01 第一章 遗传学绪论.ppt

第1页：遗传学讲义封面

遗传学讲义

第2页：遗传学课程英文标题页

遗传学GENETICS

第3页：第一章 绪论

第一章绪论

第4页：遗传现象是生物的一个本质属性

遗传现象是生物的一个本质属性,遗传学是非常重要的一门科学,是生物学的中心学科,也是生物专业共同的必修课。

同学们经过中学生物学和大学细胞生物学、生物化学、普通生物学等课程的学习,已经掌握了一些遗传学知识,但是还缺乏系统性和深刻性,因此很有必要再深入系统地学习遗传学这门课程

第5页：遗传学基本概念

一遗传学基本概念

• 遗传学(genetics)英国遗传学家贝特森(Bateson.W)1909年首先提出
• 遗传(heredity,inheritance)
• 变异(variation)
• 遗传和变异现象在生物中的世代交替过程:

第6页：有性生殖

有性生殖:亲代(Parentgeneration):精子(spermatozoa)和卵子(ovum)——配子(gametes)——受精(fertilization)——受精卵(oosperm),即合子(zygote),受精卵——卵裂(cleavage)——胚胎(embryo)——新的个体即子代(Filialgeneration)。

子代与亲代总是具有大体相似的形态结构和生物学特性,但是一般不会完全相同,也就是既有遗传,又有

第7页：遗传学的研究内容遗传学是研究生物体的

二、遗传学的研究内容遗传学是研究生物体的遗传信息的组成、传递和表达作用规律的一门科学。基因的结构和功能是遗传学研究的中心主题。因而,遗传学其实就是研究基因的结构、功能、传递和表达规律的科学。遗传学研究的内容大致可分为以下四个方面:1)基因和基因组的结构,基因与基因组的核苷酸序列与其生物学功能之间的关系,这也包括突变与异常性状之间的关系2)

第8页：遗传与基因的结构

遗传( Heredity,inheretance):基因的结构DNA的复制(replication),基因表达(gene expression)表达调控(regulation)基因纵向转递转化(transformation)基因横向转递转导(transduction)转染(transfection)无性繁殖接合(conjugation)保持物种稳定转基因(transgene)

第9页：变异与基因重组

变异(variation)基因重组(Recombination)染色体间-减数分裂中染色体的自由组合染色体内-染色体的重排(Rearrangements)转基因-体外重组突变(Mutation)基因突变染色体畸变(Aberration)有性繁殖物种进化

第10页：遗传学的分支

三、遗传学的分支 按研究的层次分类:群体遗传学(Population genetics)宏观即进化遗传学或种群遗传学数量遗传学(Quantitative gentics)细胞遗传学(Cytogenetics)核外遗传学(Extranuclear G.)微观即细胞质遗传学(Cytoplasmic G.)染色体遗传学(Chromosomal G.)分子遗传学(Molecular genetics)

第11页：按研究对象分类

按研究对象分类:人类遗传学(Human genetics)动物遗传学(Animal genetics)植物遗传学(Plant genetics)微生物遗传学(Microbial genetics) 按研究范畴分类:发生遗传学(Developmentalgenetics)行为遗传学( Behavioral genetics)免疫遗传学(Immunogenetics)药物遗传学(Pharmacogenetics)

第12页：毒理遗传学

毒理遗传学(Toxicogenetics)辐射遗传学(Radiation genetics)肿瘤遗传学(Cancer genetics)医学遗传学(Medical genetics)血型遗传学(Blood group genetics)生化遗传学(Biochemical genetics)应用学科:生物工程学(Biotechnology)优生学(Eugenics)育种学(工业微生物、农、牧和水产)

第13页：遗传学的发展历史

四、遗传学的发展历史(一).在孟德尔以前及同时代的一些遗传学说1.希波克拉底(Hippocrates):子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素(elememt)。

第14页：100年后,亚里斯多德

2.100年后,亚里斯多德(Aristotle):精液不是提供胚胎组成的元素,而是提供后代的蓝图。

生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递,而是个体胚胎发育所需的信息传递3.1809年拉马克(Lamarck, J.B)“用进废退”

第15页：1866年达尔文

4.1866年达尔文(Darwin)泛生论(hypothesis of pangenesis)泛子(pangens)5.1883年鲁.威廉(Roux.W)染色体——遗传物质遗传单位沿着染色体丝作直线排列。

6.1883,1885魏斯曼(Weismann A)种质论(germplasm theory):种质(germ plasm)体质(

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第17页：1869年高尔顿

7.1869年高尔顿(Galton,F.)“天才遗传(Hereditarygenius)”即“融合遗传论”。

第18页：交实验:P灰色×白色F1灰色F杂交

(二).遗传学的诞生1797年英国奈特(Knight,T)豌豆杂交实验:P灰色×白色F1灰色F2灰色白色但未统计分析,只发现了这一现象。

第19页：1863年诺丹

1863年诺丹(Nauding):

• 正交和反交结果是相同的
• “负责遗传性状的要素互相分开,进入不同的性细胞中,否则就无法解释杂种二代所得到的结果”1865年格里高·孟德尔(Gregor JohannMendel)“植物杂交实验”“

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第22页：孟德尔定律的二次发现荷兰

1900年孟德尔定律的二次发现荷兰:狄夫瑞斯(de Vries)德国:科伦斯(Correns,C.E)奥地利:切尔迈克(Tschermak)狄夫瑞斯:见月草杂交试验,F2的分离比为3:1。

