页数：65页文件大小：3.33 MB来源： 医学遗传学ppt课件
本课件从细胞与分子两个层面铺垫基础：细胞层面介绍染色质与染色体形态、人类染色体分组与Denver体制、核型分析、Lyon假说及X染色体剂量补偿；分子层面介绍重复序列、真核基因结构、转录与mRNA加工、遗传印记及动态突变。
染色质(chromatin)1882,Flemming 染色质与染色体
人类染色体染色体(chromosome)染色单体(chromatid)着丝粒(centromere)主缢痕(primaryconstriction)短臂(p)&长臂(q)
中央着丝粒(1, 3, 16, 19, 20)亚中央着丝粒(2, 4-12, 17, 18, X)近端着丝粒(13, 14, 15, 21, 22, Y)人类染色体
人类染色体端粒(telomere)随体(satellite)副缢痕(secondaryconstriction)
Denver 体制确定正常人核型(karyotype)的基本特点，是识别和分析人类染色体和各类染色体畸变的基础。
丹佛体制 Denver 体制将人类体细胞的 46 条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为 23 对，7 个组(A～G 组)。其中 22 对为男女共有，称常染色体(autosome)，以其长度递减和着丝粒位置依次编为 1～22 号；另一对与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体(sexchromosome)。XX 代表女性，XY 代表男性。
| 组号 | 染色体号 | 着丝粒位置 | 形态大小 | 副缢痕 | 随体 |
|---|---|---|---|---|---|
| A | 1～3 | 中央着丝粒 | 最大 | 1号常见 | 无 |
| B | 4、5 | 亚中央着丝粒 | 次大 | 无 | 无 |
| C | 6～12、X | 亚中央着丝粒 | 中等 | 9号常见 | 无 |
| D | 13～15 | 近端着丝粒 | 中等 | 无 | 有 |
| E | 16～18 | 中央着丝粒（16）/亚中央着丝粒（17、18） | 小 | 16号常见 | 无 |
| F | 19、20 | 中央着丝粒 | 次小 | 无 | 无 |
| G | 21、22、Y | 近端着丝粒 | 最小 | 无 | 有（21、22） |
说明：本页源文件文字与数字存在粘连，表格已按课件通用表述还原，建议对照原课件图片核对后使用。
X 染色质(X-chromatin)1949 年，Barr 在雌猫神经元细胞核发现一种浓缩小体。后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为性染色质(Barr 小体)。
雌性哺乳动物体内仅有一条 X 染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为 X 染色质。
失活发生在胚胎早期(人胚第 16 天)，此前 2 条 X 染色体都有活性。
X 染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
由于雌性细胞中的两条 X 染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条 X 染色体保持转录活性，使两性 X 连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为 X 染色体的剂量补偿(dosagecompensation)。
性染色质(sexchromatin)正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内出现的一个强荧光小体。人类染色体
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：SRY：sex-determiningregionof Ychromosome。建议对照原图核对。
重复序列(repetitivesequence)
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：高度重复序列由很短的碱基序列重复而成，长度 2～200bp，重复次数 106~108。。建议对照原图核对。
小卫星 DNA(minisatellite DNA)
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：反向重复序列(invertedrepeatsequence)微卫星 DNA(microsatellite DNA)or STR 高度重复序列由很短的碱基序列重复而成，长度 2～200bp，重复次数 106~108。。建议对照原图核对。
GTC CTGAC CGTGTCAG GATCAGGACTG GCACAGTC CTA 反向重复序列
短分散元件(shortinterspersingelement，SINE)
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：长分散元件(longinterspersingelement，LINE)由长度 300～7000bp 的序列重复而成，重复次数 102~105。中度重复序列。建议对照原图核对。
多基因家族(multigenefamily)是指由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。多基因家族
由一个基因产生多次拷贝，具有几乎相同的顺序，成簇地排列在同一条染色体上，形成一个基因簇(genecluster)。它们同时发挥作用，合成某些蛋白质。一个多基因家族的不同成员成簇地分布在几条染色体上，成员间序列有所不同，编码一组关系密切的蛋白质。
拟基因拟基因(pseudogene)也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
Exon Intron GT-AG law 真核基因的分子结构特征
Flanking Sequence TATAbox Exon Intron T A T A AHogness box ATAT 真核基因的分子结构特征
TATAbox Exon Intron CAATbox CAAT box G G C A A T C TCT 真核基因的分子结构特征
GCbox GGCGGGCAATbox GC box TATAbox Exon Intron 真核基因的分子结构特征
CAATbox GC box Enhancer TATAbox Exon Intron Core sequence GGTGTGG GAAATTT 真核基因的分子结构特征
Regulator Sequence CAATbox GC box AATAAAEnhancer TATAbox Exon Intron 真核基因的分子结构特征
一个特定基因的 DNA 双链分子中只有一条链带有遗传信息，称为编码链(codingstrand)，互补链称为反编码链(anticodingstrand)。转录(transcription)：在 RNA 聚合酶的催化下，以 DNA 反编码链为模板，按碱基互补配对原则，以 d NTPs 为原料合成 RNA 的过程。
有效地封闭 RNA5'端，使之不再接加核苷酸，也不受磷酸酶和水解酶的消化，增强了 m RNA 的稳定性。
为核糖体提供识别 m RNA 的信号，促进 m RNA 和核糖体小亚基的结合。戴帽戴帽：在 hn RNA 的 5'端接上一个甲基化帽，即 7-甲基鸟嘌呤核苷酸(m7'Gppp X)。
C→U、A→G 或 G→A 的 RNA 碱基转换
C→G、G→C 或 U→A 的 RNA 碱基颠换
不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记(genomicimprinting)。父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
遗传印记(geneticimprinting)基因表达
不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记(genomicimprinting)。
遗传印记(geneticimprinting)基因表达
Prader-Willi 综合征(PWS)& Angleman 综合征(AS)Anti-ASAnti-PWSAnti-PWSAnti-ASdel(15q13)
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：544454231413046Huntington 舞蹈症(MIM 143100)。建议对照原图核对。
基因突变的分子机制基因突变转换(transition)：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。颠换(tranversion)：不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。
终止密码突变(terminationcodonmutation)
移码突变(frameshiftmutation)基因突变
移码突变酪丝脯苏谷色谷 UACAGUCCUACAGAAUGGGAGUACAAGUCC UACAGAAUG GGAG 酪精丝酪精亮甘 UACGUC CUACAGAAU GGGAG 酪缬亮谷酰天酰甘
移码突变(frameshiftmutation)
Fra Xsyndrome(CGG)nn=6～46；normaln=60～200；pre-mutationn=200～230；patient
Huntington 舞蹈症系谱(MIM 143100)
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