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02 第二章 孟德尔遗传学.ppt

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本课件系统讲解孟德尔遗传定律:以豌豆七对相对性状的杂交实验为基础推导分离定律与自由组合定律,用测交加以验证,再引入概率、二项分布与卡平方测验等统计方法,最后落到遗传的染色体学说与环境对表型的影响。

第二章孟德尔遗传学章节标题页,概述分离定律与自由组合定律的推导与验证
孟德尔遗传定律的发现,依次说明年孟德尔、选材得当、设计科学等内容要点
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第1页:第二章 孟德尔遗传学

第二章孟德尔遗传学

第2页:孟德尔遗传定律的发现

孟德尔遗传定律的发现1856-1864年孟德尔(Gregor Mendel) :豌豆杂交实验,发现了遗传定律,其成功原因: 具有严谨的科学精神和卓越的洞察力 选材得当:豌豆是闭花授粉植物,性状差异明显,易于区分,且能够稳定地真实遗传。

设计科学:先简单后复杂,单因子-双因子 定量分析:统计方法的运用 首创了测交方法

第3页:

第4页:孟德尔的功绩

孟德尔的功绩 采用32个品种 观察了7对性状, 经8年研究,发现了2个定律:分离定律和自由组合定律,创立了“遗传学”

第5页:纯红花×纯白花杂交

第一节分离定律(Law of segregation)一、豌豆杂交试验1.分离现象亲代P: 纯红花×纯白花↓子一代F1: 红花↓子二代F2: 3 红花: 1白花(705 : 224)↓ ↓子三代F3: ¼ 纯红花¼ 纯白花½ 分离↓3 红花: 1白花

第6页:粒的杂交亲本×:表示人工杂交杂交

植物杂交试验的符号表示P:亲本(parent),杂交亲本;♀:作为母本,提供胚囊的亲本;♂:作为父本,提供花粉粒的杂交亲本。×:表示人工杂交过程;F1:表示杂种第一代(first filial generation);:表示自交,采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2:F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称为杂种二代,即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。

第7页:

第8页:要点:①显性和隐性:②分离现象

  • 要点:
  • 显性和隐性:
  • 分离现象:

第9页:分离现象的孟德尔假设①性状由遗传因子

2.分离现象的孟德尔假设

  • 性状由遗传因子(基因)决定,每个性状在体内有一对遗传因子控制,每个植株有很多遗传因子,都是成对存在的。如白花亲本含有一对白花因子,红花亲本含有一对红花因子
  • 每一个生殖细胞(花粉或卵细胞),只含有一个遗传因子,在形成生殖细胞时,每一对遗传因子相互分开(即分离),分别进入不同的生殖细胞中
  • F1代植株体内的一对遗传因子,一个来自父本花粉细胞,另一个来自母本卵细胞,因此含有两个不同的遗传因子,由于红花因子对白花因子为显性,因此F1植株表现为红花

第10页:F1代在形成配子时

④F1代在形成配子时,一对遗传因子也相互分离,形成两种不同类型的花粉和两种不同类型的卵细胞,且各占一半。

在形成F2代时,这两种类型的花粉和卵细胞的结合是随机的,因此子二代的红花与白花植株为3:1⑤遗传因子是颗粒式的,而不是混合式的。

红花因子和白花因子在F1体内同时存在,互不沾染,互不融合,独立分离。

第11页:红花×白花杂交

亲代P: 红花(AA) ×白花(aa)↓ ↓配子: A a↘↙子一代F1: 红花(Aa)卵细胞½ A ½ a花½ A ¼ AA ¼ Aa粉½ a ¼ Aa ¼ aa↓⊕子二代F2红花( ¼ AA ½ Aa) : 白花( ¼ aa)(705:224)

第12页:分离定律—孟德尔第一定律

二.分离定律—孟德尔第一定律 一对等位基因在杂合状态互不沾染,保持其独立性。

在配子形成时,又按原样分离到不同的配子中去。

在一般情况下: 配子分离比是1:1 F2基因型分离比是1:2:1 F2表型分离比是3:1

第13页:

第14页:分离规律普遍存在

分离规律普遍存在。

如水稻的糯性和非糯性,非糯性对糯性是显性:非糯性(Wx/Wx)×糯性(wx/wx)非糯性(Wx/wx)

第15页:非糯性对糯性在花粉时期就已经表现出来

非糯性对糯性在花粉时期就已经表现出来,可用碘染色在显微镜下进行检验,非糯性亲本花粉碘染色后呈蓝黑色,糯性亲本花粉碘染色后呈红褐色,子一代花粉碘染色后一半呈蓝黑色,另一半呈红褐色,这直接证明了孟德尔分离定律的正确性,且分离比为1:1。

