2x=222n=3x=33(不育)如：无子西瓜就是同源三倍体,其来源如下

第49页：3异源多倍体

3异源多倍体

• 体细胞中含有两个或两个以上不同类型染色体组的多倍体称为异源多倍体。
• 一般是通过种间杂交，杂种染色体加倍产生的。如不同二倍体生物杂交，杂种再经过染色体加倍，就可能形成异源四倍体(AAA`A`BBB`B`CCC`C`DDD`D`)

第50页：4.同源异源多倍体

4.同源异源多倍体

• 如果将异源多倍体2n=4x =AAA`A`BBB`B`CCC`C`DDD`D`)加倍，就可以形成2n=8x=AAAAA`A`A`A`BBBBB`B`B`B`CCCCC`C`C`C`DDDDD`D`D`D`的同源异源八倍体。
• 这个同源异源八倍体中的染色体是由甲(AAAABBBBCCCCDDDD)和乙

第51页：（三）非整倍性变异

（三）非整倍性变异

• 非整倍体——指体细胞中的染色体数比正常个体染色体数（2n）增加或减少1条至数条的个体。
• 非整倍体变异——在正常染色体数（2n）的基础上，体细胞中的染色体数目增加或减少1条至数条的现象。
• 3.类型

三体(trisomic)

2n+1

单体(monosomic)

2n-1

• 双三体(double trisomic): 2n+1+1
• 双单体

第52页：三、染色体畸变的应用

三、染色体畸变的应用：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第53页：1.结构变异在育种上的应用

1.结构变异在育种上的应用

染色体结构变异可以人为的诱发产生,在育种上叫诱变育种,通常是诱发易位。例如，在养蚕业中，雄蚕的产丝质量和数量优于雌蚕，用X射线处理蚕致使2号染色体发生断裂而易位到W染色体上，因断裂片断含有显性斑纹基因，该基因可以决定幼蚕皮肤有黑斑，因雄蚕不含W染色体，无黑斑，借此可以在幼体时区分雌雄。

第54页：2.染色体数目变异在育种上的应用单倍体育

2.染色体数目变异在育种上的应用单倍体育

实质上是一种直接选择配子的方法，它能提高纯合基因的选择机率。选择的优良单倍体，只要使染色体加倍为纯合的品系，即可显著缩短育种年限。

第55页：多倍体育种

多倍体育种

• 诱导原有物种或远缘杂种染色体加倍，以产生生产上有利的多倍体。如：同源三倍体高度不育，但许多三倍体却具有很强的生命力。
• 自然界中的香蕉、黄花菜、水仙都是三倍体。①三倍体甜菜，产糖率比2n提高10～15%。②三倍体杨树，生长速度为2n的二倍。③三倍体杜鹃花，开花期特别长。④三倍体无籽西瓜，2n=22。

第56页：非整倍体育种

非整倍体育种

• 利用单体或缺体可以把某个新发现的隐性突变基因定位到特定的染色体上。方法是将某隐性基因的纯合体与一系列缺体进行杂交，如果在F1代中出现该隐性性状，就知道这个基因就在该缺体所缺少的那对染色体上。

防止遗传病

如人类21三体综合症（唐氏综合症）—先天愚型,可在孕早期诊断而终止妊娠。此外还发现13三体（Patau综合症），18三体（

第57页：第二节 基因突变

第二节 基因突变：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第58页：一基因突变的概念及类型基因突变

一基因突变的概念及类型基因突变

一基因突变的概念及类型基因突变：指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生的改变，又称为点突变，突变的结果是使一个基因突变为它的等位基因之一。

第59页：突变的原因

突变的原因

自发突变

指自然情况下产生的基因突变。

诱发突变

指人们利用物理或化学诱变因素处理生物而发生的突变，又称为人工诱变。

第60页：突变体的表型特性

突变体的表型特性

• 形态突变——突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外观上可以看到，又称为可见突变。
• 生化突变——突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。无效突变——完全丧失功能的突变。渗漏突变——功能失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状态下不能产生足够的野生型表型，这类突变称渗漏突变获得功能的突变——产生了某种新基因
• 致死突变—突变主要影响其生活力，导致个体死亡。
• 条件致死突变——指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下却能成活的致死突变。

