页数：70页文件大小：2.90 MB来源： 医学遗传学ppt课件
本课件讲解遗传病的诊断路径，说明病史采集、系谱分析与染色体检查、FISH等细胞遗传学手段，展开生化检查、产前诊断与新生儿筛查，并介绍分子杂交、RFLP与STR连锁分析、ASO杂交等基因诊断技术。
植入前诊断(preimplantationdiagnosis)
症状前诊断(presymptomaticdiagnosis)
现症病人诊断(symptomaticdiagnosis)
生化检验、放射学、超声波、核型分析及分子遗传学分析
系谱分析有助于区别某些表型相似的遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也可鉴别由于遗传异质性造成的遗传方式的混淆。系谱分析系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。
两个 DMD 家系 DMD 家系 1DMD 家系 2
特殊遗传方式来自双亲的同一基因或染色体区域的表达不是等同的，这些等位基因在传递上符合孟德尔遗传规律，但在表达方面受传递的双亲性别影响。
生物化学检查苯丙酮尿症, PKUⅠ肝脏 PAH 酶活性检查 Guthrietest 血液滤片法绿色苯丙酮酸 Fe Cl3 显色反应
产前诊断在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠进行产前诊断，确认正常胎儿则继续妊娠至足月生产，是预防遗传病患儿出生的有效手段。
对新生儿进行遗传性代谢病筛查，筛查后可进行症状前诊断，及时治疗，可防止病损的出现。新生儿筛查
为预防一种高发的遗传病在群体中发生，在群体中进行筛查，对查出的携带者进行婚育指导，以控制该病的发生。携带者筛查
遗传医学中心为控制遗传病的发生，在遗传咨询的基础上进行遗传登记。遗传登记
与家系成员保持长期联系，充分利用新成就控制遗传病
1978 年，Kan YW——镰状细胞贫血症状前诊断——外周静脉血产前诊断——孕早期的绒毛细胞孕中期的羊水胎儿脱落细胞母亲外周血中的胎儿有核红细胞植入前诊断——受精卵卵裂细胞基因诊断
β珠蛋白基因缺失造成的β0 地中海贫血βABglⅡBglⅡ5.2 kbβ0BglⅡBglⅡ4.6 kb0.6 kb 直接分析法
RFLP 连锁分析 Neurofibroma,NF1RFLPⅠⅡⅢ1212345678123456784.7kb3.0kb
RFLP 连锁分析 PAHSphⅠ11.0 kb SphⅠSphⅠ9.0 kb PAHSphⅠ11.0 kb SphⅠSphⅠ7.0 kb SphⅠ2.7 kb
RFLP 连锁分析 PKU，AR12ⅠⅡ12SphⅠ11.0Kb9.7Kb7.0Kb
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：RFLP 连锁分析甲型血友病，XR12ⅠⅡ12345BglⅠ20.0Kb5.0Kb。建议对照原图核对。
RFLP 连锁分析 BglⅠ20.0Kb5.0Kb 甲型血友病，XR12ⅠⅡ12345
STR 连锁分析 XRDXS84gene ABCDE
STR 连锁分析 XRDXS84gene ABCDE
单体型分析 5.6 Kb5.2 Kb4.2 Kb4.0 Kb HindⅢPKU，AR12ⅠⅡ123
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：单体型分析 5.6 Kb5.2 Kb4.2 Kb4.0 Kb HindⅢPKU，AR12ⅠⅡ123SphⅠ11.0Kb9.7Kb7.0Kb。建议对照原图核对。
ASO 斑点杂交 1986 年，胡流清等基于点突变原理，用寡核苷酸探针进行基因诊断。PKU,AR 正常探针突变探针
1.2kb0.2kb PCR-RFLP 镰状细胞贫血(Hb S)：第 5～7 位密码子 MstⅡ:CCTNAGGβA:CCTGAGGAGβS:CCTGTGGAG
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：PCR-SSCP1989 年，Orita 等建立的 PCR 产物单链 DNA 凝胶电泳技术。 5ab1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2 的弟弟)左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者。建议对照原图核对。
PCR-SSCPD4 D3 D1 D2 N N 某家系 SSCP 突变检测结果
GAA→GAGTGT→TATCTC→CACPCR-SSCP
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