第1页：染色体的高级结构
染色体的高级结构
- 三. 染色体的高级结构
- 10nm的核丝（nucleofilament）
- 30nm 螺旋管（solenoid）
- 放射环模型（radeal loop model）
- 螺旋环模（MarsdenLaemmli,1979,Paulson.,1982）
- 放射环和螺旋环共存模型（Rattner和Lin，1985）
- 袢环模型（J.Painta和D.Coffey,1984）
- 螺旋折叠（helically folded）(Boy de Tour,Ey和Laemmli U.K.1988)等模型
- 侧环模型
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第4页：30nm螺旋管
30nm螺旋管
第5页：核小体的结构
核小体的结构
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第7页：第三节着丝粒和端粒
第三节着丝粒和端粒
- 第三节着丝粒和端粒
- 一.着丝粒
- 由三个功能区组成
- 中部的元件(II)由80~90bp组成，A+T含量高，>90%；
- 左侧的元件(I)含有PuTCACPuTG顺序（Pu是嘌呤），
- 右侧的元件(III)是由26bp组成的保守区，此区也是A-T丰富区。
- 所有真核生物的着丝粒功能都相同，但其DNA却具有种的特异性。
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第9页：端粒
二．端粒（telomere）表10－3几种生物端粒的重复单位生物物种DNA来源重复单位（5'－3'）四膜虫Tetrahymena,Paramecium大核CCCCAA尖毛虫StylonchiaOxytricha,Euplotes大核CCCCAAAA鞭毛虫Trypanosoma,Leishmania微染色体CCCTA酵母Saccharomyces染色体C2-3A(CA)1-3拟南芥菜Arabidopsis染色体C3TA3泥毛霉菌Phyparum,DictyosteliumrDNACCCTA人HomoSapiens染色体C3TA2
第10页：共同特点
共同特点
- 共同特点：
- 每一个端粒都含有一系列的短的正向重复顺序。Cn(A/T)m，其中n>1，而m=1~4。
- 在端粒区域中有一种特殊的不连续排列，产生单链断裂的形式，这种结构并不能被连接酶将缺口封闭起来，而在正常情况下连接酶是可以作用DNA链上的缺刻（nick）。这表明什麽？
- 提纯的天然的端粒区可直接用E.ColiDNA多聚酶I进行缺口平移(nicktranslation)。表明什麽？
- 在端粒区的最末端可能带有3`-OH的单链末端回折成了发夹回(hairpin)结构。如何用实验来证实？
- 端粒的双链部分中含有T2G4的顺序在3`末端，排列方向是朝向染色体的中心部位。
第11页：共同特点
共同特点
- 共同特点：
- 每一个端粒都含有一系列的短的正向重复顺序。Cn(A/T)m，其中n>1，而m=1~4。
- 在端粒区域中有一种特殊的不连续排列，产生单链断裂的形式，这种结构并不能被连接酶将缺口封闭起来，而在正常情况下连接酶是可以作用DNA链上的缺刻（nick）。这表明什麽？
- 提纯的天然的端粒区可直接用E.ColiDNA多聚酶I进行缺口平移(nicktranslation)。表明什麽？
- 在端粒区的最末端可能带有3`-OH的单链末端回折成了发夹回(hairpin)结构。如何用实验来证实？
- 端粒的双链部分中含有T2G4的顺序在3`末端，排列方向是朝向染色体的中心部位。
第12页：端粒的功能
端粒的功能
- 端粒的功能
- 保持染色体的稳定
- 使线形DNA的顺利复制
- 影响染色体的行为
- 可能控制细胞的寿命
- 和核骨架的组成有关
第13页：第四节染色体的核型和分带
第四节染色体的核型和分带
- 第四节染色体的核型和分带一.核型(Karyotype)二.染色体带型
- G带
- C带
- Q带
- T带
- N带
- R带
第14页：人类染色体的C带
人类染色体的C带
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第17页：第五节单一顺序和重复顺序
第五节单一顺序和重复顺序一.单一顺序(Uniquesequence)二.重复顺序短片段的重复顺序可分为三种类型：（1）正向重复(directrepeats)又叫顺向重复；（2）反向重复(invertedrepeats)；（3）回文顺序(Palindromicsequence)5‘GTGAGCTCAC3’3’CACTCGAGTG5’
第18页：画上荷花和尚画书临汉字翰林书
画上荷花和尚画书临汉字翰林书
第19页：轻度重复顺序和中度重复顺序
轻度重复顺序和中度重复顺序
- 三.轻度重复顺序和中度重复顺序
- 轻度重复顺序在基因组中含有2-10拷贝，酵母tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因等。
