03 有机体、染色体和基因.ppt

第1页：第三章有机体

第三章有机体、染色体和基因(3、12)

第2页：第一节生命有机体

第一节生命有机体

• 第二节原核生物染色体和基因
• 第三节真核生物的染色体
• 第四节真核生物的基因

第3页：第一节生命有机体

第一节生命有机体

第4页：生命有机体的划分按照细胞的结构和遗传物质

生命有机体的划分按照细胞的结构和遗传物质

• 原核生物（Prokaryotes）遗传物质－－类核或拟核习惯上也称为染色体类核或拟核

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第7页：超分子的亚细胞生命形式如

超分子的亚细胞生命形式如：病毒（virus 寄主为动、植物）使用真核生物的遗传法则噬菌体(phage 细菌病毒) 适应了原核生物的遗传策略繁殖必须在寄主体内进行，因而遗传机制与寄主密切相关真核细胞和原核细胞的区别：原核细胞真核细胞核膜无核膜，故无成形的细胞核有核膜核仁无有染色质只有裸露的DNA，无染色质有染色质细胞壁由粘多糖构成由纤维素构成细胞器没有内质网、高尔基体、线粒体、叶绿体细胞器较多

第8页：相关概念

相关概念

• 基因组（genome）：是指细胞或生物体的全套遗传物质，即生物体维持配子或配子体正常功能的全套染色体所含的全部基因（DNA）。
• 比如人基因组的全长为大约3 X 109对碱基，编码3-4万个蛋白分子细菌或噬菌体、病毒－－－单个染色体中所含的全部基因（DNA）

第9页：46(23)20(10)

46(23)20(10)

第10页：C值（C-value）

C值（C-value）：在真核生物中，每种生物的单倍体基因组的DNA总量总是恒定的，称为C-值【C-value is the quantity of DNA in the genome (per haploid set of chromosomes).】C是每种生物的一个特征，不同生物之间差别很大低等真核生物中与形态学复杂程度相关，但高等真核生物中变化很大DNA content of the haploid genome is related to the morphological complexity of lower eukaryotes, but varies extensively among the higher eukaryotes.

第11页：动物真菌等细菌植物阴影部分为一个门内C

动物真菌等细菌植物阴影部分为一个门内C-值的范围

第12页：C值矛盾

C值矛盾（C-value paradox C-悖理）：形态学的复杂程度与C-值的不一致称为C－矛盾之一：物种之间－－形态学的复杂性和C－值的复杂性不成正相关主要有以下几方面的体现a、生物进化程度与C－值的矛盾两栖类与哺乳类之间b、亲缘关系相近的生物C-值相差较大例1：两栖类的C-值范围例2：一种普通果蝇的基因组为1.4 X108，而一种普通家蝇的为8.6 X 108

第13页：之二：与预期的编码蛋白质的基因的数量相比

之二：与预期的编码蛋白质的基因的数量相比

• 此外：根据不同细胞中的mRNA数目来估算表达基因的方法，哺乳动物的每种表型的细胞表达的基因约为1 X 104个
• 持家基因（housekeeping gene）：有些基因是在所有的细胞类型中都表达的，即这些基因的功能为所有细胞所必须（或称组成型基因constitutive gene）

第14页：奢侈基因（luxury gene）

奢侈基因（luxury gene）

• 这样整个哺乳动物的基因数目要多于每种细胞的表达数，估计应该有1X105个（不同书上有一定偏差）约为大肠杆菌的30倍，那么90％以上的DNA功能和在？？
• 果蝇基因组的基因（Genes in Drosophila genome）

第15页：第二节原核生物染色体和基因

第二节原核生物染色体和基因

第16页：大肠杆菌

一、大肠杆菌（Escherichia coli E.coli）1、大肠杆菌在实际工作中的重要性1885 Theodor Escherich (德国) 原命名为Bacterium coli将其属名改为Escherichia 是为了纪念发现者经常被当作是所有生物的原型（archetype）

