页数：137页文件大小：13.98 MB来源： 医学遗传学ppt课件
本课件讲解遗传的细胞与分子基础，从真核细胞结构入手，说明染色质与染色体的组装层次及常染色质、异染色质的区别，梳理有丝分裂与减数分裂各期特点及其遗传学意义，并延伸介绍人类基因组组成、重复序列、断裂基因结构与基因突变类型。
第二章遗传的细胞和分子基础
本章内容第一节真核细胞的结构第二节染色质和染色体第三节细胞分裂第四节基因组和基因第五节基因突变
滑面内质网粗面内质网染色质核糖体核仁溶酶体细胞核中心粒线粒体细胞质核膜高尔基复合体
细胞膜为液态镶嵌生物膜。
真核细胞核内具有染色质、核仁和核基质等。
染色体是遗传的物质基础，是基因的载体。
染色质和染色体是同一遗传物质在细胞间期和分裂期的两种不同形态。
DNA（deoxyribonucleic acid）组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）蛋白质非组蛋白
DNA（总长2m）→染色体（n=46）→细胞核（d=6μm）
串珠状染色质
螺线管
超级螺线管
二、常染色质和异染色质转录活性位置状态染色有核中央分散疏松浅常染色质低或无核仁核膜致密凝缩深异染色质
有丝分裂的荧光显微图像
前期Ⅰ
联会复合体
减数分裂有丝分裂
3）互换→基因重组，有利于DNA修复，基因组稳定性，增加了生殖细胞中染色体组成的差异，增加了遗传物质的组合，遗传物质的多样性，生物的多样性→进化。4）X、Y染色体经减数分裂形成X、Y两类精子，决定受精卵性别，精、卵形态和功能不同，有利于受精。5）减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）、互换（粗线期）的细胞学基础。
三、配子发生
R型细菌（粗糙、无毒性）S型细菌（光滑、有毒性）肺炎双球菌转化实验
体内实验
体外实验
1、DNA是由两条多核苷酸链相互逆向缠绕而成的双螺旋长链大分子；
基本结构——核苷酸（nucleotide）磷酸脱氧核糖碱基脱氧核苷脱氧核苷酸
2、DNA含有4种碱基（A=T, G≡C）；嘌呤Purines嘧啶Pyrimidines胸腺嘧啶（T）胞嘧啶（C）鸟嘌呤（G）腺嘌呤（A）
3、碱基有顺序地排列构成DNA序列，编码和储存大量遗传信息；三联体密码子（triplet condon）→简并性（Degeneracy）
4、双螺旋碱基互补结构是DNA复制和修复的基础；
6、双螺旋结构形成的大沟是DNA与蛋白质相互作用的结构条件。反式作用因子（Protein）顺式作用元件（DNA）+
人类基因组核基因组3200Mb2.0~2.5万个基因线粒体基因组16.6kb37个基因2 rRNA22 tRNA13个多肽编码基因基因和相关序列~25%单拷贝或中等重复编码DNA~10%非编码DNA~90%假基因基因片段内含子、非翻译序列等单或低拷贝~60%中~高度重复~40%分散重复串联重复或簇集重复基因外序列~75%
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核基因组
核基因组的组成和主要特征1）核苷酸总数3.2×109bp；2）编码DNA约占1%，内含子约占24%，基因间序列约占75%，非编码DNA重复序列≥50%；3）基因约2~2.5万，分布及长度差异大；4）RNA基因约3千多个，假基因约2万个；5）基因组中SNP出现频率为1/500-1000bp，个体间约有0.1%的核苷酸差异；6）减数分裂时发生突变，男＞女。
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线粒体基因组
四、基因组DNA序列的类型根据DNA序列在基因组中具有不同的结构和功能，将基因组DNA序列分为：1、基因序列和非基因序列2、编码序列和非编码序列3、单一序列和重复序列
五、断裂基因的基本结构（一）基因的概念（二）基因的一般特性（三）基因的类别（四）原核与真核生物基因比较（五）真核生物基因结构
基因家族（Gene family） 珠蛋白基因（成簇分布于16号染色体）HOX基因（成簇分布于2号、7号、12号、17号染色体）
基因家族（Gene family）NF1基因（散在分布于17号、11号、15号等染色体）
核内异质RNA（hnRNA）→成熟mRNA加帽剪接加尾
加帽（capping）→ mRNA 5′端加上一个7-甲基鸟苷（m7′G），增强mRNA稳定性，促使与核糖体结合和释放；
剪接（splicing）→剪接供体（GT）、剪接受体（AG）和小核RNA蛋白（snRNP）形成剪接体，切除内含子；
加尾（polyadenylation）→ mRNA 3′端信号“AAUAAA”下游加polyA尾，促进mRNA转运出核，并增强其稳定性。
mRNA分子中，每三个相连的核苷酸组成一个三联体，决定一个氨基酸或提供终止信号，这个三联体称为“密码子”，4种碱基随机组成43=64种密码子。
转录因子结构域基序螺旋-转角-螺旋（HTH）螺旋-环-螺旋（HLH）锌指结构亮氨酸拉链
编码序列突变发生于启动子区遗传病剪接区内含子区突变类型:1）碱基置换（点突变，Point mutation）2）插入和缺失（Insertion and Deletion）3）动态突变（Dynamic mutation）
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