第16页:研究的生物体必须是二倍体

分离比例实现的条件1. 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在),并且所研究的相对性状差异明显。

  • 在减数分裂过程中,形成的各种配子数目相等,或接近相等;不同类型的配子具有同等生活力;受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合
  • 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率
  • 杂种后代都处于相对一致的条件下,而且试验分析的群体比较大

第17页:孟德尔豌豆七对相对性状杂交结果

孟德尔豌豆七对相对性状杂交结果:下表列出本页数据。

孟德尔豌豆七对相对性状的杂交实验结果
亲本性状组合F1表型F2显性个体数F2隐性个体数F2比例
高植株 × 矮植株高植株7872772.84:1
花腋生 × 花顶生腋生6512073.14:1
绿色豆荚 × 黄色豆荚绿色4281522.82:1
豆荚膨大 × 豆荚缢缩鼓胀8822992.95:1
紫花 × 白花紫花7052243.15:1
黄色子叶 × 绿色子叶黄色602220013.01:1
圆形子叶 × 皱缩子叶圆形547418502.96:1

说明:源文件该页文字为单行粘连文本,数字无分隔。表中数值按原文数字串拆分,显隐性依F1表型判定,建议对照原课件图核对。

第18页:A summary of the seven pairs of

A summary of the seven pairs of contrasting traits andresults of Mendel’s seven monohybrid crosses of thegarden pea (Pisum sativum, shown in the photograph).

第19页:

第20页:六位学者重复孟德尔实验的F2结果

六位学者重复孟德尔实验的F2结果:下表列出本页数据。

六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果(黄色×绿色子叶)
实验者(年份)黄色子叶数绿色子叶数F2比例
孟德尔 1865602220013.01:1
Correns 190013944533.08:1
Tschermak 1900358011903.01:1
Hurst 190413104452.94:1
Bateson 19051190339033.05:1
Lock 190514385142.80:1
Darbishire 1909109090361863.01:1
总数134737448923.01:1

说明:源文件该页数字高度粘连(如“3.01:144892134737”),表中数值按各行所给F2比例回推拆分,建议对照原课件图核对。

第21页:红花×白花杂交

四.分离定律的测交验证F1: 红花(Aa) ×白花(aa)↓ 测交一代:F1配子:½ A ½ a隐性亲本配子(a) :½ Aa ½ aa红花(Aa) :白花(aa)=1:185 :81

第22页:测交由孟德尔首创通过测交证明

测交由孟德尔首创通过测交证明:1、孟德尔分离假说的正确,2、遗传因子是颗粒式的,而不是混合式的。

红花因子和白花因子在F1体内同时存在,但互不沾染,互不融合,独立分离。

孟德尔的颗粒式遗传因子学说有力地驳斥了混合式遗传学说(blending inheritance)。

第23页:基本概念①基因

五.基本概念

  • 基因(gene)
  • 等位基因(alleles):如红花基因A,白花基因a
  • 基因型(genotype): 如红花亲本基因型为AA,白花亲本基因型为aa,子一代基因型为Aa
  • 表型(phenotype):如花的颜色性状,AA和Aa表现为红花、aa表现为白花

第24页:显性基因

显性基因(dominant gene):如红花基因A

  • 隐性基因(recessive gene):如白花基因a
  • 纯合体(homozygote):如AA, aa
  • 杂合体(heterozygote):如Aa
  • 回交(backcross)
  • 测交(testcross)

第25页:分离定律的意义

六、分离定律的意义1、具有普遍性遗传病约有4344种(1988年)侏儒(先天性软骨发育不全)显性裂手裂足舞蹈病(Huntington)

第26页:

第27页:

第28页:白化半乳糖血症隐性苯丙酮尿症全色盲早

白化半乳糖血症隐性苯丙酮尿症全色盲早老症自毁容貌综合征2、杂合体是不能留作种子

第29页:

第30页:自由组合定律

第二节自由组合定律(law of independent assortment)一.自由组合实验

第31页:Computation of the combined

Computation of the combined probabilitiesof each F2 phenotype for twoindependently inherited characters.