第61页：突变在自然界广泛存在

突变在自然界广泛存在：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第62页：不同皮色的老鼠

不同皮色的老鼠：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第63页：不同肤色的蛇

不同肤色的蛇：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第64页：不同翅形的果蝇

不同翅形的果蝇：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第65页：不同眼色的果蝇

不同眼色的果蝇：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第66页：果蝇的眼色

果蝇的眼色：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第67页：翅膀羽毛的变化

翅膀羽毛的变化：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第68页：孔雀翅膀羽色的变化

孔雀翅膀羽色的变化：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第69页：猫耳朵的变异蜜蜂绿眼突变

猫耳朵的变异蜜蜂绿眼突变：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第70页：白化变异

白化变异：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第71页：娃娃鱼体色突变

娃娃鱼体色突变：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第72页：不同颜色的金鱼草花朵月季的红花和白花

不同颜色的金鱼草花朵月季的红花和白花：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第73页：

本页源文件未提取到文字内容，仅有图片。位于「不同颜色的金鱼草花朵月季的红花和白花」与「下一页」之间，建议对照原课件图片补充本页要点说明。

第74页：

本页源文件未提取到文字内容，仅有图片。位于「上一页」与「水稻叶耳变异水稻叶形变异」之间，建议对照原课件图片补充本页要点说明。

第75页：水稻叶耳变异水稻叶形变异

水稻叶耳变异水稻叶形变异：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第76页：水稻粒色变异

水稻粒色变异：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第77页：水稻穗部变异

水稻穗部变异：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第78页：水稻颖壳变异

水稻颖壳变异：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第79页：株高突变

株高突变：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第80页：株高突变（续）

株高突变（续）：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第81页：小麦耐盐突变大麦抗性突变

小麦耐盐突变大麦抗性突变：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第82页：彩色棉

彩色棉：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第83页：玉米叶色变异

玉米叶色变异：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第84页：玉米雄穗颜色变异

玉米雄穗颜色变异：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第85页：熟期变异

熟期变异：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第86页：玉米分支多穗玉米

玉米分支多穗玉米：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第87页：苹果熟色变异柑橘无籽变异

苹果熟色变异柑橘无籽变异：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第88页：玉米不同类型（亚种）

玉米不同类型（亚种）：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第89页：玉米马齿种玉米硬粒种玉米甜质种

玉米马齿种玉米硬粒种玉米甜质种：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第90页：玉米糯质种米粉质种玉米爆裂种

玉米糯质种米粉质种玉米爆裂种：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第91页：玉米有稃种

玉米有稃种：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第92页：玉米籽粒颜色突变玉米甜与非甜分离

玉米籽粒颜色突变玉米甜与非甜分离：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第93页：果穗中下部带有苞叶玉米短花须突变

果穗中下部带有苞叶玉米短花须突变：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第94页：大豆皮色变异

大豆皮色变异：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第95页：二基因突变的时期及频率

二基因突变的时期及频率：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第96页：基因突变的时期

基因突变的时期

• 生物个体发育的任何时期均可发生基因突变
• 性细胞→(突变)→突变配子→后代出现突变型个体；
• 体细胞→(突变)→突变体细胞→组织器官变异。
• 体细胞突变→嵌合体；对芽变进行选择→新种
• 性细胞的突变频率比体细胞高——性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
• (等位)基因突变常常是独立发生的——

第97页：许多植物的“芽变”就是体细胞突变的结果

许多植物的“芽变”就是体细胞突变的结果

• 及时扦插、压条、嫁接或组织培养
• 繁殖和保留。芽变在农业生产上有着重要意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的，如：温州密桔
• 温州早桔。但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。

第98页：生物类型突变时期显性突变隐性突变

生物类型突变时期显性突变隐性突变

生物类型突变时期显性突变隐性突变(或下位性突变)高等生物性细胞突变当代表现突变性状。突变当代不表现突变性状，其自交后代才可能表现突变性状。体细胞突变当代表现为嵌合体，镶嵌范围取决于突变发生的早晚。突变当代不表现突变性状，往往不能被发现、保留。低等生物(单倍体)有性生殖表现突变性状表现突变性状无性生殖表现突变性状表现突变性状不同生物基因突变时期与性状表现

