07 第八章 基因概念的发展.ppt

第1页：第八章 基因概念的发展

第八章基因概念的发展

第2页：基因和DN

一、基因和DNA 1、测序: (1)、化学降解法 美国A.Maxam和W.Gilbert发明

第3页：标记32P-TCA

标记32P-TCAG32P-TCAGCCCCATG32P-TCAGCCCCATGG32P-TCAGCCCCATGGTTAAGT处断裂TCAGCCCCATGGTTAAGA-------单链DNA32P-TCAGCCCCATGGTTAAGA32P-T32P-TCAGCCCCAT32P-TCAGCCCCATGGT32P-TCAGCCCCATGGTT32P-TC32P-TCAGC32P-TCAGCC32P-TCAGCCC32P-TCAGCCCC32P-TCAGCCCC32P-TCA32P-TCAGCCCCA32P-TCAGCCCCATGGTTA32P-TCAGCCCCATGGTTAA32P-TCAGCCCCATGGTTAAGAA处断裂C处断裂G处断裂

第4页：T C A G电泳放射自显影

T C A G电泳放射自显影

第5页：双脱氧终止法

(2)双脱氧终止法(链终止法)(英)F.Sanger和A.X .Coulson发明CCCHCHO四种碱基H HH H-O-P-O-P-O-P-O-CH2O-O-O-OOO双脱氧核苷酸

第6页：DNA sequencing using the chain

DNA sequencing using the chain termination method.

第7页：DNA sequencing gel showing theseparation

DNA sequencing gel showing theseparation of fragments in the foursequencing reactions (one per lane).

第8页：In DNA sequencing usingdideoxynucleotides

In DNA sequencing usingdideoxynucleotides labeledwith fluorescent dyes, allfour ddNTPs are added tothe same tube, and duringprimer extension, allcombinations of chains areproduced.

第9页：隔裂基因和重叠基因

2、隔裂基因和重叠基因(1)、隔裂基因(split gene)内含子(intron)外显子(exon)(2)重叠基因(overlapping genes)1977, Sanger: ΦX174测序ABCABCABCABCABCABCABC ……... 基因基本特性:

• 自体催化
• 异体催化
• 突变通读框(open reading frame)

第10页：生化突变型与一基因一酶学说

二、生化突变型与一基因一酶学说1941 ,Beadle & Tatum提出:“one gene one enzyme” hypothesis ↓↓↓↓N-乙酰鸟氨酸瓜氨酸精氨精氨酸鸟氨酸琥珀酸氨甲酰磷酸天冬氨酸图:精氨酸生物合成途径乙酰鸟鸟氨酸精精氨琥珀精氨琥珀氨酸酶氨甲酰酶酸合成酶酸裂解酶

第11页：一个基因

Beadle and Tatum: 一个基因---一种酶One Gene ---One EnzymeX raysMMCMMMVitaminsAmino acidsPurines and pyrimidinesX射线诱导处理红色面包霉,筛选出被诱导的突变体来进行实验。

根据遗传分析和大量研究,他们认为基因发生突变,就可能导致酶活性的丧失。

第12页：红色链孢霉实验

红色链孢霉实验(1)突变品系基本基本培养基加培养基鸟氨酸瓜氨酸精氨酸arg ---+cit --++orn -+++鸟氨酸(Ornithine), 瓜氨酸(Citrulline)精氨酸(Arginine)

第13页：红色链孢霉实验

红色链孢霉实验(2)突变品系基本基本培养基加培养基[A] [C] [O]arg ----cit -+--orn -++-[A], [C], [O] 分别为arg ,cit和orn突变品系的细胞提取物

第14页：人类酶缺陷的遗传基础

三、人类酶缺陷的遗传基础1.半乳糖血症(Galactosemia)

第15页：白化病与酪氨酸酶酪氨酸酶酪氨

2. 白化病(albinism)酪氨酸酶酪氨酸酶酪氨酸多巴多巴醌多巴色素5,6 二羟吲哚+蛋白质吲哚5,6 醌黑色素黑素蛋白

第16页：苯丙酮尿症

3.苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)蛋白质苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸

第17页：莱一尼二氏症

4. 莱一尼二氏症(Lesch-Nyhansyndrome)(自毁容貌综合征)鸟苷酸次黄苷酸HGPRT鸟苷次黄苷鸟嘌呤次黄嘌呤HGPRT :次黄嘌呤-鸟黄嘌呤嘌呤磷酸核苷转移酶尿酸