- 中度重复顺序长约300bp基因组中约有10-几千个拷贝的顺序如rRNA和tRNA基因tRNA基因一般都分布于基因组中，而rRNA常集中分布于核仁形成区。
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第24页：四Alu家族
四Alu家族
- 四Alu家族
- 长约300bp；Alu顺序也称为短的分散因子（shortinterspersedelements,SINEs）。
- 由RNA多聚酶III转录的。
- 在基因组中30万个拷贝；
- 在170bp处有一AluI的酶切位点；
- 由两个130bp的串联重复顺序组成；
- 在二聚体的右半部有31bp插入序列，此插入顺序来自7SLRNA。Alu顺序有何应用价值？
第25页：AluI
AluI
第26页：高度重复顺序
高度重复顺序
- 五. 高度重复顺序
- 卫星DNA (satellite DNA)
- 隐蔽卫星DNA(cryptic satellite) 自私DNA（selfish DNA）伊甸园DNA(GardenofEdenDNA）
- 小卫星(minisatellite )
- 重复序列可变数（variable numbertandem repeat VNTRs）
- DNA指纹（DNA fingerprints）
第27页：人类VNTRs的第一个探针 1985年
人类VNTRs的第一个探针 1985年
- 人类VNTRs的第一个探针
- 1985年由AlecJeffries制备
- 在肌红蛋白基因的第一个内含子中
- 分离出132bp的重复顺序
- 内含4个长33bp的重复单位
- 内有13bp为核心顺序
- （GGAGGTGGGCAGG）
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第29页：L1 家族 长6500bp左右
L1 家族 长6500bp左右
- L1 家族
- 长6500bp左右
- 称为长的分散因子（longinterspersedelements,LINEs）
- 在基因组中约6万个拷贝
- 由RNA多聚酶II转录的。
- 属于一种转座因子
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第31页：
第32页：基因簇
基因簇
- 基因簇（gene cluster）
- 基因家族（gene family）
- 假基因（pseudogene）
- 加工假基因（processedpseudogenes）。有以下的特点：⑴缺少正常的内含子；⑵3’末端有多聚腺苷酸；⑶5’端的结构和mRNA的5’端十分相似；⑷两侧有顺向重复顺序的存在。对以上特点作何推论？
- 因此人们推测它似乎和mRNA一样经过了转录后加工，因此也称其为加工假基因；
第33页：第六节C－值矛盾 C值矛盾
- 第六节C－值矛盾
- C值矛盾(C-value paradox)可能产生的原因是什麽？
第34页：
第35页：第七节断裂基因
第七节断裂基因
- 第七节断裂基因
- 间隔顺序(spacer)
- 间插顺序(intervening sequence)
- 内含子(intron)等
第36页：一内含子的发现
一内含子的发现
- 一内含子的发现
- 1977[美]Sharp&Roberts同时发现了断裂基因(splitgene)
- [法]Chambon失机鸡的输卵管分泌卵清蛋白、卵粘蛋白和伴清蛋白，而其红细胞（鸟类的红细胞上有核的）只合成血红蛋白，那么两种组织之间DNA有什么不同呢？
- southern杂交
- Berget，Sharp小组和Roberts小组用R环法
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第39页：DNA和mRNA之间形成特殊的RNA-
DNA和mRNA之间形成特殊的RNA-DNA异源双链分子结构断裂基因Split Genes
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第41页：内含子的结构特点
二. 内含子的结构特点(一) 内含子和外显子的分布(二)内含子的相对性
第42页：经过删除和连接
经过删除和连接，除去无关的DNA间序（即内含子），便形成了成熟的mRNA分子断裂基因Split Genes
第43页：内含子的生物学意义1.有的内含子可
三. 内含子的生物学意义1.有的内含子可编码内切酶。成熟酶(maturase)归巢(Homing)2.调控3.提高进化速率
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第45页：断裂基因Split Genes有些基因
断裂基因Split Genes有些基因的初级转录本，可以按照不同的途径剪辑形成不同的RNA分子，编码不同的蛋白质
第46页：断裂基因Split Genes真核基因
断裂基因Split Genes真核基因基本都含有内含子。而相反，原核基因基本不含内含子。
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