第17页：生长迅速

b、生长迅速，要求营养物质简单，能进行很多生理生化过程c、其有性生殖的存在使得遗传学的研究成为可能(遗传杂交、遗传性状存在性状）d、能够供应细菌病毒的生长，使病毒的本性即病毒扩增的深入研究成为可能a、在实验室中容易操作

第18页：类核中

类核中

• 类核中，染色体DNA成分占80％，其余为RNA和蛋白质
• 4.6 x 106bp的基因组DNA 与多种DNA结合蛋白质组装成E.coli的染色体
• 基因组DNA为双链环状，总长度为1100～1400μm，1400个基因都已定位（1）染色体DNA对数生长期的E.coli （2～4个类核）－－丰富的基因组DNA2、大肠杆菌的遗传物质

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第20页：coli的基因结构的特点a

E.coli的基因结构的特点a、功能相关的几个结构基因以操纵元（operon）的形式存在其中包括共同的调节基因、启动子（promoter）、操作子（operator）,在基因转录时协同动作iOperonRegulatoryGenepozyaDNAm-RNAβ-GalactosidasePermeaseTransacetylaseProtein

第21页：包括功能相关的RNA基因也串联在一起

b、包括功能相关的RNA基因也串联在一起(rrn 操纵元)，如：16S rRNA、23S rRNA、5S rRNA基因转录在同一个转录产物中d、RNA基因多拷贝大多数的E.coli菌株都含有七个rrn（其中六个分布在E.coliDNA的双向复制起点附近）c、蛋白质基因通常以单拷贝的形式存在

第22页：2）质粒DNA （plasmid

2）质粒DNA （plasmid

• （2）质粒DNA （plasmid DNA）细菌中另一类遗传物质环状DNA，存在于染色体之外，能自我复制质粒也携带许多基因，如：抗生素抗性基因质粒(Plasmid) ：独立于染色体外的，能自主复制且稳定遗传的遗传因子。
• 是一种环状的双链DNA分子。
• 存在于细菌、放线菌、真菌以及一些动植物细胞中，在细菌细胞中最多。

第23页：

第24页：大肠杆菌的酶类细胞中含有核酸代谢所需的各

3、大肠杆菌的酶类细胞中含有核酸代谢所需的各种酶类多种限制性内切酶（restriction endonuclease）只在特异顺序碱基的位点上（迴文序列）与DNA结合，并沿固定的位点切割如：E.coli的EcoRⅠ的识别序列5‘…..G--A--A--T--T--C……3’3’…..C--T--T--A--A--G…….5’限制性内切酶－－－最基本的工具酶，在DNA测序、片段分离、克隆DNA的环节都要用到

第25页：噬菌体（phage ）1

二、噬菌体（phage ）1、ΦX174噬菌体很小的E.coli噬菌体DNA为单链环状，有5386个核苷酸（Frederick Sanger于1977分析测定，为此荣获第二次诺贝尔奖）2、ΦX174噬菌体基因排列更加体现经济原则b、DNA分子绝大部分用来编码蛋白质，不翻译部分只占4％（基因之间的间隔区控制基因表达的序列）a、11个蛋白质基因，只转录成三个mRNA

第26页：重迭基因有以下几种情况

重迭基因有以下几种情况：*一个基因完全在另一个基因内部如：B和A＊E和D 其读码结构互不相同c、最显著的特点是有重叠基因（overlapping genes 或嵌套基因nested genes）---ATG-----//------AATGCC ----//---ATAACG---//--TAA----A*BATGCCN----NNATAA

第27页：部分重叠K和C *

* 部分重叠K和C * 两个基因共用少数碱基对如：A*和C D和J-------ATGA-------CStart codon-------TAATG-------A*Stop codonDStop codonJStart codon

第28页：λ噬菌体双链DNA 长度48502bp

2、λ噬菌体双链DNA 长度48502bp(48Kb)* 其DNA分子有三种存在形式a、两个粘性末端分离的线性分子COS位点(cohesive-end site)c、闭合环状分子（粘性末端互补，DNA连接酶连接）b、带有切刻的环状分子（开环的粘性末端互补后未连接的）

