03 第三章 性别决定和性相关遗传.ppt

第1页：第三章 性别决定和性相关遗传

第三章性别决定和性相关遗传

第2页：性别决定理论性别也是一种表型

第一节性别决定理论性别也是一种表型,它是由性染色体决定的,也按孟德尔方式遗传,1:1的性别比例实际上是一种测交结果,表明性别之一为纯合体,另一性别为杂合体。

性染色体(sex-chromosome)(XY或ZW) 常染色体(A)。

第3页：非同源部分

非同源部分同源部分X Y性别的发育须经两个步骤:性别决定(sexdetermination)及性别分化性别决定性别分化

第4页：性别决定

一.性别决定(sex determination)1、多数高等植物和低等动物:雌雄同株(体)。无明显的性染色体决定性别的机制存在。如玉米中性别由Ba/ba,Ts/ts两对等位基因决定。正常情况下:(BaBaTsTs)玉米为雌雄同株异花。Ba基因突变(babaTsTs)导致雌花序不能正常发育。Ts基因突变(BaBatsts)导致雄花序不能正常发育。

第5页：高等动物和某些植物

2、高等动物和某些植物:多数为雌雄异体(株),性别由性染色体的构成决定。(1)XY型性别决定:♀同配性别(homogameticsex)(XX)♂异配性别(heterogameticsex)(XY)如人类,男:44+XY或46,XY。女:44+XX或46,XX。理论上性比为1:1。

第6页：ZW型性别决定

(2)ZW型性别决定:♀:异配性别(ZW)♂:同配性别(ZZ)如家蚕:54+ZW(3)X0型性别决定:♀:同配性别(XX)♂:异配性别(X0)如蝗虫♀:22+XX,♂:22+X。

第7页：XY型ZW 型X0型同配性别

XY型ZW 型X0型同配性别(homogametic-sex)XX雌性ZZ雄性XX雌性异配性别(hetergametic-sex)XY雄性ZW雌性X0雄性

第8页：3 、环境因素决定性别后螠

3 、环境因素决定性别后螠(bniella)

第9页：蜜蜂:不受精的卵子雄蜂

蜜蜂:不受精的卵子雄蜂(n=16) 受精卵(2n=32) 雌蜂蜂皇职蜂(工蜂)4 、受精与否决定性别:

第10页：伴性遗传性染色体上基因的遗传方式跟性

第二节伴性遗传性染色体上基因的遗传方式跟性别相联系,这种遗传方式称为伴性遗传(sex-linkedinheritance)。

一、果蝇的伴性遗传1、摩尔根发现果蝇伴性遗传1902年,W.S.SuttonT.Boveri染色体遗传学说

第11页：

第12页：摩尔根与白眼果蝇遗传学的第三

1909年摩尔根(Thomas Hunt Morgan):白眼果蝇遗传学的第三大定律——连锁交换定律。

第13页：果蝇的伴性遗传现象

2、果蝇的伴性遗传现象:白眼雄果蝇与野生红眼雌果蝇杂交:

第14页：红眼×白眼杂交

实验①:P: 红眼♀×白眼♂↓F1: 红眼♀♂(白眼为隐性)1237↓F2: 红眼♀: 红眼♂: 白眼♀: 白眼♂2459 1011 0 782

第15页：实验②:红眼×白眼杂交

• 实验
• :红眼♀(来自
• F1) ×白眼♂↓红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂计数129 132 88 86比例:1 :1 :1 :1

第16页：白眼×红眼杂交

实验③:P: 白眼♀×红眼♂(纯)↓F1: 红眼♀×白眼♂↓F2: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂比例:1 :1 :1 :1交叉遗传(Criss-cross inheritance)

第17页：提出假设

3、提出假设:1)、假设白眼基因w位于X染色体上(Xw),为隐性突变基因,而Y染色体上没有它的等位基因,最初发现的白眼雄果蝇的基因型为XwY,与之交配的红眼雌蝇是显性基因的纯合体X+X+。

上述杂交实验可表示如下:

第18页：X+X+红眼×XwY杂交

实验①P: X+X+红眼♀×XwY 白眼♂↓F1: X+XwX+Y 红眼♀♂↓F2: X+X+X+XwX+Y XwY红眼♀: 红眼♂: 白眼♂2459 1011 782绞花式遗传:外祖父的性状通过其女儿传给外孙。

