10 7.基因的结构和功能A.ppt

第1页：第七章基因的结构和功能

第七章基因的结构和功能第一节一基因一酶学说.芽盘移植实验1902 [英] Garrod.A首先研究了四种遗传病:黑酸尿病白化病胱氨酸尿病戊糖尿病

第2页：Garrod:一个突变基因---一种代

Garrod:一个突变基因---一种代谢缺陷One Mutant Gene ---One Metabolic BlockHomogentisic acid oxidasePhenylalanineTyrosineHomogentisic acidHydrolysis of dietary proteinsCH2CHCOOHNH2CH2CHCOOHNH2HOCH2COOHHOOHCH3CCH2COOH + HOOCHC=CHCOOHOCO2+ H20正常代谢途径Alkaptonuria非研究人类的先天性代谢疾病，其中有一种是尿黑酸症

第3页：1919 斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变

1919 斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变型1933年比德尔和伊弗鲁西（Ephrussi）提出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底物的改变对眼色的影响芽盘,成虫盘（imaginal discs)+:鲜红的（brightred）v:桔黄色眼（vermilion）cn:橙红色眼（cimnabar）sc:暗红色眼（scarlet）。

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第9页：1952 年发现糖原贮积症

1952 年发现糖原贮积症（Von Gierke氏病）病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶二.—基因—酶学说1941 Beadle & Tatum提出：“one gene one enzyme” hypothesis 乙酰鸟鸟氨酸精精氨琥珀精氨琥珀氨酸酶氨甲酰酶酸合成酶酸裂解酶↓↓↓↓N-乙酰鸟氨酸瓜氨酸精氨精氨酸鸟氨酸琥珀酸氨甲酰磷酸天冬氨酸图7-4精氨酸生物合成途径

第10页：Beadle

Beadle and Tatum: 一个基因---一种酶One Gene ---One EnzymeX raysMMCMMMVitaminsAmino acidsPurines and pyrimidines用X射线诱导处理红色面包霉，筛选出被诱导的突变体来进行实验。根据遗传分析和大量研究，他们认为基因发生突变，就可能导致酶活性的丧失。

第11页：红色链孢霉实验

红色链孢霉实验(1)突变品系基本基本培养基加培养基鸟氨酸瓜氨酸精氨酸arg －－－＋cit －－＋＋orn －＋＋＋鸟氨酸(Ornithine), 瓜氨酸(Citrulline)精氨酸(Arginine)

第12页：红色链孢霉实验

红色链孢霉实验(2)突变品系基本基本培养基加培养基[A] [C] [O]arg －－－－cit －＋－－orn －＋＋－[A], [C], [O] 分别为arg ,cit和orn突变品系的细胞提取物

第13页：第二节人类酶缺陷的遗传基础一.半乳糖

第二节人类酶缺陷的遗传基础一.半乳糖血症（Galactosemia）

第14页：白化病

二. 白化病（albinism）酪氨酸酶酪氨酸酶酪氨酸多巴多巴醌多巴色素5,6 二羟吲哚+蛋白质吲哚5,6 醌黑色素黑素蛋白

第15页：苯丙酮尿症

二.苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）蛋白质苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸

第16页：莱一尼

四. 莱一尼二氏症（Lesch-Nyhansyndrome）(自毁容貌综合征)鸟苷酸次黄苷酸HGPRT鸟苷次黄苷鸟嘌呤次黄嘌呤HGPRT ：次黄嘌呤－鸟黄嘌呤嘌呤磷酸核苷转移酶尿酸

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第18页：第三节遗传咨询和产前诊断

第三节遗传咨询和产前诊断

• 第三节遗传咨询和产前诊断一. 遗传咨询（Genetic counseling）
• 询问先征者的完整病史，家族史
• 查阅McKusick,V.A:《MendlianInheritanceinMan》
• 是否为遗传病，遗传类型，发病风险？
• 通过产前诊断，决定是否终止妊娠。

第19页：产前诊断

二.产前诊断（prenatal diagnosis）指征是：（1）亲体为携带者；（2）母亲曾生育过先天性异常的婴儿；（4）35-40岁以上的高龄孕妇；（5）曾有多次流产，早产和死胎的孕妇；（6）亲体曾多次接触过放射线或在妊娠早期服过一些胎儿致畸药物。

第20页：采集标本的方法

采集标本的方法

• 采集标本的方法：
• 羊膜穿刺抽取羊水，收集胎儿脱落细胞;
• 从宫颈粘液中获取绒毛膜细胞;
• 直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞;
• 超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如无脑儿，脊椎裂和水脑儿。
• 胎儿镜（fetoscope）又称羊膜镜或宫腔镜产前诊断的方法：细胞学，生物化学，分子生物学

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