第29页：其基因均是按功能相近的聚集成簇的

* 其基因均是按功能相近的聚集成簇的（两个正调节基因N和Q除外）* 存在形式在寄主体内有溶源生长周期（原噬菌体）和溶菌生长周期两种生活途径

第30页：上节课内容回顾

上节课内容回顾：1、有机体的相关概念：基因组（Genome）C-值（C-value）C-值矛盾体现在两个方面（持家基因、奢侈基因）2、原核生物染色体和基因Eoli：重要性基因组织特点ΦX174：基因排列更加体现经济原则λ嗜菌体

第31页：第三节真核生物的染色体

第三节真核生物的染色体

第32页：概述：* 真核DNA＋组蛋白核小体*

一、概述：* 真核DNA＋组蛋白核小体* 核小体折叠压积染色质（chromatin）（其它的蛋白质和RNA）* 大部分细胞生活周期里以染色质的形式存在（弥散状）M期－－染色体形式* 染色质有两种型a、常染色质：密度较低，能被表达b、异染色质：密度较高，不被表达（着丝粒、端粒）

第33页：Cell cycle Interphase

Cell cycle Interphase 间期:G1 + S + G2 M phase(mitosis有丝分裂):

第34页：组蛋白（Histone）与Euk.的DN

二、组蛋白（Histone）与Euk.的DNA结合的一类碱性蛋白质* 染色体的主要蛋白质组分* 富含Lys、Arg等碱性氨基酸，11KD ～23KD* 核心组蛋白有H2A、H2B、H3和H4，另一种为H1* 与DNA紧密结合* 保守性强，但H1的保守性较弱H2BH2AH3H4a2a3a1a2a3a1a2a3a1a2a3a1L1L2aN

第35页：组蛋白八聚体

* 组蛋白八聚体（Histone octamer ）H2A与H2B、H3与H4的亲和力强，通过C端的疏水氨基酸结合两个H3、H4先形成四聚体结合两个H2A和H2B的异二聚体组蛋白八聚体

第36页：核小体（Nuclearsome）*

二、核小体（Nuclearsome）* 染色体结构的第一个层次，构成染色质的基本结构单位* 足量的微球菌核酸酶处理染色质可得到＃146bpDNA ＋组蛋白八聚体→核小体的核心颗粒直径约10nm1、核小体的组成

第37页：组蛋白八聚体146bp的核心DNA146

组蛋白八聚体146bp的核心DNA146bp的核心DNA在组蛋白八聚体上盘绕1.8圈

第38页：Mononucleosomes typically

Mononucleosomes typically have ~200 bp DNA. End-trimming reduces the length of DNA first to ~165 bp, and then generates core particles with 146 bp.＃微球菌酶处理所得核小体DNA长度的变化

第39页：

第40页：Chromatosome166 bp

Chromatosome166 bp, 2 superhelical turnHistone H1* 组蛋白H1把核小体“封锁”起来其中，166bp核小体DAN的堆积比为1056nm线性长度→5.6nm螺线管

第41页：连接DNA<10 to > 100

连接DNA<10 to > 100 bp平均55 bpNucleosomeHistone H1Nucleosome repeat:Core + linker DNA200 bp2、染色体结构的形成（1）首先若干个核小体形成念珠状结构

第42页：The 10 nm fiber is a

The 10 nm fiber is a continuous strong of nucleosomes.每个核小体单位包括：200bp左右的DNA、一个组蛋白八聚体、一分子H1

