06 4.孟德尔法则的扩展.ppt

第1页：第四章孟德尔分析的扩展

第四章孟德尔分析的扩展

• 第四章孟德尔分析的扩展第一节环境的影响和基因表型效应一．遗传和环境
• 水毛茛（Ranunculusaguatilis）
• 藏报春（Primulasincnsis）在20℃时花为红色，在30ºC时花为白色。
• 喜马拉雅白化兔25ºC时在体温较低的部分，的毛都是黑色的，其余部分全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。

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第5页：不利环境表型异常基因型异常群体基因型正

不利环境表型异常基因型异常群体基因型正常群体图4-1基因型，环境和表型三者的关系

第6页：反应规范

二．反应规范

1．反应规范（normofreaction2．表现度与外显率表现度（expressivity）外显率（penetrance）

第7页：拟表型或表型模拟

拟表型或表型模拟

• 3．拟表型或表型模拟
• 短肢畸型（phcomelia）反应停（thalidomide）
• 侏儒先天性软骨发育不全生长激素分泌不足日本血吸虫病营养不良等

第8页：双生子研究表4-1 不同情况下肺结

4．双生子研究表4-1 不同情况下肺结核的共发病率关系同时患病率%同卵双生子87.3异卵双生子25.6同胞25.5半同胞16.9亲子11.9夫妻7.1不相关的人1.4

第9页：性状的多基因决定6．基因的多效应先

5．性状的多基因决定6．基因的多效应先天性成骨不全（Osteogenesisinperfecta）甲一髌综合征（Nail-petalla syndrome）

第10页：V+＋基因cn＋基因st＋基因↓↓↓前

V+＋基因cn＋基因st＋基因↓↓↓前

• V+＋基因cn＋基因st＋基因↓↓↓前体
• v＋物质
• cn＋物质
• 棕色眼色素V+＋酶cn＋酶st＋酶野生型眼色(鲜红色)bw＋酶黄色色素酶se＋酶前体
• v+物质
• cn＋物质
• 菊黄眼色素↑↑↑bw＋基因黄色色基因se＋基因图7-2果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.:《GENETICS》3rdEd.

第11页：第二节显隐性关系的扩展一. 不完全显

第二节显隐性关系的扩展一. 不完全显性不完全显性（incomplest dominance）半显性（semidominance）

第12页：P红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓

P红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓F1粉红灰羽灰缟蚕↓↓↓F2红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕1：2：11：2：11：2：1柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色(a)(b)(c)P 棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓ ↓F1淡棕半透明↓ ↓F2棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明1 ：2 ：1 1 ：2 ：1马的皮毛金鱼身体的透明度(d) (e)图4－3 不完全显性的遗传方式

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第14页：共显性

二、共显性（codominance）MN血型遗传M ×N( LMLM) ( LNLN)( LMLN)MN×MNM MN N1 : 2 : 1

第15页：嵌镶显性

• 三. 嵌镶显性（mosaic dominance）
• 鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）

第16页：显隐性的相对性1.标准不同显隐性不

四．显隐性的相对性1.标准不同显隐性不同

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第18页：不同环境条件对显隐性的影响

2.不同环境条件对显隐性的影响(1)外部环境红色花×淡黄色↓光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色图4－6金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系

第19页：第三节．复等位基因表4-3 人类AB

第三节．复等位基因表4-3 人类ABO系统血型表血型表型基因型抗原抗体基因和产物(在细胞膜上) (在血清中)A IAIA,Iai Aβ（抗B）IA(9q34) N-乙酰半乳糖转移酶B IBIB,Ibi Bα（抗A) IB(9q34)半乳糖转移酶AB IAIBAB -二者兼有Oii-αβ（抗A抗B）i(9q34) 无相应产物