第32页:两对性状F2基因型棋盘图

两对性状F2基因型棋盘图:下表列出本页数据。

黄圆×绿皱杂交F2基因型的棋盘法推导(行:花粉,列:卵细胞)
配子组合卵细胞 YR卵细胞 Yr卵细胞 yR卵细胞 yr
花粉 YRYYRR 黄圆YYRr 黄圆YyRR 黄圆YyRr 黄圆
花粉 YrYYRr 黄圆YYrr 黄皱YyRr 黄圆Yyrr 黄皱
花粉 yRYyRR 黄圆YyRr 黄圆yyRR 绿圆yyRr 绿圆
花粉 yrYyRr 黄圆Yyrr 黄皱yyRr 绿圆yyrr 绿皱

F2合计:黄圆 9/16、黄皱 3/16、绿圆 3/16、绿皱 1/16。

第33页:

第34页:自由组合定律一对基因在杂合状态时

二、自由组合定律一对基因在杂合状态时,独立遗传,互不混合,形成配子时,同一对基因各自独立分离,不同对基因则自由组合,一般: F1配子分离比为1:1:1:1; F2基因型比为(1:2:1)2; F2表型比为(3:1)2=9:3:3:1自由组合律的实质:配子形成时非同源染色体自由组合

第35页:黄圆×绿皱亲本杂交

三、自由组合定律的测交验证F1: 黄圆(YyRr) ×绿皱亲本(yyrr)↓F1配子:¼ YR ¼ Yr ¼ yR ¼ yrP 配子:yr ¼ YyRr¼ Yyrr ¼ yyRr ¼ yyrr黄圆黄皱绿圆绿皱比例:1 :1 :1 :1实际观察数:55 :49 :51 :52

第36页:自由组合定律的推广--多基因杂种

四、自由组合定律的推广--多基因杂种N(N≥3)对基因杂种的遗传分析: 杂种一代(F1)的配子类型为2n种, 子二代(F2)的基因性类型数为3n种, F2表型比为(3:1)n

第37页:Formation of P1 and F1 gametesin a

Formation of P1 and F1 gametesin a trihybrid cross.

第38页:多对基因的杂交

多对基因的杂交

第39页:种×小麦品种B杂交

五.自由组合定律的意义和应用1)自由组合定律广泛存在,如蜜蜂的腐臭病。

2)使生物群体中存在着多样性,使得生物得以生存和进化;3)可应用于育种。

小麦品种A×小麦品种B(抗霜+,抗锈-)(抗霜-,抗锈+)↓小麦品种C(抗霜+,抗锈+)

第40页:遗传学数据的统计学处理

第三节、遗传学数据的统计学处理一.概率的概念概率(probability)P(A):A事件发生的概率。

二.概率规则1. 相乘定律:独立事件:(independent events)P(A·B)= P(A)×P(B)2.相加定律互斥事件(matually exclusive events)P(A或B)= P(A)+ P(B)

第41页:概率的计算和应用

三. 概率的计算和应用1.棋盘法(Punnett square)2.分枝法(branching process)AAbbCc ×aaBbCcAA×aa bb×Bb Cc×Cc×1CC= 1AaBbCC1Bb ×2Cc= 2AaBbCc××1cc= 1AaBbccAa××1CC= 1AabbCC1bb ×2Cc= 2AabbCc×1cc = 1Aabbcc

第42页:Generation of the F2 trihybridphenotypic

Generation of the F2 trihybridphenotypic ratio using the forked-linemethod.

第43页:Ee×Aa杂交

3.利用概率来计算AA Bb cc DD Ee×Aa Bb CC dd EeP AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee↓ ↓ ↓ ↓ ↓要求的基因型AA BB Cc Dd ee↓ ↓ ↓ ↓ ↓概率P = 1/2 ×1/4 ×1 ×1 ×1/4 = 1/32要求的表型A B C D e ↓ ↓ ↓ ↓ ↓概率P = 1×3/4 ×1 ×1×1/4 = 3/16

第44页:项分布和二项展开法

四.二项分布和二项展开法1.对称分布:第一个第二个概率分布孩子孩子男男1/2×1/2=1/4 P(pp)=1/4男女1/2×1/2=1/4 2P(pq) = 1/2 女男1/2×1/2=1/4 女女1/2×1/2=1/4 P(qq)=1/4(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1/4 +1/2 +1/4,分布是对称的。

第45页:不对称分布第一个第二个概率分布孩子孩

2、不对称分布第一个第二个概率分布孩子孩子正常正常3/4×3/4=9/16 P(pp)=9/16正常患儿3/4×1/4=3/16 2P(pq)=6/16患儿正常3/4×1/4=3/16患儿患儿1/4×1/4=1/16 P(qq)=1/16

第46页:计算单项概率用于分析两对立事件

3.计算单项概率用于分析两对立事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率。

设A、B为对立事件,P(A)=p, P(B)=q,可得: P(A+B)=p+q=1;设: n为试验次数; x:在n次试验中A事件出现的次数; n-x:在n次试验中B事件出现的次数;组合公式: [n!/x! (n-x)!] pxqn-x