第43页：高度有序左手螺旋

高度有序左手螺旋

• 每圈包括六个核小体30 nm fiber(直径30nm)Solenoid (螺线管）（2）30nm纤丝的构成－－染色质结构的第二层次a、组成

第44页：Nuclear matrix

Nuclear matrix (核基质), protein complex30 nm fiber300 nmb、体内存在状态

第45页：从DNA到染色体的过程Compactio

从DNA到染色体的过程Compaction ratio = 8000

第46页：

第47页：1着丝粒

（1）着丝粒( centromere)Yeast centromere富含AT,两侧有高度重复的卫星DNA,属异染色质区

第48页：真核染色体线性DNA末端的特殊DNA序列

a、真核染色体线性DNA末端的特殊DNA序列b、有数百个拷贝的短的正向重复序列,且总是3’端富含G如：人体内5’-TTAGGG-3’c、复制靠端粒酶（telomerase核蛋白)来完成，不同于正常DNA的复制d、端粒DNA形成特殊的二级结构（G四联体形成四链结构）以使染色体末端免遭降解（2）端粒(Telomere )

第49页：第四节真核生物的基因

第四节真核生物的基因

第50页：真核生物DNA的复性动力学

真核生物DNA的复性动力学

• 基因组DNA的提取
• 超声处理或剪切到一定的长度(x 100-1000 bp)温度变性
• 退火（Re-annealing）
• 测量并捕捉退火过程得出复性动力学曲线C／C0＝1／（1＋kC0t）(紫外吸收法、羟基磷灰石柱层析法)
• 真核生物复性动力学研究

第51页：复杂性形状相似（跨越1～2个数量级）

复杂性形状相似（跨越1～2个数量级），Cot（1／2）不相同－－单一序列只是复杂性不同复性动力学复杂性kineticcomplexity(K.C.)单一排列序列Cot(1/2)值大高度重复序列Cot(1/2)值小poly(A) K.C.=1 Cot(1/2)=2x10-6T4K.C.=1.7x105Cot(1/2)=0.3

第52页：C0t(1/2)ofanygenomeDNAC0t

C0t(1/2)ofanygenomeDNAC0t(1/2)ofE.ColiDNAKineticComplexityofanygenomeDNAKineticComplexityofE.ColiK.C. 与Cot(1/2)值呈正比

第53页：

第54页：C0t(1/2)值矫正25%×0.001

C0t(1/2)值矫正25%×0.0013 = 0.000305 30%×1.9 = 0.57 45%×630 = 283如果同样条件下：C0t(1/2)of E.ColiDNA=6Kinetic Complexity of E.Coli = 4.6 ×106把每一个组分单独提取作复性试验，有一个C0t(1/2) 值矫正，因混合组分复性时，该组份C值为C0X 百分数则各种复性组分的复杂性可以计算出：Kinetic Complexity of 慢复性组分= 4.6 ×106 X 283／6= 3.0 X108往往假定慢复性组分为单一序列即重复频率（Repetitive frequency）f =1

第55页：所以，快复性组分和中间复性组分的K.C.

所以，快复性组分和中间复性组分的K.C.

• 真核生物复性动力学研究发现了重复序列而f=Genome DNA总长度×该组份所占的比例该组份的动力学复杂性（K.C.）即反推Genome DNA总长度＝（f ×K.C.）／该组份所占比例（近似值）＝（1 ×3.0 ×108）／45％＝6.7 ×108

第56页：DNA的序列类型1

DNA的序列类型1

• T高度重复序列可以用密度梯度离心法分离出来无液泡的小孢子小液泡的小孢子单核花粉期的小孢子不同发育时期花粉制备

第57页：卫星DNA

卫星DNA

• 卫星DNA（Satellite DNA）：将DNA切成数百个碱基对的片段进行超速离心时，由于富含AT的简单高度重复序列区段浮力密度较小，因而很容易和总体DNA分开，即常会在主要的DNA带的上面有一个次要的带相伴随Mouse genome DNA
• 30% GC in satellite DNACsCl 离心