第20页：第三节．复等位基因表4-3 人类AB（续

第三节．复等位基因表4-3 人类AB（续

• （1）顺式A.B.(CisA.B)型O □
• AB■〇
• □ABOABO图4-7 顺式AB的一个谱系

第21页：iiOIA×IB↓iOiIAIBO型A

iiOIA×IB↓iOiIAIBO型AB型图4-8顺式AB产生的机制

第22页：iiOIA×IB↓iOiIAIBO型A（

（2）孟买型O□〇BHhHhA□〇“O”HHhhO〇〇ABHhHh图4-9孟买型血型的谱系

第23页：IAA抗原＋少量H抗原HIB前体H抗原

IAA抗原＋少量H抗原HIB前体H抗原B抗原＋少量H抗原iH抗原图4-10抗原形成的途径和相关的基因

第24页：IAA抗原＋少量H抗原HIB前体H抗原（

（3）HAB的分泌型和非分泌型分泌型（Secretor)非分泌型（nonsecrtors）（4）Rh血型与新生儿溶血症Rh+:RR,RrRh-:rr新生儿溶血

第25页：母体产生的抗体胎儿产生的抗原图4－11

母体产生的抗体胎儿产生的抗原图4－11 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制

第26页：2 组织相容性抗原 异体排斥现象

2 组织相容性抗原 异体排斥现象

• 2 组织相容性抗原
• 异体排斥现象
• 组织相容性抗原（major histocompatibility,MHC）
• 或白细胞抗原（human lencocyte antigens，HLA）人MHC No:6 9 个座位（A.B.C.D.DR.DQ.DP.DZ.DC）小鼠MHC No:17 6 个座位

第27页：表4-4 人类MHC四个位点的基因数和表

表4-4 人类MHC四个位点的基因数和表

表4-4人类MHC四个位点的基因数和表型数基因座位ABCDR等位基因数2138913每个座位表型数21170437794个座位组合基因型数4,358,651,661表现型数434,194,112

说明：本页原表由课件图片提取，文字与数字粘连、列边界无法安全切分，此处保留原文；表格结构需对照课件原图人工补录。

第28页：表4-5 两个位点供受体基因的排斥反应移

表4-5 两个位点供受体基因的排斥反应移

表4-5 两个位点供受体基因的排斥反应移植组受体基因型供体基因型反应1A1A2B5B5A1A1B5B7排斥2A2A3B7B12A1A2B7B7排斥3A1A2B7B5 A1A2B7B7接受4A2A3B7B5A3A3B5B5接受

说明：本页原表由课件图片提取，文字与数字粘连、列边界无法安全切分，此处保留原文；表格结构需对照课件原图人工补录。

第29页：兔子毛色表4-6

3.兔子毛色表4-6 兔子毛色的复等位基因等位基因基因型表型C+C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca野鼠色CchCchCch,CchCh,CchCa灰色ChChCh,ChCa喜马拉雅白化CaCaCa白化

第30页：表4-7 一定数量等位基因构成基因型的数

表4-7 一定数量等位基因构成基因型的数

表4-7 一定数量等位基因构成基因型的数目等位基因基因型种类纯合子种类杂合子种类11102 32136 3 3410465 15510n n(n+1)/2nn(n-1)/2

说明：本页原表由课件图片提取，文字与数字粘连、列边界无法安全切分，此处保留原文；表格结构需对照课件原图人工补录。

第31页：致死基因1905年法国学者居埃诺

• 4．致死基因1905年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot）黄色×野鼠色黄色×黄色野鼠色黄色野鼠色黄色1/2 1/2 1/3 2/3
• 白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）

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第33页：AyA×AyA黄↓ 黄AyAyAyA

AyA×AyA黄↓ 黄AyAyAyA

• AyA×AyA黄↓ 黄AyAyAyA AA (死亡) 黄色野鼠色图4-12 致死基因致死等位基因（lethal allele)
• 必要基因（essentialgenes）
• 显性致死（dominantlethal）
• 隐性致死（recessivelethal）

第34页：第四节．基因间的相互作用与修饰

第四节．基因间的相互作用与修饰

• 第四节．基因间的相互作用与修饰
• “上位”基因（epistatic genes）
• “下位”基因（hupostatic genes）一.共上位绿色×白色兰色×黄色虎皮鹦鹉AABBaabbAAbbaaBB↘↙绿色AaBb图4-13共上位效应↓互交绿色兰色黄色白色A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1

