页数：78页文件大小：3.03 MB来源： 医学遗传学ppt课件
本课件围绕单基因病展开，交代基因座、等位基因、基因型与表型等概念及系谱分析方法，按AD、AR、XD、XR与Y连锁遗传逐类讲解系谱特征与代表疾病，并讨论外显率、表现度与遗传异质性对发病风险的影响。
如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因(majorgene)，其导致的疾病称为单基因病。单基因病：由致病主基因引起的遗传病。单基因病孟德尔遗传(Mendelianinheritance)
| 类别 | 条目数 |
|---|---|
| 常染色体（Autosomal） | 15686 |
| X 连锁（X-linked） | 930 |
| Y 连锁（Y-linked） | 56 |
| 线粒体（Mitochondrial） | 63 |
| 合计 | 16735 |
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：Autosomal15686；X-linked930；Mitochondrial6316735。建议对照原图核对。
基本概念基因座(locus)等位基因(allele)基因型(genotype)表型(phenotype)纯合子(homozygote)&杂合子(heterozygote)显性(dominant)&隐性(recessive)
常染色体显性遗传病致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病称常染色体显性(autosomaldominance，AD)遗传病。
常染色体显性遗传病的系谱特征 Aaaa P×1:1F1 配子
患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。
患者的子女有 1/2 的发病风险。
因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。
完全显性遗传(completedominance)
完全显性杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。 并指Ⅰ型(MIM 185900 )
不完全显性遗传(incompletedominance)
完全显性遗传(completedominance)
不完全显性杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。也称半显性(semidominance)。 软骨发育不全系谱(MIM 100800)
不规则显性遗传(irregulardominance)
完全显性遗传(completedominance)
不完全显性遗传(incompletedominance)
不规则显性带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传(skippedgeneration)的现象。
不规则显性多指轴后 AⅠ型(MIM 174200)
修饰基因(modifiergene)多指轴后 AⅠ型(MIM 174200) 不规则显性外显率(penetrance)：指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(％)表示。
不规则显性遗传(irregulardominance)
完全显性遗传(completedominance)
不完全显性遗传(incompletedominance)
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：共显性遗传是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。ABO 血型系统(MIM110300)MN 血型系统(MIM111300)。建议对照原图核对。
延迟显性遗传(delayeddominance)
不规则显性遗传(irregulardominance)
完全显性遗传(completedominance)
延迟显性带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。Huntington 舞蹈症系谱(MIM 143100)
常染色体隐性遗传病致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病，称为常染色体隐性(autosomalrecessive，AR)遗传病。带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。这种个体叫携带者(carrier)。
常染色体隐性遗传病的系谱特征 P×1:1:1:1F1 配子
病人的双亲一般不患病，但都是携带者。
患者的同胞有 1/4 的发病可能，男女发病机会均等。
系谱中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往出现散发病例。
临床对患者同胞发病风险的统计常比预期的 1/4 高
完全确认(completeascertainment)
不完全确认(incompleteascertainment)一对夫妇都是携带者
C：校正比值 a：先证者数 r：同胞中受累人数 s：同胞组人数 Weinberg 先证者法 C＝Σa (r—1)Σa (s—1)不完全确认
临床对患者同胞发病风险的统计常比预期的 1/4 高
亲缘系数(coefficientofrelationship)：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。近亲结婚
如果一种 AR 病的携带者频率为 0.01 随机婚配近亲婚配（三级亲属）如果一种 AR 病的携带者频率为 0.001 近亲结婚
近亲婚配比随机婚配所生后代患 AR 的风险高。
一种 AR 病越是少见，近亲婚配后代的发病风险越高。近亲结婚亲缘系数(coefficientofrelationship)：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。
男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性患者的父母之一是患者。
男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；女性患者的子女患病的机率各为 1/2。
抗维生素 D 佝偻病(MIM 307800)X 连锁显性遗传病
X 连锁隐性遗传病如果带有 X-连锁致病基因的女性杂合子不发病，只有致病基因的纯合子女性和半合子男性发病，则这类疾病为 X 连锁隐性(X-linkedrecessive，XR)遗传病。
双亲无病时，儿子有 1/2 发病风险，女儿无发病风险。儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有 1/2 可能性是携带者。
在系谱中表现出女性传递，男性发病的交叉遗传的特点，因此在系谱中可出现隔代遗传的现象。
女性患者的父亲一定是患者。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：肌营养不良 Gower 征 Becker(BMD)MIM300376Duchenne(DMD)MIM310200。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：家族性：XR(MIM306700) Xq28 凝血因子 VIIIc 甲型血友病。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：King GeorgeⅢPrince Albert Queen Victoria ElizabethⅡ2423332722Hemophilia A(MIM 306700)甲型血友病。建议对照原图核对。
Y 连锁遗传病决定某种性状或疾病的基因位于 Y 染色体上，则这种性状或疾病的传递过程叫 Y-连锁遗传(Y-linkedinheritance)。由于 Y 染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传(holandricinheritance)，即 Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。
表现度蓝色巩膜多发性骨折传导性耳聋成骨发育不全Ⅰ型(MIM 166200)
表现度蓝色巩膜多发性骨折传导性耳聋成骨发育不全Ⅰ型(MIM 166200)
Marfan 综合征(MIM 134797)表现度
Marfan 综合征(MIM 134797)表现度
Marfan 综合征(MIM 134797)表现度
Marfan 综合征(MIM 134797)表现度
基因的多效性(pleiotropy)影响单基因遗传病发病的因素
遗传异质性(geneticheterogeneity)影响单基因遗传病发病的因素
遗传异质性遗传异质性(geneticheterogeneity)：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。
等位基因异质性(allelicheterogeneity)
基因座异质性(locusheterogeneity)
遗传异质性(geneticheterogeneity)
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：从性遗传和限性遗传从性遗传(sex-conditionedinheritance)：是指位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异(秃顶，MIM109200)。限性遗传(sex-limitedinheritance)：是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。。建议对照原图核对。
遗传异质性(geneticheterogeneity)
亲代的基因型可以做概率估计时ⅠⅡⅢⅣ12123451231
ⅠⅡⅢⅣ1212345121 单基因遗传病的复发风险估计
ⅠⅡⅢⅣ121234512312 单基因遗传病的复发风险估计
条件概率(conditionalprobability)
后概率(posteriorprobability)单基因遗传病的复发风险估计
根据子女数量估计（XR）Bayes 法计算发病风险
根据个体的年龄估计 40201 2ⅠⅡⅢ1 21Bayes 法计算发病风险
根据外显率估计(P)1 2ⅠⅡⅢ1 21Bayes 法计算发病风险
疑似发病风险分级表，原文数字与文字粘连，待人工还原。
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