第47页:四个子女中正常与白化的概率分布

四个子女中正常与白化的概率分布:下表列出本页数据。

四个子女中正常与白化个体的二项分布概率(p=3/4,q=1/4)
正常子女数白化子女数组合计算式概率
401×(3/4)⁴(1/4)⁰81/256
314×(3/4)³(1/4)¹108/256
226×(3/4)²(1/4)²54/256
134×(3/4)¹(1/4)³12/256
041×(3/4)⁰(1/4)⁴1/256

说明:源文件该页数字与算式粘连,表中按二项展开式 [n!/x!(n-x)!]pˣqⁿ⁻ˣ 还原。

第48页:适合度与检验

五、适合度(goodness of fit)检验1.统计的标准: P&gt

  • 05结果与理论数无显著差异,实得值符合理论值。 P&lt
  • 05结果与理论数有显著差异,实得值不符合理论值。 P&lt
  • 01结果与理论数有极显著差异,实得值非常不符合理论值

第49页:χ2与测验

2、χ2(Chi square method)测验E: 为预期值O: 为观察值

  • χ2测验应用于大样本
  • 预期数不得小于5
  • 所取数值不用百分比表示

第50页:番茄杂交实验的卡平方测验

番茄杂交实验的卡平方测验:下表列出本页数据。

番茄紫茎缺刻叶×绿茎马铃薯叶F2的χ²测验
F2表型基因型观察数(O)期望值(E)
紫茎缺刻叶A-C-247255.4
紫茎马铃薯叶A-cc9085.1
绿茎缺刻叶aaC-8385.1
绿茎马铃薯叶aacc3428.4
总计—454454

χ² = Σ(O−E)²/E = 1.71,自由度 df = 3,小于 χ²₀.₀₅ = 7.82,差异不显著,符合自由组合定律。

第51页:

第52页:查卡方表

查卡方表(表1-7): 自由度N=2 –1=1 当X2=10 P&lt

  • 01 有极显著差异,结果不符合理论比。 当X2=
  • 05< P &lt
  • 30 无显著差异, 结果符合理论比

第53页:遗传的染色体学说

第四节遗传的染色体学说

第54页:原核细胞结构细胞壁

原核细胞结构细胞壁(cell wall)细胞膜(plasma membrane)拟核(Nucleoid)性纤毛(pili)核糖体(Ribosome)(Flagella)

第55页:真核细胞结构

真核细胞结构A generalized animal cell.

第56页:染色体与染色质

一、染色体与染色质 (一)染色质

第57页:染色质环的结构

1、染色质环的结构30nm纤维(30nm fiber)300nm核基质(Nuclear Matrix)The Organization of 30nm fiber into chromosomal loops

第58页:General model of theassociation of

General model of theassociation of histones andDNA in the nucleosome,showing how thechromatin fiber can coilinto a more condensedstructure, ultimatelyproducing a mitoticchromosome.

第59页:染色质的类型

2、染色质的类型 常染色质(euchromatin) 异染色质(heterochromatin)组成型异染色质(constitutive heterochromatin)兼性异染色质(facultative heterochromatin)

第60页:

第61页:

第62页:染色体的形态

(二)染色体 1、染色体的形态

第63页:

第64页:

第65页:DN与组蛋白

DNA+组蛋白核小体+连接丝核小体+连接丝螺线体(solenoid)螺线体超螺线体(super-solenoid)超螺线体染色体

第66页:染色体类型

染色体类型(1)核型分析中采用的染色体类型中部着丝粒染色体(metacentric chromosome,M) 1~1.7近中着丝粒染色体(submetacentric chromosome,Sm)

  • 7~3.0近端着丝粒染色体(subtelocentric chromosome,St )
  • 0~7.0端部着丝粒染色体(telocentric chromosome,T)
  • 0~∞ 随体染色体(satellite chromosome,SAT)

第67页:染色体类型图

染色体类型图M M Sm St T T TSat

第68页:染色体的形态示意图

染色体的形态示意图(有丝分裂后期)

第69页:Centromere locations and

Centromere locations and designationschromosomes based on centromere location.

第70页:A metaphase preparationof chromosomes

A metaphase preparationof chromosomes derivedfrom a dividing cell of ahuman male (top photo),and the karyotypederived from themetaphase preparation.

第71页:染色体类型

染色体类型 大型染色体(macrochromosome) 小型染色体(microchromosome) 正常染色体(A-chromosome) 超数染色体(supernumerary chromosome或B-染色体) 常染色体(autosome) 性染色体(sex chromosome)

第72页:

第73页:湖北贝母的

湖北贝母的B染色体

第74页:湖北贝母的

湖北贝母的B染色体

第75页:灯刷染色体

灯刷染色体 灯刷染色体: 是在一些动物的初级卵细胞双线期、果蝇属的精细胞的Y染色体、植物花粉细胞的终变期,观察到的另一种巨大染色体。

形态: 灯刷染色体的主体呈柱状体,其表面伸出许多毛状突起,形似灯刷。

形成: 它是一对同源染色体,这对同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来; 螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体; 毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化,或者螺旋化的程度较低。

第76页:灯刷染色体的形态

*灯刷染色体的形态

第77页:细胞分裂

二、细胞分裂 (一)、原核细胞的分裂

第78页:

第79页:Color-enhanced electron micrograph

Color-enhanced electron micrograph ofE.coliundergoing cell division.