第58页：ACAAACT

ACAAACT, 1.1x107拷贝, 卫星Ⅰ 25% genomeATAAACT, 3.6x106拷贝, 卫星Ⅱ 8% genomeACAAATT, 3.6x106拷贝, 卫星Ⅲ 8% genomeSatellites comprise more than 40% of the genomea、分布于着丝点,端粒区（原位杂交）,结构基因两侧（根据重复频率和大小又可分为卫星、小卫星和微卫星DNA）b、往往没有功能，（着丝粒纺锤体）果蝇（Drosophila）卫星DNAn5’ –ATAAACTATAAACTATAAACT –3’3’ –TATTTGATATTTGATATTTGA –5’

第59页：人类和其他动物中

人类和其他动物中

• 数目可变的串联重复或小卫星( Variable number tandem repeats . VNTR )限制性酶切某一个体DNA 电泳用制得的小卫星探针与之杂交显示出许多长短不等的带目前在法医上得到了广泛的应用其中大部分卫星DNA的重复片段之间序列上是有差异的以下及下一页不讲

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第62页：真核生物的复性动力学C0t1／2之比等于

4、真核生物的复性动力学C0t1／2之比等于复杂性之比单一序列、重复序列基因组大小计算每一组分复杂性、重复频率计算5、DNA的序列类型：高度重复序列卫星DNAVNTR

第63页：中度重复序列

2、中度重复序列(middlerepetitivesequence)0.1-几个Kb / copy10-104copies / genomeC0t(1/2) ~ 0.001 -0.1a、以Alu序列为代表范例的不编码序列Alufamily（Alu家族）：在长约300bp的片段中，大多数片段含有一个限制性内切酶AluⅠ的酶切位点（AGCT）均匀分散在整个genome中的非重复序列间在人类genome中占1％～3％Alu序列显然是一个编码7SLRNA的基因衍生来的7SLRNA---一种信号识别颗粒的组分

第64页：有编码基因产物的rDNAtDNAHist

b、有编码基因产物的rDNAtDNAHistone gene cluster 往往以基因家族的形式组织3、低重复序列(low repetitive sequence 2~100 copies) 多为结构基因(蛋白质基因)低等真核生物10-20% 高等植物80%repetitivesequence高等动物50%3、单拷贝序列(single copy sequence, 1-3 copies)

第65页：大部分结构基因位于非重复的DNA序列内

大部分结构基因位于非重复的DNA序列内

第66页：基因簇与基因家族

三、基因簇与基因家族（Gene cluster、Gene family）基因家族（Gene family）:真核生物的基因组中许多来源相同，结构相似、功能相关的一组基因①简单多基因家族：5SrRNA基因家族②复杂多基因家族：各个成员并不都是相同的a、五个组蛋白基因(果蝇、海胆等的)b、rRNA、tRNA基因家族往往以串联重复基因簇的形式出现目前可分为三类：

第67页：串联重复基因簇的特点

串联重复基因簇的特点：各成员之间有高度的序列一致性拷贝数高几十～几百非转录的间隔区短而一致正好满足组蛋白基因、rRNA 基因和tRNA的基因产物被细胞大量需要基因簇（gene cluster）：基因家族的各成员紧密成簇，排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域③由发育阶段控制的多基因家族：人类珠蛋白的基因家族

第68页：组蛋白基因家族

a、组蛋白基因家族（Histone gene family）H1H4H2BH3H2A一个重复单位(基因簇gene cluster)的组织情况组织方式因不同生物而异：基因次序、转录方向、间隔区的长短、重复频率不转录间隔区参见P359页图12－20不算是典型的串联重复基因簇(有些以散在形式出现)海胆组蛋白基因表达特点：①没有内元②没有多聚A尾巴P359页

第69页：rRNA 基因家族

b、rRNA 基因家族（rDNA gene family）海胆450copies烟草750 copies果蝇100 copiesT 18s T 5.8s T 28sNT18sT 5.8sT45s41s20s32s28s5.8s18s重复单位的组织一个重复单位内的转录的间隔区（内元）重复单位之间的不转录间隔区