1900,3,26日“杂种分离法则”《德国植物学会杂志》(18)83-90;法国科学院的《

第23页：科伦斯杂种后代表现方式的孟德尔法则

科伦斯杂种后代表现方式的孟德尔法则”1900,4,24日《德国植物学会杂志》(18)158-168。

第24页：切尔迈克“关于豌豆的人工杂交

切尔迈克“关于豌豆的人工杂交”1900,6,24日《德国植物学会杂志》(18)232-239.孟德尔法则的重新发现。

孟德尔法则的发现在学说界皆引起了一场激烈的论战:韦尔登(Weldon)贝特森(Bateson)

第25页：贝特森先后创用

贝特森先后创用:遗传学(Genetics)等位基因(allele)纯合体(homozygous)杂合体(heterozygous)上位基因(epistatic genes)

第26页：约翰逊

1909,约翰逊(Johannsen)基因(gene)基因型(genotype)表型(phenotype)

第27页：遗传学的发展可分为四个时期

遗传学的发展可分为四个时期:第一个时期:细胞遗传学时期(1900-1940)1910年摩尔根(Morgan ,T.H)及其斯特蒂文特(Sturtevant)弟子布里吉斯(Bridges)缪勒(Muller)创立了连锁定律1927年MullerX-射线诱发突变基因

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第29页：第二时期

第二时期:微生物遗传和生化遗传时期(1941—1960)1941Beadle和Totum:一基因一酶学说1944Avery确定遗传物质为DNA1951McClintock B.发现跳跃基因或称转座1953Watson和Crick(-2004 .7.28):双螺旋模型1958Kornberg

第30页：Avery Hershey and Chase

Avery Hershey and Chase

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第34页：薛丁谔与生命是什么

1945:薛丁谔(Sehrdinger,E)《生命是什么》(WHAT IS LIFE ?Cambridge Univ)“基因是活细胞的关键组成部分,要懂得什么是生命就必须知道基因是如何发挥作用的。

”

第35页：第三时期

第三时期:分子遗传时期(1961~1985)1961:Jacob,Monod:乳糖操纵子模型1962,1968Arber,1978Smith发现限制性酶1964,1965:Nirenberg,Khorana破译遗传密码1972Berg建立重组技术1975Temin发现反转录酶

第36页：建立测序方法

1977Sanger&Gilbert建立测序方法1977Sharp和Roberts发现内含子1980Shapiro发现转座子1981Cech和Altman发现核酶1985Mullis,K.建立了PCR体外扩增技术。

此期基因的概念是一段可以转录为功能性RNA的DNA,它可以重迭、断

第37页：第四时期

第四时期:基因组和蛋白质组时期(1986 ~至今)1986[美]Dulbecco首次提出了“人类基因组工程”19904月美国宣布人类基因组测序工作的5年计划。

1991StepkenFodor把基因芯片的设想第一次变成了现实199210月[美]VollrathD.等分别完成人类Y染色体染色体的物理图谱.

第38页：10月美国公布了1993-1

199310月美国公布了1993-1995年的人类基因组测序工作计划,并预计2005年完成整个的测序工作。1995Smith,H.O流感嗜血杆菌(H.influenzae)全基因组序列发表。199512月美、法科学家公布了有15000个标记的人类基因组的物理图谱。1996DietrichW.F等绘制了小鼠基因组的完整遗传图谱。199610月Goffeau等完成了酵母基因组的测序1996DNA芯片进入商业化

第39页：Wilmut完成了体细胞克隆

1997Wilmut完成了体细胞克隆1998 12月,第一个多细胞真核生物线虫的基因组在Science上发表。1999Cate J.H第一次绘制出完整核糖体的晶体结构,揭示了其中的很多细节。1999国际人类基因组计划联合研究小组完成了人类第22号染色体测序工作。2000 3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因组测序。

第40页：完成了人类第21号染色体的测

2000完成了人类第21号染色体的测序2000 6,26人类基因组草图发表2000 12,14英美等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱2001 1,12中、美、日、德、法、英等国科学家(Nature,15日)和美国塞莱拉公司(Science,16日)各自公布人类基因组图谱和初步分析结果。

约3万基因。

第41页：基因组与后基因组学

遗传学发展的新动态1.基因组(genome)学2.后基因组学3.蛋白质组学(Proteomics)4.生物信息学(Bioinformatic)定义为分子生物学和计算生物学的交叉.包含三个重要的内容:

• 基因组信息学
• 蛋白质的结构模拟
• 药物设计

第42页：遗传学在国民经济中的作用

四、遗传学在国民经济中的作用1、遗传学与农牧业、工业的关系:遗传育种,杂种优势:袁隆平:三系配套法,杂交水稻……l高产、抗病、抗虫、抗逆品种选育,鲍文奎的八倍体小黑麦2、遗传学在能源的开发和环境保护中的应用

第43页：遗传学在医疗卫生工作中的应用

3、遗传学在医疗卫生工作中的应用,高血压、糖尿病等遗传性疾病以及癌症、肿瘤,医学遗传学和临床遗传学,生物工程技术:制药工业蛋白质工程

第44页：遗传学在其他领域中的应用现代生物理论

4、遗传学在其他领域中的应用现代生物理论和技术研究:遗传学是生物学的基础学科,也是其中心学科,基因工程、胚胎工程、蛋白质工程、克隆、基因组和蛋白质组研究都离不开遗传学,或者可以说都是遗传学的分支学科。

第45页：遗传学的特点

五、遗传学的特点

• 是一门推理性的学科
• 多学科的交叉和融合
• 发展快
• 应用性强

第46页：刘祖洞主编

• 参考书目
• 刘祖洞主编,《遗传学》(第二版上下两册),高等教育出版社,1990.5
• 汪亚馥、戴灼华主编,《遗传学》,高等教育出版社,1999.6
• 孙乃恩、孙东旭、朱德煦,《分子遗传学》,南京大学出版社,1990
• C.J.Avers,GeneticsSecondedition,WillardGrantPress,1991