第19页：XwXw白眼×X+Y杂交

实验③:P: XwXw白眼♀×X+Y 红眼♂↓ F1: X+Xw红眼♀×XwY白眼♂↓F2: X+XwX+Y XwXwXwY红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂比例:1 :1 :1 :1交叉遗传:儿子象母亲,女儿象父亲

第20页：摩尔根预测

摩尔根预测:白眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配应得到纯种白眼果蝇:XwXw×XwYXwXw: XwY=1:1这与试验结果是完全一致的。

第21页：The F1and F2results of T.H. Morgan’s

The F1and F2results of T.H. Morgan’s reciprocalcrosses involving the X-linked white mutation inDrosophila melanogaster.

第22页：The chromosomal explanation of the

The chromosomal explanation of the results of the X-linked crosses.

第23页：果蝇的常染色体和性染色体

果蝇的常染色体和性染色体

第24页：伴性遗传的特点

4、伴性遗传的特点1)决定性状的基因在性染色体上;2) 性状的遗传与性别有关;3) 正交与反交结果不同;4) 表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。

第25页：人类的伴性遗传第一性比男胎儿女胎儿

二、人类的伴性遗传第一性比男胎儿女胎儿=120100第二性比男婴女婴=(103~105)100第三性比男青年女青年=1 1老翁老妪(85岁)=62100

第26页：Demonstration of the X and Y chromosomes

Demonstration of the X and Y chromosomes (the blue and the pinkdots respectively) in mammalian fetal cells using fluorescent in situhybridization(FISH).

第27页：X-连锁隐性遗传

1.X-连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance,XR)红绿色盲(congenital dyschromatopsia of the protananddeutantype)血友病(hemophilia)进行性肌营养不良(progressivemusculardystorphy,DMD)(杜兴氏症Duchemme’smusculardystrophy)睾丸女性化(testicularfeminizationsyndrome)自毁容貌综合征(Lesch-Nyhansyndrome)

第28页：母亲父亲子女

母亲父亲子女XCXc XCY XCYXcY XCXC XCXcXcXc XCY XcY XCXc XCXc XcY XCY XcY XCXc XcXc XC XC XcY XCY XCXc

第29页：a)A human pedigree of the X-linked color

(a)A human pedigree of the X-linked color blindness trait. (b) Themost probable genotypes of each individual in the pedigree.

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第32页：XR遗传的特点

XR遗传的特点:1)系谱中只有男性患者;2)男性患者的双亲都表现正常,男性患者的致病基因都来自他们的母亲;3)患者的亲兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥中常见患病者。

第33页：如隐性基因在人群中频率为

如隐性基因在人群中频率为q,男性发病率为q,女性则为q2,在人群中男性患者的频率显著高于女性,但是隐性致病基因往往以杂合状态存在于女性中。

第34页：X-连锁显性遗传

2.X-连锁显性遗传(X-linked dominant inhertance,XD)抗维生素D佝偻病(Vitamin D resistant rickets)

• 患者女性多于男性
• 每代都有患者
• 男性患者的女儿都为患者
• 女性患者的子女患病的机会为1/2

第35页：在人群中

在人群中,如果某显性伴性致病基因的频率为p,q为非致病基因的频率,则女性患者频率:男性患者频率= (p2+2pq):p=(1+q):1,可见XD遗传时女性患者比男性患者多一倍以上。

第36页：

第37页：限雄遗传

限雄遗传(holandric inheritance)毛耳(hairy ear)(耳廓多毛症)3. Y连锁遗传(Y-linked inheritance)

第38页：

第39页：

第40页：The various regions of the human Y

The various regions of the human Y Chromosome

第41页：性别畸形

4、性别畸形性别畸形(sexaberration)性别转变(sextransformation)1)、由遗传原因引起的性别畸形:

• Klinefelter综合症(小睾丸症):2n=47,核型:47,XXY
• 特纳氏综合征(先天性卵巢发育不全)(Turner’ssyndrome):核型:45,XO

第42页：The traditional human karyotypes

The traditional human karyotypes derivedfrom a normal female and a normal male.

