02 1.绪论B.ppt

第1页：第四时期:基因组和蛋白质组时期

第四时期:基因组和蛋白质组时期

• 第四时期:基因组和蛋白质组时期(1986~至今)
• 1986[美]Dulbecco首次提出了“人类基因组工程”
• 19904月美国宣布人类基因组测序工作的5年计划。
• 1991StepkenFodor把基因芯片的设想第一次变成了现实.
• 199210月[美]VollrathD.等分别完成人类Y染色体染色体的物理图谱.

第2页：199310月美国公布了1993－19

199310月美国公布了1993－19

• 199310月美国公布了1993－1995年的人类基因组测序工作计划，并预计2005年完成整个的测序工作。
• 1995Smith,H.O等第一个细菌基因组—流感嗜血杆菌(H.influenzae)全基因组序列发表。
• 199512月美、法科学家公布了有15000个标记的人类基因组的物理图谱。
• 1996DietrichW.F等绘制了小鼠基因组的完整遗传图谱。
• 199610月Goffeau等完成了酵母基因组的测序
• 1996DNA芯片进入商业化

第3页：1997 Wilmut完成了体细胞克隆

1997 Wilmut完成了体细胞克隆

• 1997 Wilmut完成了体细胞克隆
• 1998 12月，第一个多细胞真核生物线虫的基因组在Science上发表。
• 1999 Cate J.H第一次绘制出完整核糖体的晶体结构，揭示了其中的很多细节。
• 1999 国际人类基因组计划联合研究小组完成了人类第22号染色体测序工作。
• 2000 3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因组测序。

第4页：2000 完成了人类第21号染色体的测

2000 完成了人类第21号染色体的测

• 2000 完成了人类第21号染色体的测序
• 2000 6,26 人类基因组草图发表
• 2000 12,14 英美等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱
• 2001 1,12 中、美、日、德、法、英等国科学家(Nature,15日) 和美国塞莱拉公司(Science,16日) 各自公布人类基因组图谱和初步分析结果。约3万基因。

第5页：遗传学发展的新动态 1.基因组

遗传学发展的新动态 1.基因组

• 遗传学发展的新动态
• 1.基因组(genome)学
• 2.后基因组学
• 3.蛋白质组学(Proteomics)
• 4.生物信息学(Bioinformatic)定义为分子生物学和计算生物学的交叉.包含三个重要的内容:
• (1) 基因组信息学;
• (2)蛋白质的结构模拟;
• (3)药物设计.

第6页：第二节遗传学在国民经济中的作用

第二节遗传学在国民经济中的作用

• 第二节遗传学在国民经济中的作用
• 遗传学与农牧业的关系
• 遗传学与工业的关系
• 遗传学在能源的开发和环境保护中的应用
• 遗传学在医疗卫生工作中的应用
• 遗传学在其他领域中的应用

第7页：第一部分遗传信息的传递规律和物质基础

第一部分遗传信息的传递规律和物质基础第一章孟德尔定律第一节孟德尔实验孟德尔的功绩：采用32个品种观察了7对性状, 经8年研究，发现了2个定律:独立分配和自由组合定律，创立了“遗传学”

第8页：表1-1 孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的

表1-1 孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的

表1－1 孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果2.84:1277矮787高高植株高植株×矮植株3.14:1207顶生651腋生腋生花腋生×花顶生2.82:1152黄428绿绿色绿色×黄色豆荚2.95:1299瘪882鼓鼓胀膨大×缢缩豆荚3.15:1224白705紫紫花紫花×白花3.01:12001绿6022黄黄色黄叶×绿色子叶2.96:11850皱5474圆圆形圆形×皱缩子叶F2比例F2F1豌豆表型

说明：本页原表由课件图片提取，文字与数字粘连、列边界无法安全切分，此处保留原文；表格结构需对照课件原图人工补录。

第9页：

第10页：孟德尔植物杂交实验

孟德尔植物杂交实验

• 二、孟德尔植物杂交实验（一）设计严密，层次分明1.亲本（parental generation )杂交
• (1)选材
• (2) 选择研究的性状
• (3) 采用正反交（reciprocal cross）
• (4) 设立对照实验

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第12页：杂种1代的观察

杂种1代的观察

• 2. 杂种1代的观察：（filial generation 1，F1) 确定了：显性（dominate）性状隐性(recessive) 性状3. F2 代的观察
• 进行统计处理；
• 采用大样本；
• 将矮株进行移植；
• 通过自交来研究其遗传结构。

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第15页：F3代的研究经观察统计

4. F3代的研究经观察统计

AA （1〕表型为显性（A）Aa （2〕

第16页：科学推论

（二）科学推论：（1）遗传因子成对存在，形成生殖细胞时彼此分离；（2）以A代表显性性状，a代表隐性性状，Aa表示杂合类型，那么在F2代中后代的构成可用公式：1A+2Aa+1a表明了各种类型的基因型以及比例。