第80页:有丝分裂

(二)有丝分裂 细胞周期(cell cycle)S 期G1期间期(interphase)细胞周期G2期前期(prophase)M 期中期(metaphase)后期(anaphase)末期(telophase)

第81页:有丝分裂早前期晚前期中期早后期晚后期

有丝分裂早前期晚前期中期早后期晚后期末期

第82页:

第83页:

第84页:某动物细胞有丝分裂末期

某动物细胞有丝分裂末期

第85页:蚕豆根尖细胞的细胞周期

蚕豆根尖细胞的细胞周期M2.0hG25.0h 5.0h G17.5h S

第86页:The intervals comprising an arbitrary

The intervals comprising an arbitrary cell cycle.

第87页:The time spent in each phase of one

The time spent in each phase of one completecell cycle of a human cell in culture.

第88页:Figure 2-7.Mitosis in ananimal cell witha

Figure 2-7.Mitosis in ananimal cell witha diploid numberof 4.

第89页:Light micrographs illustrating the stage

Light micrographs illustrating the stage ofmitosis depicted in Figure 2-7.

第90页:Comparison of (a) the chromatin fibers

Comparison of (a) the chromatin fibers characteristic of the interphasenucleus with (b) and (c) metaphase chromosome that are derived fromchromatin during mitosis.

第91页:

第92页:植物细胞分裂末期

植物细胞分裂末期(电镜)

第93页:减数分裂细线期粗线期偶线期双线

(三)、减数分裂细线期粗线期偶线期双线期浓缩期中期,中期II后期,末期,后期II末期II

第94页:

第95页:染色单体

染色单体(chromatids) 姐妹染色单体(sister chromatids) 同源染色体(homologs) 着丝粒(centromere) 核仁(nucleole ;nucleolus (单), nucleoli) 纺锤体(spindle) 赤道板(equatorial plane)

第96页:细线期与偶线期

细线期(leptotene) 偶线期(zygotene) 粗线期(pachytene) 双线期(diplotene) 浓缩期(终变期)(diakinesis) 联会复合体(synaptonemal complex, SC) 交叉(chiasma(单),chiasmata(复),) 交换(crossovers)

第97页:间前中后末始复而周细偶粗双浓

间前中后末始复而周细偶粗双浓

第98页:

第99页:

第100页:

第101页:

第102页:Overview of the major events and outcomes

Overview of the major events and outcomes of mitosis and meiosis.

第103页:

第104页:Lightmicrograghofsisterchromatidexchanges(

Lightmicrograghofsisterchromatidexchanges(SCEs)inmitoticchromosomes.

第105页:染色体周史

三、染色体周史(一).动物的减数分裂2n 原始生殖细胞2n2n 2n 精原细胞2n 2n 卵原细胞2n 初级精母细胞2n 初级卵母细胞n n次级精母n n 第一极体n n n n n n n n第二极体

第106页:初级卵母细胞

初级卵母细胞(Primary oocyte)卵子形成(Oogenesis)精子形成(Spermatogenesis)初级精母细胞(Primary spermatocyte)次级精母细胞(Secondary spermatocyte)精细胞(Spermatids)精子(spermatozoa)第一极体(First polar body)卵细胞(ovum)第二极体(Second polar body)性原细胞(gonia)次级母细胞初级母细胞次级卵母细胞(Secondary oocyte)配子(gametes)合子(zygote)III卵原细胞(oogonia)精原细胞(spermatogonia)受精卵(oosperm)胚胎(embryo)动物个体

第107页:Spermatogenesisand oogenesis inanimal

Spermatogenesisand oogenesis inanimal cells.

第108页:植物生活史雄花小孢子母细胞

(二)植物生活史雄花小孢子母细胞(2n)小孢子大孢子母细胞(2n)大孢子(n)减数分裂减数分裂花粉成熟花粉精核(n)发芽花粉胚囊(n)极核卵核雌花种子胚乳(3n)胚(2n)

第109页:The life cycle ofmaize(Zea mays

The life cycle ofmaize(Zea mays).

第110页:Alternation of generations between the

Alternation of generations between the diploid sporophyte (2n)and the haploid gametophyte (n) in a multicellular plant.