第35页：G无色素元兰色＋绿色无色素元黄色Y图

G无色素元兰色＋绿色无色素元黄色Y图4-14共上位效应的生化机制

第36页：嵌镶上位

二. 嵌镶上位（mosaic epistatic）基因P野鼠色×棕色黄色×黑色AABB↓aabbAAbb↓aaBB↘↙F1野鼠色AaBb↓互交F2野鼠色黄色黑色棕色A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1图4-16嵌镶上位效应

第37页：A棕色黄斑带→黄色B黑色黄斑带→野鼠色

A棕色黄斑带→黄色B黑色黄斑带→野鼠色A图4-15嵌镶上位产生的机制

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第39页：半上位

• 三. 半上位（semiepistatic）
• 不完全上位,互加效应（adititiveeffect）P棕红×白色AABB↓aabbF1棕红AaBb↓F2棕红淡棕淡棕白色A_B_（A_bbaaB_）aabb9:6:1图4-17猪毛色遗传的半上位效应

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第41页：南瓜的果形扁形×长形AABB aabb

南瓜的果形扁形×长形AABB aabb扁形AaBb互交扁形球型长形A_B_ A_bb aaB_ aabb9 : 6 : 1

第42页：猪的毛色A无色淡棕棕红无色淡棕B图4-

猪的毛色A无色淡棕棕红无色淡棕B图4-18半上位效应的生化机制

第43页：等上位

等上位

• 四. 等上位（isoelnstatic）
• 双显性上位（doubledominantepistasis)
• 积量效应(duplicateeffect)
• 重复基因（duplicategenes）A筒形三角形＋三角形筒形三角形B图4-20等上位效应的生化机制

第44页：荠菜的果型P

荠菜的果型P 三角形×筒形AABB↓aabbF1三角形AaBb↓F2 三角形三角形三角形筒形(A_B_ A_bb aaB_)aabb15 : 1图4-19 等上位效应

第45页：隐性上位

五. 隐性上位（recessive epistasis）P黑色×白化BBCC↓bbccF1黑色BbCc↓F2黑色棕色白化白化B_C_B_cc(bbC_bbcc)9:3:4图(4-20）小鼠毛色的隐性上位效应

第46页：BC无色棕色的色素元中间产物黑色素图

BC无色棕色的色素元中间产物黑色素图4-21隐性上位效应的生化机制

第47页：互补效应

六.互补效应(complement effect）双隐性上位（double recessive epistatic）P紫花×白花CCPP↓ccppF1紫CcPp↓互交F2紫花白花C_P_(C_ppccP_ccpp)9:7图4-22香碗豆花色的互补效应

第48页：CP无色无色的紫色素色素元中间产物图

CP无色无色的紫色素色素元中间产物图4-23互补效应的生化机制

第49页：显性上位

七. 显性上位（dominant epistasis）P深红×白色带红点（MM）DDww↓(MM)ddWWF1白色带红点DdWw↓F2白色带红点深红浅红(D_W_ddW_)D_wwddww12:3:1图4-24毛地黄的显性上位效应

第50页：P白色×绿色白色×黄色WWYYwwyy

P白色×绿色白色×黄色WWYYwwyyWWyywwYYF1白色WwYy↓互交F2白色白色黄色绿色(W_P_W_yy)wwY_wwyy12:3:1图4-25南爪皮色的显性上位效应

第51页：抑制基因

抑制基因（inbibitor）W↓抑制GY白色色素绿色色素黄色色素图4-26显性上位抑制基因的生化机制

第52页：P黑颖×白颖BBYY↓bbyyF

P黑颖×白颖BBYY↓bbyyF1黑颖BbYy↓F2黑颖黑颖黄颖白颖(B_Y_B_yy)bbY_bbyy12:3:1图4-28燕麦颖片颜色的遗传

第53页：深色复盖浅色B白色色素黑色黑色白色色素

深色复盖浅色B白色色素黑色黑色白色色素黄色Y图4-27燕麦颖片颜色的遗传机制+

第54页：抑制效应

八．抑制效应（suppression effect）D↓抑制K白色色素黄色锦葵色素图4-29抑制效应的生化机制

第55页：P黄花×白花KKdd↓kkDDF

P黄花×白花KKdd↓kkDDF1白花KkDd↓F2白花黄花白花白花K_D_K_ddkkD_kkdd9：3：3：1(白花：黄花=13:3)图4-30报春花属花色的遗传

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