第17页：精确验证创用测交方法对推论加以验证

（三）精确验证创用测交方法对推论加以验证测交（test cross）：

是指将杂种后代和隐性亲本进行杂交，回交（back cross）：是指杂种后代和任一亲本杂交。

第18页：第二节孟德尔定律

第二节孟德尔定律（Mendel’s laws）对一对性状的观察得出了三条规律（1）F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状称隐性，此称F1一致性法则。（2）在杂种F2代中，初始亲代的二种性状（显性和隐性）都能得到表达；（3）这两性状的比例总为3：1。

第19页：表1-2 六位学者重复孟德尔植物杂交实验

表1-2 六位学者重复孟德尔植物杂交实验

表1-2 六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果3.01:144892134737黄色×绿色子叶总数3.01:136186109090黄色×绿色子叶Darbishire 19092.80:15141438黄色×绿色子叶Lock 19053.05:1390311903黄色×绿色子叶Bateson19052.94:14451310黄色×绿色子叶Hurst19043.01:111903580黄色×绿色子叶Tschermak 19003.08:14531394黄色×绿色子叶Correns19003.01:120016022黄色×绿色子叶孟德尔1865绿黄F2比例F2 亲代实验者

说明：本页原表由课件图片提取，文字与数字粘连、列边界无法安全切分，此处保留原文；表格结构需对照课件原图人工补录。

第20页：一分离律

一分离律（Law of segregation）1．分离律的实质控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中。2．分离律的意义（1）具有普遍性遗传病约有4344种（1988年）侏儒（先天性软骨发育不全）显性裂手裂足舞蹈病（Huntington）

第21页：

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第23页：白化半乳糖血症隐性苯丙酮尿症全色盲早老

白化半乳糖血症隐性苯丙酮尿症全色盲早老症自毁容貌综合征（2）杂合体是不能留作种子

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第26页：人类家谱分析中常用的符号男男女患者女男

人类家谱分析中常用的符号男男女患者女男女携带者不知性别⊙性连锁携带者婚配流产儿或死胎近亲婚配已故家庭成员生育子女先证者同卵双生I 人类家谱谱系II异卵双生1 2 3

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第29页：二自由组合定律

二自由组合定律（law of independent assortment）1．自由组合律的内容：即在配子形成时各对等位基因彼此分离后，独立自由地组合到配子中2.自由组合律的实质：配子形成时非同源染色体自由组合

第30页：自由组合的解释

2．自由组合的解释

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第32页：测交验证

3．测交验证

第33页：多对基因的杂交

4．多对基因的杂交

第34页：多对基因的杂交（续）

多对基因的杂交（续）

• (五) 孟德尔自由组合定律的意义
• (1)自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭病（foul brood）;
• (2) 使生物群体中存在着多样性，使得生物得以生存和进化;
• (3)可应用于育种。

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第36页：第三节统计学原理在遗传学中的应用

第三节统计学原理在遗传学中的应用一．概率的概念概率（probability）nA概率的公式为：P(A)=limn→∞ nP(A)：A事件发生的概率。n ：群体中的个体数或测验次数。nA：A事件在群体中出现的次数。

第37页：二概率规则1. 相乘定律

二概率规则1. 相乘定律：独立事件:(independent events)P(A·B) = P(A) ×P(B)2．相加定律互斥事件（matually exclusive events）P(A或B) = P(A) + P(B)3. 组合事件（combining probability rule）P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2

第38页：条件概率

条件概率

• 4. 条件概率（conditional probability）
• 若事件Ｂ与早先出现过的事件Ａ有列联关系，则在Ａ条件下Ｂ的概率称为条件概率．
• 记为：
• ｐ（Ｂ／Ａ）
• ＝ｐ（ＡＢ）／ｐ（Ａ）

第39页：表1-4 事件A、A’、B 和B’频数表

表1-4 事件A、A’、B 和B’频数表

表1-4 事件A、A’、B 和B’频数表Ａａ×Ａａ1P（A’）=1/4P（A）=3/4合计P（B’）=1/2P（A’B’）=1/4P（AB’）=1/4纯合(B’)P（A）=1/2P（AB）= 0P（AB）=1/2杂合(B)合计白化（A’）正常（A）

说明：本页原表由课件图片提取，文字与数字粘连、列边界无法安全切分，此处保留原文；表格结构需对照课件原图人工补录。

第40页：表1-4 事件A、A’、B 和B’频数表

求：表型正常的孩子中杂合体的概率？P(B|A)=P(AB)/P(A)P(A)=3/4; P(B)=1/2; P(AB)=1/2P(A|B)=P(AB)/P(A)=（1/2）/（3/4）= 2/3反之如要求杂合体中表型正常的概率为:P(A|B)=P(AB)/P(B) =（1/2）/（1/2）= 1