第111页:遗传的染色体学说

第四节遗传的染色体学说1、基因和染色体行为的平行性

第112页:孟德尔因子染色体配对分离独立分配自由

孟德尔因子染色体配对分离独立分配自由组合A aAaA BA ba Ba b

第113页:Correlation between theMendelian

Correlation between theMendelian postulates of (a)unit factors in pairs, (b)segregation, and (c)independent assortment,and the presence of geneslocated on homologouschromosomes and theirbehavior during meiosis.

第114页:

第115页:yF1:F2:×雄配子雌配子杂交

2.染色体学说对分离定律的解释P:YYYYYYYYYYyyyyyyyyyyF1:F2:×雄配子雌配子

第116页:配子形成时染色体和基因的分离

3.配子形成时染色体和基因的分离YYyyYYyyYYyyYYyy中期,同源染色体配对后期,同源染色体分向两极末期,形成两个次级性母细胞末期II形成四个配子

第117页:环境的影响和基因的表型效应等位基因

第五节环境的影响和基因的表型效应等位基因(复等位基因):显隐性关系互补作用非等位基因修饰作用基因型上位作用叠加作用表型(性状) 基因的多效性性状的多基因决定环境

第118页:环境、基因型和表型

一、环境、基因型和表型1、环境与基因作用的关系

  • 生物体须在一定的环境条件下生长、发育和生存
  • 基因型决定个体的反应规范(reaction norm)
  • 基因的作用取决于:a 环境条件.b个体内的其他基因,包括这个基因的等位基因和非等位基因
  • 基因型是发育的内因,环境条件是外因,表型则是结果,即基因型与内外环境相互作用的结果

第119页:

第120页:

第121页:性状的多基因决定

2.性状的多基因决定:基因与性状之间是多对多的关系.为了方便,只指出造成性状差异的基因,或者用某一性状来称谓决定它的多个基因。例如:玉米的颜色: A1_A2_C_R_Pr_ ——紫色,A1_A2_C_R_prpr——红色,否则是无色。A1A2CR都存在时,Pr决定紫色,pr决定红色。3.基因的多效性:一个基因可以影响多个表型性状。例如鸡的翻羽基因。

第122页:基因的多效应

基因的多效应:先天性成骨不全(Osteogenesisinperfecta)甲一髌综合征(Nail-petalla syndrome)果蝇眼色红色色素合成V++基因cn+基因st+基因↓↓↓前体 v+物质 cn+物质 棕色眼色素V++酶cn+酶st+酶野生型眼色(鲜红色)bw+酶黄色色素酶se+酶前体 v+物质 cn+物质 菊黄眼色素↑↑↑bw+基因黄色色基因se+基因图:果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.:《GENETICS》3rdEd.

第123页:表型模拟表型模写

4.表型模拟表型模写,phenocopy: Holt-Qram综合症是(隐性遗传病) “反应停”(thalidomide) 先天性软骨发育不全生长激素分泌不足日本血吸虫病营养不良等胎儿出现短肢畸形(phocomelia)侏儒

第124页:基因表达的变异

5.基因表达的变异:

  • 表现度(expressivity):个体之间基因表达的变化程度称为表现度。具有细眼基因l (lobe eyes)的果蝇,眼睛有的小如针尖,有的则基本正常
  • 外显率(penetrance):一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例(0~100%).果蝇间断翅脉基因i (interrupted wing vein)的外显率只有90%,基因型为i/i的的个体只有90%表现间断翅脉,另外10%则表现为正常

第125页:表现度与外显率表现度

表现度与外显率表现度(expressivity)外显率(penetrance)

第126页:基因座与基因在染色体上所处的

基因座(locus):基因在染色体上所处的位置。

等位基因:在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。

等位基因之间的相互作用是最基本的基因间相互作用,主要表现为显隐性作用关系,可分为:1.完全显性(complete dominance)2.不完全显性(incomplete dominance)3.并显性(共显性,codominance)4.镶嵌显性(mosaic dominance)二、等位基因间的相互作用

第127页:完全显性

1.完全显性(complete dominance):杂合体(Aa)与显性纯合体(AA)的表型完全相同,无法区分,杂合体体内虽然有两个不同的基因,但是只有显性基因的表型效应得以完全表现,隐性基因的作用则被完全掩盖。

孟德尔所研究过的豌豆的7对相对性状中,显性基因都是完全的。

第128页:红花×白花杂交

2. 不完全显性(incomplete dominance)例一:紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色遗传C → c:不完全显性P 红花(CC) ×白花(cc)↓F1 粉红花(Cc)↓⊕F2 1/4 红花: 2/4 粉红花: 1/4 白花(CC) (Cc) (cc)例二:人的自然卷发遗传WW:卷发Ww:中等卷曲ww:直发W→w:不完全显性杂合体(Aa)的表型是(AA)和(aa)个体的中间性,杂合子表现(AA)的特征,但达不到显性纯合子程度,显性作用不完全,不能完全掩盖隐性基因的作用。

注意:与混合遗传的区别:F2代能够分离。

第129页:Incomplete dominanceshown in the

Incomplete dominanceshown in the flowercolor of snapdragons.