第99页：苹果熟期变异牛舌草白色突变

苹果熟期变异牛舌草白色突变：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第100页：花色体细胞突变

花色体细胞突变：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第101页：不同颜色的牵牛花

不同颜色的牵牛花：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第102页：柑桔体细胞突变

柑桔体细胞突变：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第103页：马铃薯薯块颜色变异苹果体细胞突变

马铃薯薯块颜色变异苹果体细胞突变：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第104页：突变的频率-突变率突变体占观察个体总数的

突变的频率-突变率突变体占观察个体总数的

突变的频率-突变率突变体占观察个体总数的比率，或一定数目的配子中，突变配子所占的比例，称为突变率。

第105页：突变率的特点

突变率的特点

• 突变的稀有性。在自然条件下，基因突变的频率非常低，高等生物为10-5～10-8，细菌中为10-4～10-10。
• 在一定条件下，各种生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的，但不同生物、不同基因的突变率有很大差异；
• 突变率受到生物内在生理生化状态以及外界环境条件的影响,其中以年龄和温度的影

第106页：基因控制的性状测定配子数观察到的突变体数

基因控制的性状测定配子数观察到的突变体数

基因控制的性状测定配子数观察到的突变体数每百万个配子中平均突变率R子粒色554,786273492.0I抑制色素的形成265,39128106.0Pr紫色647,102711.0Su非甜粒1,678,73642.4Y黄胚乳1,745,28042.2Sh饱满粒2,469,28531.2Wx非糯性1,503,74400如：玉米籽粒7个基因的自然突变率如下表

第107页：人类中某些遗传病的基因突变频率白化病28

人类中某些遗传病的基因突变频率白化病28

人类中某些遗传病的基因突变频率白化病28x10-6苯丙酮尿症25x10-6 血友病27x10-6 色盲28x10-6 鱼鳞病11x10-6 肌肉退化症43x10-6 小眼球症5x10-6

第108页：三基因突变的一般特征1基因突变的重演性和

三基因突变的一般特征1基因突变的重演性和

三基因突变的一般特征1基因突变的重演性和可逆性2基因突变的多方向性和复等位基因3基因突变的有害性和有利性4基因突变的平行性5基因突变的独立性

第109页：1基因突变的重演性和可逆性重演性

1基因突变的重演性和可逆性重演性

• 同一基因突变在不同的个体上均可能发生；
• 不同群体中发生同一基因突变的频率相近。

第110页：基因突变发生的方向是可逆的。

基因突变发生的方向是可逆的。

正向突变

第一次偏离正常的突变称为正向突变。（野生型变为突变型）

反向突变

与正突变逆向的突变称为反向突变。（突变型变为野生型通常认为，野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能或发生功能改变，表现为隐性基因。所以反向突变又称为回复突变通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：正向突变uA===========a反向突变v

第111页：正向突变与反向突变的频率正向突变与反向突

正向突变与反向突变的频率正向突变与反向突

正向突变与反向突变的频率正向突变与反向突变发生的频率一般都不相同，一般正突变率（u）总是高于反向突变率（v）。原因在于：①正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中任一部位改变均会导致其功能改变；②一旦突变发生，要回复正常野生型功能，只能由原来发生突变的部位恢复原状，这是很困难的。

第112页：2 基因突变的多方向性和复等位基因

2 基因突变的多方向性和复等位基因

突变的多方向性

指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。例如：Aa1a2a3Aa

• 复等位基因(multiple allele)：由同一基因座位经多方向突变产生的三个或三个以上的基因。

产生的原因

由于基因突变的多方向性，在同一基因座位上的许多位点可能突变从而出现多种等位基因形式。

第113页：人类ABO血型系统人类红细胞表面抗原的特

人类ABO血型系统人类红细胞表面抗原的特

人类ABO血型系统人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA，IB，i决定。其中IA，IB对i均为显性；IA，IB间为共显性。3种基因两两组合可能形成6种基因型、4