第41页：概率的计算和应用

• 三. 概率的计算和应用
• 棋盘法（Punnett square）

第42页：分枝法

分枝法

• 1. 分枝法（branching process）
• AAbbCc ×aaBbCc
• AA×aa bb×Bb Cc×Cc
• ×1CC= 1AaBbCC
• 1Bb ×2Cc= 2AaBbCc
• ××1cc= 1AaBbcc
• Aa
• ××1CC= 1AabbCC
• 1bb ×2Cc= 2AabbCc
• ×1cc= 1Aabbcc

第43页：利用概率来计算AA Bb cc D

3．利用概率来计算AA Bb cc DD Ee×Aa Bb CC dd EeP AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee↓ ↓ ↓ ↓ ↓要求的基因型AA BB Cc Dd ee↓ ↓ ↓ ↓ ↓概率P = 1/2 ×1/4 ×1 ×1 ×1/4 = 1/32要求的表型A B C D e ↓ ↓ ↓ ↓ ↓概率P = 1×3/4 ×1 ×1×1/4 = 3/16

第44页：二项分布和二项展开法1. 对称分布

四.二项分布和二项展开法1. 对称分布：第一个第二个概率分布孩子孩子男男1/2×1/2=1/4 P(pp)=1/4男女1/2×1/2=1/4 2P(pq) = 1/2 女男1/2×1/2=1/4 女女1/2×1/2=1/4 P(qq)=1/4(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1/4 ＋1/2 +1/4，分布是对称的。

第45页：不对称分布第一个第二个概率分布孩子

1．不对称分布第一个第二个概率分布孩子孩子正常正常3/4×3/4=9/16 P(pp)=9/16正常患儿3/4×1/4=3/16 2P(pq)=6/16患儿正常3/4×1/4=3/16患儿患儿1/4×1/4=1/16 P(qq)=1/16

第46页：计算单项概率二项分布概率密度函数公

3.计算单项概率二项分布概率密度函数公式:组合公式Cmn =m!/n!(m-n)![n!/x! (n-x)!] pxqn-x正常白化[n!/x! (n-x)!] pxqn-x P4 0 1×(3/4)4(1/4)081/2563 1 4×(3/4)3(1/4)1108/2562 2 6×(3/4)2(1/4)254/256 1 3 4×(3/4)1(1/4)312/2560 4 1×(3/4)0(1/4)41/256

第47页：

第48页：图1-11 杨辉三角1 代数1 1 ……

图1-11 杨辉三角1 代数1 1 ……：图1－11 杨辉三角1 代数1 1 ………………………11 2 1 …………………21 3 3 1 …………………31 4 6 4 1 ………………41 5 10 10 5 1 ………………51 6 15 20 15 6 1 ……………6

说明：本页为课件原图，图示内容需对照原课件图片核对。

第49页：好适度的测验

好适度的测验

• 五.好适度的测验（goodness of fit）（一）实际数和理论数的符合程度
• “点估计”存在一些缺点：（1）单项的概率很小（2）样本越大，单项概率越小
• “段估计”计算实得比数的概率和比实得比数偏差更大的比数概率的总和

第50页：紫花

紫花

• 紫花(Aa) ×白花(aa)
• 紫花(Aa) 白花(aa)
• 1 : 1
• 实验结果：14株6株
• 问实得比数是否符合理论比？
• (20!/14!6!) ×(1/2)14 ×(1/2)6 = 0.037

第51页：后代个体数246810204080符合

后代个体数246810204080符合1:1的概率0.5000.3750.3120.2730.2460.1760.1250.089[(1/2)+(1/2)]20组合20:019:118:217:316:415:514:613:712:811:910:10概率.000001.0002.0002.001.005.015.037.074.120.160.176组合9:118:127:136;145:154:163:172:181:190:20合计概率.160.120.074.037.015.005.001.0002.0002.0000011.000点估计：P=0.037段估计：P=0.116P>0.05

第52页：

第53页：统计的标准: P>

统计的标准: P&gt

• 1.统计的标准:
• P>0.05结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值。
• P<0.05结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值。
• P<0.01结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。

第54页：χ2

2. χ2（Chi square method）测验χ2=Σ（d2/e）e : 为预期值d：预期值和观察值之差(1) χ2测验应用于大样本(2) 预期数不得小于5(3) 所取数值不用百分比表示。

第55页：

第56页：查卡方表

查卡方表

• 查卡方表(表1-7)：
• 自由度N=2 –1=1
• 当X2=10 P< 0.01 有极显著差异，结果不符合理论比。
• 当X2= 0.05< P < 0.30 无显著差异，
• 结果符合理论比。