第130页:

第131页:

第132页:共显性与血型遗传

3、共显性(codominance)MN血型遗传:M ×N( LMLM) ( LNLN)( LMLN)MN×MNM MN N1 : 2 : 1

第133页:嵌镶显性

4、嵌镶显性(mosaic dominance) 鞘翅瓢虫(Harmonia axyridis)

第134页:显隐性的相对性

5、显隐性的相对性1).标准不同显隐性不同

第135页:

第136页:外部环境红色花×淡黄色杂交

2).不同环境条件对显隐性的影响(1)外部环境红色花×淡黄色↓光充足低温:红色花光不足温暖:淡黄色光充足温暖:粉红色图4-6金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系

第137页:黄色×黄色杂交

1). 隐性致死(recessive lethal):杂合体正常,纯合体致死。

例:1904年法国遗传学家L.Cuenot:P 黄色(AYa) ×黄色(AYa)↓F1 1/4黄色(AYAY) :2/4黄色(AYa) :¼黑色(aa)(胚胎期死亡)观察数:0 2396 1235三、致死基因(lethal gene)

第138页:黄色×黑色杂交

P 黄色(AYa) ×黑色(aa)↓F1 1/2黄色(AYa) :1/2黑色(aa)观察数:2378 2398比例:1 :1AY为隐性致死基因,另外植物白化基因、人类镰刀型贫血症基因即侏儒症基因等也都是隐性致死基因。

第139页:显性致死

显性致死
杂合状态表现致死作用的基因
配子致死
在配子时期致死.合子致死(zygotic lethal):胚胎期或成体阶段致死,如黄鼠AY4). 条件致死基因(cond
亚致死现象
由于个体所处的生活环境不同,或者个体的遗传背景不同,而导致致死基因的致死效应在0~100%之间变动的现象

第140页:白斑银狐

白斑银狐,曼岛猫(Manx cat)

第141页:复等位基因

四. 复等位基因(mulitple allele)群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因叫做复等位基因。

例:家兔毛色遗传: 4个复等位基因:C→cch→ch→c 全色CC、Ccch、Cch、Cc青旗拉(Chinchilla) cchcch、cchch、cchc喜马拉扬(Himalayan) chch、chc白化cc在一个复等位基因系列中,如果复等位基因的数目为n,则可能有的基因型的数目为:Cn2=n(n+1)/2种,其中n种为纯合体,n(n-1)/2种为杂合体。

第142页:人类的ABO血型

1、人类的ABO血型:表:人类ABO系统血型表血型表型基因型抗原抗体基因和产物(在细胞膜上) (在血清中)A IAIA,IAi Aβ(抗B)IA(9q34) N-乙酰半乳糖转移酶B IBIB,IBi Bα(抗A) IB(9q34)半乳糖转移酶AB IAIBAB -二者兼有Oii-αβ(抗A抗B)i(9q34) 无相应产物

第143页:孟买型O□〇BHhHhA□〇“O”

2、孟买型O□〇BHhHhA□〇“O”HHhhO〇〇ABHhHh图:孟买型血型的谱系

第144页:IAA抗原

IAA抗原+少量H抗原HIB前体H抗原B抗原+少量H抗原iH抗原图:抗原形成的途径和相关的基因

第145页:

第146页:The outcome of amating betweenindividuals

The outcome of amating betweenindividuals who areheterozygous at twogenes determiningtheir ABO blood type.

第147页:Rh血型与新生儿溶血症

3、Rh血型与新生儿溶血症Rh+:RR,RrRh-:rr新生儿溶血

第148页:母体产生的抗体胎儿产生的抗原图

母体产生的抗体胎儿产生的抗原图:Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制

第149页:表:一定数量等位基因构成基因型的数目

表:一定数量等位基因构成基因型的数目等位基因基因型种类纯合子种类杂合子种类11102 32136 3 3410465 15510n n(n+1)/2nn(n-1)/2

第150页:非等位基因之间的相互作用当位于不同染

五、非等位基因之间的相互作用当位于不同染色体上的非等位基因影响同一性状时,它们之间也可能产生相互作用,其作用方式多种多样,包括:1.互补基因(complementary genes)2.基因互作(gene interaction)3.修饰基因(modifier gene)4.上位效应(epistasis)5.叠加作用(duplicate effect)