第18页：

第19页：基因是结构单位

基因是结构单位,不能由交换分开。总结:2、基因是突变单位,在基因内部无可以改变的更小单位。

• 基因是作用单位,能产生特定的表型效应,基因的部分如果有也不起作用
• 染色体是基因的载体

第20页：念珠理论——经典遗传学的基因论基因是

念珠理论——经典遗传学的基因论基因是一种化学实体,以念珠状直线排列在染色体上,随染色体复制,在有丝分裂和减数分裂中有规律地进行分配,并具有相对稳定性。

• 染色体是基因的载体或转运者,允许基因有序分离与组合
• 基因是最小重组单位,不可分,交换只能发生在基因间
• 基因是最小突变单位,以一个整体进行突变,内部不再有可变化的更小组分
• 基因是一个功能单位。它控制有机体某个或一些性状。可将重组单位和突变单位合称为结构单位,因而基因既是一个结构单位,又是一个功能单位

第21页：基因的精细结构萌发有丝分裂

四、基因的精细结构萌发有丝分裂1、顺反子材料:曲霉菌(Aspergillus nidulans)(1)生活史:菌丝A(n)菌丝a(n)分生孢子(n)分生孢子(n)菌丝A菌丝a融合(异核体)二倍体核(2n)菌丝(2n)分生孢子(2n)菌丝

第22页：突变型与腺嘌呤缺陷型

(2)突变型:腺嘌呤缺陷型ad16—ad8实验结果:

• 两个缺陷型的杂合体仍然是缺陷型。--说明什么?
• 后代中大约出现0.14%的野生型。--又说明什么?体细胞交换:

第23页：体细胞联会

体细胞联会 通常情况下,有丝分裂过程中各条染色体在细胞内随机分布,同源染色体间在空间分布上互不影响。

但是在一些动植物的体细胞有丝分裂中观察到一些非随机分布现象,其同源染色体在空间分布上有相互靠近的倾向,甚至,会出现同源染色体紧密、平行配对的现象。

第24页：突变型

ad16++ad8+ad16+ad16ad8++ad8abcdad16+ad16ad8+ ++ ad8ad16++ ad8+ +ad16ad8(1 )突变型:ac组合

• 野生型:bd组合
• 突变型:ad组合
• 野生型:bc组合

第25页：顺式

ad16ad8+ +ad16++ad8顺式:反式:有缺陷正常有缺陷有缺陷野生型突变型顺反子:顺反位置效应:

第26页：互补实验材料

2、互补实验材料:T4噬菌体野生型rⅡ+BK(λ )BK(λ )快速溶菌型rⅡ

第27页：Benzer 顺反子概念和基因内重组

Benzer 顺反子概念和基因内重组Discovery of RecombinationWithin the Genem 1rIIAChromosome carring mutation 1m 2rIIAChromosome carring mutation 2Recombination within the geneChromosome carring mutation 1 and 2Wild typeBenzer将两个rIIA突变型对B株进行混合感染,再让释放的子代噬菌体感染K株。

出现了野生型噬菌体。

第28页：精细作图

r 47r47r47 ++ r104精细作图r47 ++ r106r47 ++ r102

第29页：2×重组型噬菌体数总噬菌体数

2×重组型噬菌体数总噬菌体数2×K菌苔上的噬菌斑数B菌苔上的噬菌斑数Rf =×100%Rf=×100%

第30页：顺反测验

r106 r51+ +r106 ++ r51 顺反测验r47 106+ +r47 ++ r106K菌株B菌株

第31页：

第32页：顺式测验反式测验突变位点在同一顺反子

顺式测验反式测验突变位点在同一顺反子内A B+ -A B突变位点在不同的顺反子内+A B+A B图顺反测验结果的图解。

当顺式有功能,而反式没有功能时,突变位点突变位点在同一顺反子内;当顺式有功能,而反式也有功能时,突变位点突变位点在不同顺反子内。

第33页：Cis/Trans Complementation Test

Cis/Trans Complementation Test

第34页：Cis/Trans Complementation Test

Cis/Trans Complementation Test

第35页：果蝇中的顺反实验

3、果蝇中的顺反实验Cis/Trans Complementation Test

第36页：近代基因概念的发展

五、近代基因概念的发展