第114页：3基因突变的有害性和有利性

3基因突变的有害性和有利性

突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。生物的野生型基因都是正常有功能的，生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。因此，基因突变可能会导致基因原有功能丧失、基因间及相关代谢的协调关系被破坏、生物

第115页：突变的有利性突变的有害性与有利性是相对的

突变的有利性突变的有害性与有利性是相对的

对生存有利的突变

如抗逆性，抗药性、植物矮秆突变。

对人类有利的突变

如雄鼠不育突变；作物成熟子粒不落突变。3基因突变的有害性和有利性

第116页：中性突变

中性突变

中性突变(neutral mutation)——指突变型的性状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变。生物进化过程中，自然环境对生物的选择主要依据生物在竞争条件下生活力与繁殖力的差异。在特定环境下，生活力与繁殖力相对较高的类型(各种突变型)被保存下来；反之则被淘汰。没有

第117页：4基因突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗

4基因突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗

4基因突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似的基因突变的现象称为基因突变的平行性。如：小麦有早熟、晚熟的变异类型，属于禾本科的其它物种如大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、冰草等同样存在这些变异类型。在籽粒的若干性状方面，这些物种也具有相似的变异类型。根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有

第118页：5基因突变的独立性某一基因座上的某一等位

5基因突变的独立性某一基因座上的某一等位

5基因突变的独立性某一基因座上的某一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因的现象称为基因突变的独立性。如：一对显性基因AA中的一个A→a，另一个A基因仍保持显性而不受影响。

第119页：第三节 诱发突变的因素

第三节 诱发突变的因素

第三节诱发突变的因素自然突变的频率很低，1927年H.J.Muller（缪勒，美国，摩乐根学生）和L.J.Stadler（斯塔德勒）用X射线、γ射线诱发果蝇、玉米及大麦种子发生了突变。以后相继发现α射线、β射线、中子、质子、超声波、紫外线、激光等都有诱变作用。到1943年，又发现芥子气可诱发突变，从而开始了化学诱变的研究。

第120页：一物理因素的诱发染色体结构的变异需要相当

一物理因素的诱发染色体结构的变异需要相当

一物理因素的诱发染色体结构的变异需要相当大的能量，细胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生畸变，辐射就是很好的能源。能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐射（如γ射线）除产生热能和使原子激发外，还能使原子“电离”（ionization），诱发突变。

第121页：辐射源

辐射源

• 电离辐射源
• 带电离子+α、-β
• 不带电离子：中子

电磁辐射

X射线，γ射线

非电离辐射紫外线

能量少,穿透力弱,不引起电离，用于花粉粒,微生物。。

第122页：辐射剂量与突变率的关系

辐射剂量与突变率的关系

辐射剂量与突变率突变频率在一定范围内与辐射剂量成正比。剂量指照射的能量数值。低强度(单位时间内照射的剂量数)长时间照射与高强度短时间照射的突变率一样。连续照射与间歇分次照射突变率也一样。

第123页：物理诱变的特点物理因素诱发的突变是随机的

物理诱变的特点物理因素诱发的突变是随机的

物理诱变的特点物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。

第124页：室外活体辐照圃

室外活体辐照圃：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第125页：室内辐照源

室内辐照源：本页以图示为主，配合课件原图展示相关结构或过程，建议对照图片理解其形态特征与要点。

第126页：二化学因素的诱发

二化学因素的诱发

• 诱变剂根据其化学结构和功能的不同可区别为：

烷化剂

有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异。常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、乙烯亚胺等。

第127页：碱基类似物

碱基类似物

碱基类似物：其分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入DNA分子，导致突变的发生。常用的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前两种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A）类似物。

第128页：吖啶类染料

吖啶类染料

吖啶类染料:ICR类化合物（氮芥）。能与DNA结合,嵌入DNA的碱基对之间,使相邻的两个碱基对的距离拉长,使DNA双链歪斜,导致DNA交换时出现参差,结果导致不等交换,产生移码突变。