第43页：

第44页：

第45页：多Y男性:47,XY

多Y男性:47,XYY;48,XYYY。

• 多X女性:47,XXX;48,XXXX;49,XXXXX
• 嵌合型或融合型:核型:46,XX/46,XY。2)环境条件引起的性别畸形:
• 两性人:46,XX。太监
• 牛的两性畸形—freemartin(自由马丁)3)遗传因素引起的性别转变:人类的睾丸女性化:46,XY。基因型XtfY。4)环境条件引起的性别转变:母鸡公鸡

第46页：果蝇性别决定畸变

果蝇性别决定畸变果蝇性别决定畸变——果蝇性别与Y染色体有无、数目无关,而是由X染色体与常染色体组成的比例决定。

当:X:A=1雌性X:A=0.5雄性X:A大于1的个体将发育成超雌性,小于0.5时发育成超雄性,介于两者则为间性(inter sex);并伴随着生活力、育性下降。

第47页：性染色体构成人类果蝇

性染色体构成人类果蝇XO不育女性(45,X)(Turner综合症)不育雄蝇XXY不育男性(47,XXY)(klinefelter综合症)可育雌蝇XYY可育男性(47,XYY)—备注Y染色体决定性别X染色体的个数决定性别,Y染色体决定育性人类和果蝇的性别畸形的比较

第48页：阔叶×细叶♂F1杂交

三、高等植物的伴性遗传女娄菜属Melandrium album(24,XX,或24,XY)实验①:P 阔叶♀╳细叶♂F1 阔叶♂说明:阔叶对细叶为显性。

第49页：实验②:杂和阔叶♀╳阔叶♂阔叶♀阔叶

实验②:杂和阔叶♀╳阔叶♂阔叶♀阔叶♂细叶♂比例2 :1 :1说明:阔叶和细叶性状与性别有关。

第50页：实验①XBXB×XbYXBXb杂交

解释:阔叶和细叶:XB——Xb实验①XBXB╳XbYXBXbXBY(无此性状)阔叶♂所以,雄配子Xb 是致死的,即Xb的花粉致死。

第51页：实验②:XBXb╳XBYXBX

实验②:XBXb╳XBYXBXBXBXbXBYXbY

第52页：芦花×非芦花杂交

四、鸡的伴性遗传P: 芦花♀(ZBW) ×非芦花♂(ZbZb)F1: 非芦花♀(ZbW) ×芦花♂(ZBZb)F2: 芦花♀:非芦花♀:芦花♂: 非芦花♂(ZBW) : (ZbW) : (ZBZb): (ZbZb)

第53页：

第54页：从性遗传

五、从性遗传(sex-influenced inheritance)限性遗传(sex-limited inheritance)1、从性显性(sex-influenced dominance)基因在常染色体上,因受到性激素作用基因在不同性别中表达不同。

早秃(Baldness)

第55页：早秃的遗传谱系

■〇〇■□■〇〇〇□□〇■■■〇□〇 ■□〇〇□□■〇〇〇□〇■■ 图:早秃的遗传谱系

第56页：Pattern baldness, a sex-influenced

Pattern baldness, a sex-influenced autosomaltrait in humans.

第57页：表:从性遗传类型范例基因型表型♀♂从

表:从性遗传类型范例基因型表型♀♂从性显性人类早秃bb正常正常Bb正常早秃BB早秃早秃从性显性绵羊长角h+h+有角有角h+h无角有角h h无角无角从性隐性鸡羽形态h+h+雌羽雌羽h+h雌羽雌羽h h雌羽雄羽

第58页：Hen feathering (left) and cock feathering

Hen feathering (left) and cock feathering (right) in domesticfowl. The feathers in the hen are shorter and less curved.