第151页:P红花×白花CCRR杂交

1、互补基因(complementary genes)P红花×白花CCRR↓ccrrF1红CcRr↓互交F2红花白花C_R_(C_rrccR_ccrr)9:7图:香碗豆花色的互补效应

第152页:白花与红花

(1)白花A 红花(2)白花B 红花F1 :红花红花F2:红花白花红花白花比例:3 :1 3 :1

第153页:白花

(3)白花A 白花B F1红花F2红花白花比例9 :7

第154页:解释:白花A:CCrr白花

解释:白花A:CCrr白花B:ccRR(3)白花A 白花B CCrr ccRRF1红花CcRrF2红花白花9C-R-:(3C-rr:3ccR-:1ccrr)比例9 :7

第155页:CR无色无色的红色素色素元中间产物图

CR无色无色的红色素色素元中间产物图;互补效应的生化机制

第156页:玫瑰冠×豆冠杂交

2. 基因互作(gene interaction)两对非等位基因相互作用,各控制一种性状,同时存在时出现一种新的性状。

例:家鸡冠型遗传:P: 玫瑰冠(RRpp)×豆冠(rrPP)↓F1: 胡桃冠(RrPp)↓ ⊕F2 R_P_ : R_pp : rrP_ : rrpp胡桃冠:玫瑰冠: 豆冠: 单冠9 : 3 : 3 : 1

第157页:抑制作用

3.抑制作用(inhibiting effect)1.抑制作用的含义: 在两对独立基因中,一对基因本身不能控制性状表现,但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。

对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibiting gene, suppressor)。

例.抑制基因——家蚕黄白茧色遗传,

第158页:白茧×黄茧杂交

家蚕有结黄蚕茧的也有结白蚕茧的,将其杂交:P: 白茧(IIyy) ×黄茧(iiYY)↓F1:白茧(IiYy) ↓F2: I_Y_ : I_yy : iiY_ : iiyy白茧白茧黄茧白茧白茧:黄茧=13:3

第159页:上位效应

4. 上位效应(epistasis)一对等位基因掩盖另一对等位基因的效应,也称为异位显性,掩盖者为上位基因(epistatic gene),被掩盖者为下位基因(hypostatic gene),分为:隐性上位(Recessive epistasis) 显性上位(Dominant epistasis)

第160页:灰色×白色F1:杂交

(1). 隐性上位(Recessive epistasis)上位基因是一对隐性基因aa,掩盖了下位基因B的作用。

孟德尔比率为9:3:4例:家兔的毛色遗传P: 灰色×白色F1: 灰色↓ ⊕F2: 灰色: 黑色: 白色9 : 3 : 4

第161页:灰色×白色杂交

解释:例:家兔的毛色遗传:P: 灰色(CCGG)×白色(ccgg)↓F1: 灰色(CcGg)↓ ⊕F2: 灰色: 黑色: 白色(9 C_G_) (3 C_gg) (3 ccG_+1 ccgg)

第162页:黑颖×黄颖杂交

(2)、显性上位(Dominant epistasis)上位基因是显性基因A,掩盖了下位基因B的作用,孟德尔比率为12:3:1。

例:燕麦颖色遗传P: 黑颖(BByy)×黄颖(bbYY)↓F1: 黑颖(BbYy)↓ ⊕F2: 黑颖: 黄颖: 白颖(9 B_Y_+3B_yy) (3 bbY_) (1 bbyy)

第163页:深色复盖浅色

深色复盖浅色B白色色素黑色黑色白色色素黄色Y图:燕麦颖片颜色的遗传机制+

第164页:三角形×卵形杂交

5. 叠加作用(duplicate effect)两对等位基因决定同一性状的表达,只要存在其中之一即可表现该性状。

孟德尔比率为15∶1。

例:荠菜的硕果形状遗传P: 三角形(A1A1A2A2)×卵形(a1a1a2a2)↓F1:三角形(A1a1A2a2)↓ ⊕F2: 15 三角形: 1 卵形(9A1_A2_+3A1_a2a2+3a1a1A2_) : (a1a1a2a2)

第165页:小结综上所述

小结综上所述,当两对非等位基因决定同一性状时,由于基因间的各种相互作用,修饰了孟德尔比率。但是基因之间的相互作用并非只限于两对基因,实际上很多情况下性状是三对及三对以上基因的相互作用的结果。基因与性状之间的相互关系是非常复杂的,孟德尔定律并不能完全概括所有的遗传规律。从遗传学发展的角度来看,基因间的各种相互作用,改变了孟德尔比率,这是对孟德尔定律的扩展,而不是否定。

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