第129页：化学诱变的特点

化学诱变的特点

• 对DNA损伤较小，可育性的有利突变较多。
• 具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望。

第130页：三其它因素的诱变

三其它因素的诱变

• 某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，如SV40病毒、Rous肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。
• 生物老龄化也会导致染色体畸变，如染色体端粒脱落等。
• 温度过高也会引起结构变异。

第131页：第四节 基因突变的分子基础

第四节 基因突变的分子基础

• 一、突变类型从分子水平上分析，基因突变主要有两种
• DNA复制的错误碱基替换移码突变
• 自发损伤

第132页：碱基替换

碱基替换

• 替换类型

转换（transition）

指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶取代的方式。

颠换（transversion）

指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替代，或嘧啶碱基被嘌呤碱基取代的方式。1.DNA复制错误

第133页：碱基替换 相关配图

碱基替换 相关配图

ACGTCTGCAGACGtTGTGTAGACGTCTGCAGACGTCTGCAGAC ATCTG T AGACGTCTGCAGACGTCTGCAG复制复制第一代第二代突变型野生型野生型野生型一个嘌呤被另一个嘌呤取代，或一个嘧啶被另一个嘧啶取代称转换。在DNA复制中一个G互变成烯醇式Gt，从而与T配对，在下次复制时Gt回到稳定的酮式结构G，这时已掺入到Gt对面的T将与A配对，由此引起GC→AT的转换。

第134页：移码突变

移码突变

移码突变（frameshiftmutation）：指一对或少数几对相邻碱基的增加或减少，导致这一位置以后的一系列密码发生移位错误的突变。

第135页：2．自发损伤除复制错误外

2．自发损伤除复制错误外

2．自发损伤除复制错误外，DNA自发性损伤造成突变(1)．脱嘌呤作用细胞中经常发生脱嘌呤作用，使脱氧核糖和碱基G或A连接的糖苷键被打断，从而失去G或A，复制时在脱嘌呤位点对面插入碱基造成突变。(2)．脱氨基作用：如胞嘧啶C脱氨基后形成了尿嘧啶U，在复制过程中将与A配对，从而引起GC→AT转换突变脱氨基复制GCAUAT突变

第136页：NNNH H脱氨基作用ONNOOCyto

NNNH H脱氨基作用ONNOOCyto

NNNH H脱氨基作用ONNOOCytosineUracilNNNH HH3CO51脱氨基作用5-MethylcytosineNNOHOH3CHThymine

第137页：二、基因突变的遗传学效应不论是碱基替换

二、基因突变的遗传学效应不论是碱基替换

二、基因突变的遗传学效应不论是碱基替换,还是移码突变,都有可能使由那个基因决定的多肽的氨基酸顺序发生改变,或造成多肽合成终止而不产生完整的肽链。但由于遗传密码具有简并性,所以有些碱基替换也不一定会造成氨基酸顺序的改变。基因突变的遗传效应有以下几点

第138页：1.碱基替换的遗传效应

1.碱基替换的遗传效应

错义突变(missense mutation)：指发生碱基取代后，使基因表达的产物发生改变的基因突变。如：人血红蛋白链第63位氨基酸的变化

第139页：无义突变

无义突变

同义突变：碱基取代后产生的新密码可能仍然决定原来的氨基酸，结果不会改变蛋白质一级结构中氨基酸的种类，这类突变称为同义突变。

第140页：2.移码突变的遗传效应

2.移码突变的遗传效应

• 如果插入或缺失的碱基对数正好是3的整数倍，则所表达的多肽链就插入或丢失了某一个或几个氨基酸。
• 若插入或缺失的是一个或两个碱基对，则会使插入或缺失点以后密码的错位，导致合成多肽链中氨基酸序列的改变。
• 如果同时发生插入和缺失的双重突变，且插入和缺失的碱基数目相等，则二者可以相互抑制突变产生的遗传效应，即第二次移码突变能校正第一次移码突变打乱的密码顺序。