第59页：从性不完全显性

从性不完全显性:(sex-influenced incomplest dominance)干骺端发育不良(Mwtaphyseal chondrodyplasis)

第60页：Pedigree of metaphyseal

Pedigree of metaphyseal chondrodysplasia,Schmid type

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第63页：限性遗传

2、限性遗传(sex-limsited inheritance)基因可在常染色体或性染色体上,但仅在一种性别中表达,限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。

毛耳睾丸女性化

第64页：遗传的染色体学说的直接证明

第三节遗传的染色体学说的直接证明1916年C.B.Bridges 发现了例外子代, 对遗传的染色体学说作出了直接证明。

第65页：白眼×红眼杂交

P: 白眼♀(XwXw) ×红眼♂( X+Y )↓F1: 红眼♀白眼♂红眼♂白眼♀×红眼♂(X+Xw) (XwY)?(不育)?( X+Y )正常交叉遗传初级例外(1/2000)(primary exceptions)红眼♀白眼♂红眼♂白眼♀(可育)正常交叉遗传96% 次级例外?(secondary exceptions)4% 一、初级例外和次级例外

第66页：白眼×红眼杂交

X染色体不分开(nondisjunction)产生卵子:XX或者O。

P: 白眼♀(XwXw) ×红眼♂( X+Y )↓卵子:O XwXw O XwXw 精子:X+ Y Y X+ X+O XwXwY YO X+XwXw F1: 不育红眼♂白眼♀死亡死亡初级例外(1/2000)二、X染色体不分开现象WWWWOXX(1/2000)

第67页：性染色体不分离

性染色体不分离

第68页：白眼×红眼杂交

次级不分开(secondary nondisjunction)白眼♀(XwXwY) ×红眼♂( X+Y ) ↓三、X染色体的次级不分开现象WWXwXwYWXwWWXwXwWXwYY卵子精子次级例外4%X+ YXwXwX+XwXw XwXwY2%(死亡)2% 白眼♀Y X+ YYY2%红眼♂(可育)2%(死亡)XwX+Xw Xw Y23%红眼♀23% 白眼♂XwYX+XwYXwYY23%红眼♀23%白眼♂正常交叉遗传96%

第69页：

第70页：剂量补偿效应

第四节剂量补偿效应一、巴氏小体(barr body)1949年,Barr等:雌猫神经细胞间期细胞核中有一个染色很深的染色质小体,而雄猫中没有,这是由X染色体浓缩形成的、惰性的、异染色质化的小体。后来发现在大部分正常女性的许多组织细胞的间期细胞核中也有此类染色质小体,而男性没有,被称为巴氏小体。巴氏小体与性别及X染色体的数目有关,所以又称为性染色质体(sex-chromatin body)。若X染色体的个数为n,则巴氏小体的个数等于n-1。

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第72页：Photomicrographs comparingcheek

Photomicrographs comparingcheek epithelial cell nuclei froma male that fails to reveal Barrbodies (bottom) with a femalethat demonstrates Barr bodies(indicated by the arrow in thetop image)

第73页：Barr body occurrence in various human

Barr body occurrence in various human karyotypes, whereall X chromosomes except one (N-1)are inactivated.

第74页：剂量补偿效应

二、剂量补偿效应(dosage compensation effect)为什么雌性动物体内存在巴氏小体,而雄性动物体内没有?为什么X连锁基因在雌雄个体中的拷贝数不同,但性状的表现却没有显著差异?XY型性别决定的生物中,使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应称为剂量补偿效应。剂量补偿有两种途径:

• 两条X染色体都有活性,但转录速率不同:例如果蝇
• 雌性个体细胞中只有一条染色体有活性,另一条X染色体失活。如高等哺乳动物,包括人类。失活的X染色体就是巴氏小体

第75页：Lyon 假说

三、Lyon 假说(Lyon hypothesis)M.F.Lyon提出假说,主要内容:

• 正常雌性哺乳动物的两条X染色体,只有一条有活性(activation X, Xa),另一条无活性(inactivation X, Xi)
• 失活是随机的,某些细胞中来自父方的X染色体失活,某些细胞中来自母方的X染色体失活,两类细胞随机镶嵌存在
• 失活发生在胚胎发育的早期,如人类在胚胎发育第16天时发生失活。某一个细胞的一条X染色体一旦失活,由这个细胞分裂而来的所有细胞中的该X染色体均处于失活状态
• 伴性基因杂合体的雌性是嵌合体(mosaic)—某些细胞中来自父方的伴性基因表达,某些细胞中来自母方的伴性基因表达,这两类细胞随机地镶嵌存在

第76页：A calio cat (a), where the random

A calio cat (a), where the random distribution of orangeand black patches demonstrates the Lyon hypothesis.