第70页：tRNA基因tRNA约长70 ～80

c、tRNA基因tRNA约长70 ～80 bp，其基因约长140 bp (内元)串联重复排列，但各重复单位内的各tRNA基因可以不同c、5SrRNA基因简单多基因家族成簇排列、102 ～103、104拷贝1233 不转录的间隔区1 5S rRNA2 假基因重复单位间由重度重复序列隔开

第71页：假基因（Pseudogenes）

假基因（Pseudogenes）：与正常基因结构相似，但没有正常功能的DNA序列P363页d、由发育阶段控制的多基因家族人类珠蛋白基因家族－－－典型的血红蛋白在基因组中可形成稳定的无活性的拷贝珠蛋白血红素α2β2不同的亚基由各自的基因编码

第72页：发育过程中的珠蛋白

发育过程中的珠蛋白（血红蛋白）的亚基组成两种亚基的编码基因分别形成两个不同的基因簇,并存在于不同的染色体上每个基因簇中的基因按其在发育过程中的表达次序从5’→3’排列在编码链上(其中包括有功能的基因和假基因)α2γ22% 97% 1%α-样亚基β-样亚基

第73页：Each of the a-like and

Each of the a-like and b-like globin gene families is organized into a single cluster that includes functional genes and pseudogenes.

第74页：割裂基因

割裂基因

• 四、割裂基因（splitting gene）不连续基因（discontinuous gene ）、断裂基因（interrupted gene）概念：编码某一RNA的基因中有些序列并不出现在成熟的RNA序列中，成熟RNA的序列在基因中被其他的序列隔开P360页的表述有一定的片面性1、割裂基因的发现
• 通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现

第75页：7 introns8 exonsR

7 introns8 exonsR－环鸡的卵清蛋白基因DNA与其mRNA杂交图

第76页：1978 Gilbert

1978 Gilbert 真核生物基因的新概念Exon (外显子、外元)DNA 与成熟RNA间的对应区域氨基酸的编码区（amino acid coding region）非间隔区（unspacer）is any segment of an interrupted gene that isrepresented in the mature RNA product原初转录物中通过RNA拼接反应而保留于成熟RNA中的序列或基因中与成熟RNA序列相对应的DNA序列

第77页：Intron

Intron (内含子、内元)is a segment of DNA that is transcribed, but removed from within the transcript by splicing together the sequences (exons) on either side of it. DNA 与成熟RNA间的非对应区域氨基酸的非编码区（uncoding region）间隔区（spacer）但被转录原初转录物中通过RNA拼接反应而被去除的RNA序列或基因中与这种RNA序列相对应的DNA序列R－环（R-loop）：mRNA与编码单链DNA杂交时，不互补的intron部分形成的环

第78页：割裂基因前体mRNAIntrons

割裂基因前体mRNAIntrons 去除Exons 连接

第79页：Precursor mRNA

Precursor mRNA (pre-mRNA)Heterogeneous nuclear RNA (HnRNA)真核生物基因的转录物又称为所以－－真核生物基因又称为Splitting gene Interrupted gene间隔基因，断裂基因前体mRNA, 核内不均一RNA由于真核生物的绝大多数结构基因都含有内元

第80页：Splitting Gene

2、Splitting Gene 的普遍性a) 真核生物（Eukaryots）中绝大部分结构基因tDNA, rDNAmtDNA, cpDNAb) 原核生物（Prokaryots）中SV40 大T 抗原gene 小t 抗原gene 1984 Dr. Chu T4 phage 的胸苷合成酶gene1017 dNt intronSplitting gene 并非真核生物所特有

第81页：酵母Maturase 合成受Cyt.