第141页：三、DNA损伤的修复

三、DNA损伤的修复

• 生物在长期的进化中,不仅演化出能纠正偶然的复制错误的系统,而且还存在着能修复由环境因素和体内化学物质造成的DNA分子损伤的系统。如果按原样修复,不会引起变异,偶然出现差错,则会引起变异。因此,变异往往是DNA损伤与修复这两个过程共同作用的结果。
• 对DNA

第142页：1．紫外线照射对DNA的损伤紫外线照射对

1．紫外线照射对DNA的损伤紫外线照射对

1．紫外线照射对DNA的损伤紫外线照射对DNA的一个损伤作用是形成嘧啶二聚体,即在相邻的两个嘧啶之间形成化学键,使两个碱基平面扭转,引起双螺旋结构构型的局部变化,同时氢键结合力也显著减弱。嘧啶二聚体中,最常见的是TT也有CC和CT。含有二聚体的DNA单链,不能做为复制的模板,新合成链

第143页：1.损伤的修复

1.损伤的修复

光修复：由于紫外线的作用，DNA分子形成胸腺嘧啶二聚体，在DNA螺旋形成一个巨大的凸起或扭曲，好象一个“赘瘤”，这个赘瘤被一种特殊的巡回酶(例如光激活酶)所辨认而形成复合体，在有蓝色光波的条件下，光激活酶利用光能将二聚体切开，复合体解体，DNA恢复正常。

第144页：光复活酶不能在暗处起修复作用，因此也称

光复活酶不能在暗处起修复作用，因此也称

光复活酶不能在暗处起修复作用，因此也称：光修复作用。

第145页：某些DNA的修复工作不需要光也能

某些DNA的修复工作不需要光也能

暗修复:某些DNA的修复工作不需要光也能进行，称为暗修复。暗修复过程由四种酶来完成：首先由核酸内切酶在胸腺嘧啶二聚体一边切开；然后由核酸外切酶在另一边切开，把胸腺嘧啶二聚体和临近的一些核苷酸切除；DNA聚合酶把新合成的正常的核苷酸片段补上；最后由连接酶把切口缝好，使DNA的结构恢复正常。

第146页：在人类中这也是一种重要的修复途径

在人类中这也是一种重要的修复途径

在人类中这也是一种重要的修复途径。着色性干皮症是由于缺乏切补修复酶造成的遗传性缺陷，正常人的皮肤细胞和该缺陷者的皮肤细胞在培养时对紫外线的敏感性有很大差异，具有该缺陷的人在30岁之前就易死于皮肤癌。

第147页：重组修复因为DNA的重组和修复关系密切

重组修复因为DNA的重组和修复关系密切

重组修复因为DNA的重组和修复关系密切,所以DNA分子的损伤很有可能通过DNA分子间的重组来修复。这就是所谓重组修复。步骤：①复制：DNA分子复制,越过嘧啶二聚体,在二聚体对面的互补链（子链）留出缺口。②重组：核酸内切酶在完整的母链上形成一个切口,将从完整母链上切下的片断与有缺口的子链重组。二聚体对面的缺口由来自完整母链的核苷酸链片段弥补起来。③再合成：重组后，正常母链出现缺口，此缺口在DNA聚合酶的作用下，以对侧子链为模板由母链合成DNA片段以弥补。。

第148页：重组修复并不能将亲代DNA上的损伤除去

重组修复并不能将亲代DNA上的损伤除去

重组修复并不能将亲代DNA上的损伤除去，当第二次复制时，留在亲代DNA链上的损伤仍然要用同样的重组修复作用来弥补，但随多代复制后，损伤的亲代链仅占极少数，绝大部分是修复重组后的正常DNA。

第149页：第四节 诱变在育种上的应用

第四节 诱变在育种上的应用

• 第四节诱变有育种上的应用
• 微生物选种。发酵工业,青霉素产量和价的提高。
• 水稻小麦育种。米粒中蛋白质含量增加。大豆品种改变了酶系,光合过程中消耗有机碳很少,被称为“非光呼吸作物”。
• 家蚕的“性连锁平衡致死系”（balanced sex－linked lethals）,与正常蚕杂交后雌蚕全部死亡,活下来的都是雄蚕。