11 7.基因的结构和功能B.ppt

第1页：携带者的检出方法

三．携带者的检出方法：(1) 染色体核型分析(2) 酶活性的检测(3) 分子生物的方法实例：神经节苷酯贮积病GM2-I型[Tay-Sachs症，家族性黑蒙性痴呆（familial amaurotic idilcy），氨基已糖苷酶A（hexosaminidase A,Hex A）缺乏症]

第2页：美国犹太人

美国犹太人

• 美国犹太人中
• 本病基因频率为0.013－0.016，
• 杂合子占3.24%，
• 酶基因定位于15q23-q24。自1969年起13个国家的73个城市开展携带者筛查，使本病的发生率降低65-85%。

第3页：四分子病

四分子病

• 四分子病（molecular diease）
• 1949 Pauling等提出
• 分子病是指由于基因的突变引起了蛋白质分子结构的改变而导致的疾病，如镰形细胞贫血（sicklecellanenia）。

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第7页：第四节基因的精细结构和顺反测验

第四节基因的精细结构和顺反测验

• 第四节基因的精细结构和顺反测验
• 五十年代中期本泽（Benzer）首先把“分子”基因的新概念引入了遗传学
• （1）拟等位基因
• （pseudoallele）的提出
• （2）Benzer于1953年发
• 现T-偶数噬菌体rII

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第11页：Benzer

Benzer 顺反子概念和基因内重组Discovery of RecombinationWithin the GeneBenzer 以T4噬菌体为材料进行了研究工作，正式提出“顺反子”这个术语rIIAmutantrIIBmutant单独感染E.coli K单独感染E.coli K混合感染E.coli K能正常生长不能正常生长不能正常生长

第12页：Benzer

Benzer 顺反子概念和基因内重组Discovery of RecombinationWithin the Genem 1rIIAChromosome carring mutation 1m 2rIIAChromosome carring mutation 2Recombination within the geneChromosome carring mutation 1 and 2Wild typeBenzer将两个rIIA突变型对B株进行混合感染，再让释放的子代噬菌体感染K株。出现了野生型噬菌体。

第13页：Benzer（续）

r 47r47r47 ++ r104精细作图r47 ++ r106r47 ++ r102

第14页：基因的精细结构2×重组型噬菌体数总

一.基因的精细结构2×重组型噬菌体数总噬菌体数2×K菌台上的噬菌斑数B菌台上的噬菌斑数二.顺反测验(cis-trans test)Rf=×100%Rf=×100%

第15页：r106 r51+ +r106 ++

• r106 r51+ +r106 ++ r51
• 顺反测验r47 106+ +r47 ++ r106K菌株B菌株

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第18页：顺反测验Cis/Trans Compl

顺反测验Cis/Trans Complementation Test

第19页：顺反测验Cis/Trans Compl

顺反测验Cis/Trans Complementation Test

第20页：顺反测验Cis/Trans Compl

顺反测验Cis/Trans Complementation Test