第1页：第二十二章染色体畸变
第二十二章染色体畸变
- 第二十二章染色体畸变
- 畸变（chromosome aberrations）
- 第一节断裂愈合和交换学说（breakage-
- reunionhypothesis）
- 重建（restitution）
- （1）缺失（deletion或deficiency）
- （2）重复(duplication)
- （3）倒位（inversion）
- （4）易位（translocation）
第2页：结构杂合体
结构杂合体
- 结构杂合体（structralheterozygote）
- 结构纯合体(structralhomozygote)。
- 染色体结构变异能导致4种遗传效应：(1)染色体重排（chromosomalrearrangements）（2）核型的改变（3）形成新的连锁群（4）减少或增加染色体上的遗传物质
第3页：第二节染色体结构的改变
第二节染色体结构的改变
- 第二节染色体结构的改变
- 缺失（deletion）
- 1.末端缺失（terminaldeletion）双着称点染色体环状染色体（ringchromosome）断裂融合桥（Breakagefusionbridge）
- 2.中间缺失（interstitialdeletion）
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第5页：产生缺失的原因
产生缺失的原因
- 产生缺失的原因：
- 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复
- 2.染色体纽结
- 3.不等交换：（unequalcrossingover）
- 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位
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第7页：缺失的遗传效应
缺失的遗传效应
- （三）缺失的遗传效应
- 1.致死或出现异常猫叫综合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。
- 2.拟显性（pseudo-dominante）
- (四)缺失的应用：
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第9页：二重复
二重复(一) 重复的类型
第10页：二重复（续）
二重复（续）
- (二)重复的产生
- 1.断裂-融合桥的形成：
- 2.染色体纽结：
- 3.不等交换：
- 4.非同源性重组
- 5.易位的产物
- 6.转座效应
第11页：.位置效应
.位置效应（positioneffect）稳定位置效应（stablepositioneffect），S型位置效应花斑位置效应（variegated position effect）V型位置效应
第12页：果蝇眼色的花斑效应
果蝇眼色的花斑效应
第13页：倒位
倒位
- 三. 倒位(一) 倒位的类型
- 臂内倒位（pracentric inversion）
- 臂间倒位（pericentric inversion）(二) 倒位的产生(1) 染色体纽结、断裂和重接(2) 转座因子可引起染色体倒位(3) 自发倒位:沙门氏细菌的相转变Mu噬菌体的G片段的倒位
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第15页：第15页内容要点
第15页内容要点
- (二)倒位遗传效应
- 1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形成假连锁
- 2.引起基因重排
- (三)倒位的应用1.ClB 技术2.保存带有致死基因的品系——平衡致死品系（balanced lethal system）蛎壳翅（beaded ,Bd）
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第20页：易位
易位
- 四．易位
- (一)易位的类型
- 1.相互易位（reciprocaltranslocation）
- 对称型
- 非对称型
- 2.单向易位（simpletranslocation）
- 3.罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）着丝粒融合或整臂融合（whole-armfusion）4.移位（shifttranslocation）
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第23页：第23页内容要点
第23页内容要点
- (二) 易位的产生
- 1.断裂非重建性愈合
- 2.转座因子的作用
- (三)遗传效应
- 1.位置效应花斑位置效应导致癌基因（oncogene）的活化假连锁现象导致人类家族性染色体异常
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第27页：第三节染色体畸变的鉴别一. 多线染色
第三节染色体畸变的鉴别一. 多线染色体（ploytene chromosome)的观察二. 染色体带型的比较三. 用微铺展法制备联会复合体
第28页：用微铺展法制备联会复合体
用微铺展法制备联会复合体
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第30页：第四节染色体数目的改变
第四节染色体数目的改变
- 第四节染色体数目的改变
- 一. 整倍体（enpeoid）
- 一倍体(monoploid number(x))
- 单倍体(haploid)
- 二倍体（diploid）
- 三倍体（triploid）
- 四倍体（tetraploie）
- 多倍体（ployploid)同源多倍体（autopolyploids）异源多倍体（allopolyploids）
第31页：烟草2倍体
烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较
第32页：2倍体和4倍体葡萄的比较
2倍体和4倍体葡萄的比较
第33页：非整倍体
非整倍体
- 二．非整倍体
- 二倍体又可称为
- 双体（disomy）（2n）
- 缺体（nullisomy) 2n-2，又称为零体
- 单体（monosomy）2n-1, ）
- 三体（trisomy），2n+1）（1）21-三体即Down氏综合征;（2）18-三体，即Edward综合征;（3）13-三体，即Patau综合征;
- 双三体（double trisomy）,2n+1+1
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