酵母Maturase 合成受Cyt. b intron II 的自动控制maturase 过剩利用intron II 编码成熟酶maturase 减少提前剪切intron II3、Splitting gene概念的相对性a)Intron并非“含而不露”Yeast 细胞色素b基因Intron II 编码成熟酶

第82页：c并非真核生物所有的结构基因均为spl

c)并非真核生物所有的结构基因均为splitting gene不是splitting geneb)Exon并非“表里如一”人类尿激酶原基因ExonI 不编码氨基酸序列Histone gene family 干扰素Yeast 中多数基因（ADH…）(果蝇ADH 乙醇脱氢酶基因为间隔基因) 4、Splitting gene存在的生物学意义（内元的意义）五、细胞器基因P367 ～375页自学

第83页：名词解释基因组C-值C

名词解释基因组C-值C

• 2、E.coli的基因结构有何特点？
• 3、真核生物复性动力学的复杂性计算、重复频率计算。
• （如何根据复性动力学曲线判断真核生物各种序列类型及其复杂性）4、以E.coli、ΦX174噬菌体为例说明原核生物基因组织的特点。
• 5、说出真核生物染色体结构中染色质丝的逐级组装过程。
• 6、真核、原核生物的结构基因的主要组织特点。

第84页：假定人类单个细胞总DNA为6×109核酸

假定人类单个细胞总DNA为6×109核酸

• 请问人类单个细胞DNA总长度为多少？
• 它们又是如何被组装在直径相对来说极其微小的细胞核内？
• （人类46条染色体）2、从四种不同生物分离的核酸中各种碱基的比率（％）如下A T U G C 1 17 17 33 33 0.5 1.02 29 19 22 30 0.97 1.0 3 24 16 24 56 0.66 1.54 34 2.1 1.0A＋T（或A＋U）G＋CA＋GC＋T（或C＋U）（1）对于每个物种，回答以下问题a、核酸是DNA还是RNA？
• b、是双链还是单链？
• （2）填充物种四中缺少的碱基百分比

第85页：本章内容结束

本章内容结束!

第86页：EuchromatinCpG

EuchromatinCpG

• Occurs in mammalian cells
• Signaling the appropriate level of chromosomal packing at the sites of expressed genes
• CpG methylation is associated with transcriptionally inactive regions of chromatin
• Islands of unmethylated CpG are coincident with regions of DNase I hypersensitivity
• “Islands”: surround the promoters of housekeeping genes.
• Responsible for epigenetic (表位遗传）and may also to RNA silencing (RNA 沉默)

第87页：Euchromatin

Euchromatin

第88页：Fig. 3. CpG islands and the

Fig. 3. CpG islands and the promoters of housekeeping genesD3 Eukaryotic chromosome structure

第89页：Highly repetitive

Highly repetitive DNAmoderately repetitive DNAunique DNAHumanE. coli

第90页：真核生物的Alu

真核生物的Alu

• 300,000 copies 广泛分布于非重复序列间Function ?
• 300bp300bp300bp6000bp6000bp6000bp6000bpDRDRIRIRAGCTAlu siteA copy of Alu family

第91页：The proportions of

The proportions of different sequence components vary in eukaryotic genomes. The absolute content of nonrepetitive DNA increases with genome size,but reaches a plateau at ~2 109bp.

第92页：Splitting

4、Splitting gene存在的生物学意义a) 有利于遗传的相对稳定突变频率(mutation frequency)即使错误剪接留下的intron部分被mRNA监测系统降解，避免病变和死亡in intron > in exon （剪除）（密码）

第93页：b 增加变异机率

b) 增加变异机率，有利于生物的进化不对称交换形成splitting gene是生物体产生变异导致进化的重要途径之一splitting gene （含有intron ）增加了基因的长度增加了基因内的重组交换几率有利于形成变异和生物多样性

第94页：One gene’s Intron is

One gene’s Intron is another gene’s Exon(Nature 1981. 289 p439)tVp1Vp2Vp3SV405000bpT通过改变读码框架，利用intron 编码基因（SV40 T antigen, t antigen）c) 扩大生物体的遗传信息储量

第95页：t mRNATmRNAt

t mRNATmRNAt antigenTantigenDNAT/t (E) t(E) T(I) T/t (I) T/t (E) T(E)pre-mRNApre-mRNA

第96页：利用内含子进行代谢调节dyeast

利用内含子进行代谢调节d)yeast Cyt. b intron IIIntron IImaturase