页数：120页文件大小：6.82 MB来源： 医学遗传学ppt课件
本课件系统讲解染色体病，介绍人类正常核型与显带命名，按数目异常与结构畸变两大类说明非整倍体、缺失、重复、易位、倒位等的产生机制与核型描述，并介绍常见常染色体病与性染色体病的核型与临床表现。
1968 年，瑞典细胞化学家 Caspersson 带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类 24 种染色体显示出的各自特异的带纹。人类的正常核型
高分辨显带(highresolutionbanding)
1968 年，瑞典细胞化学家 Caspersson
高分辨显带(highresolutionbanding)
1968 年，瑞典细胞化学家 Caspersson
分子细胞遗传学(Molecularcytogenetics)
荧光原位杂交技术(FISH)X 染色体 Y 染色体 13 号染色体 18 号染色体 21 号染色体
DNAfiber-FISH3 cosmid from MHC locus35～40 kb/cosmid
染色体涂染技术(Chromosome Painting)
染色体涂染技术(Chromosome Painting)
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：界标 Xp Xq 区带 112212345678Xq28 染色体带命名的国际体制。建议对照原图核对。
染色体畸变(chromosomalaberration)
染色体数目异常(numericalabnormality)
染色体结构畸变(structuralaberration)
自发畸变自发产生或看不出明显诱因产生的染色体畸变。
诱发畸变因各种不同因素引起的染色体畸变。
整倍体(euploid)染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。
双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)
双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)
细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。体细胞染色体数目少于二倍体(46 条)时称为亚二倍体(hypodiploid)，体细胞染色体数目多于二倍体时称为超二倍体(hyperdiploid)。染色体数目异常
染色体不分离(non-disjunction)减数分裂不分离(meioticnon-disjunction)
减数分裂不分离 2NNN＋1N－12N＋12N＋12N－12N－1N＋1N＋1N－1N－12N2N2N＋12N－12NNNNNN－1N＋1
初级不分离(primarynon-disjunction)父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产生三体型患儿，称为初级不分离。由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离，称为次级不分离。次级不分离(secondarynon-disjunction)减数分裂不分离
2N+1N2N2N2N＋12N＋1NN＋1NNN＋1N＋1 减数分裂不分离
有丝分裂不分离(mitoticnon-disjunction)
染色体不分离(non-disjunction)减数分裂不分离(meioticnon-disjunction)
有丝分裂不分离嵌合体(mosaic)指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。有丝分裂不分离(mitoticnon-disjunction)是指发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。
嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。有丝分裂不分离 2N2N2N2N2N2N－12N＋12N2N－12N＋147/45 Mosaic46/47/45 Mosaic
染色体丢失(loss)后期延迟(anaphase lag)
缺失——部分单体型(partialmonosomy)染色体结构畸变的种类
末端缺失(terminaldeletion)4q27
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：中间缺失(interstitialdeletion)4q134q25。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：中间缺失(interstitialdeletion)4q134q25。建议对照原图核对。
重复——部分三体型(partialtrisomy)
缺失——部分单体型(partialmonosomy)染色体结构畸变的种类
重复(duplication，dup)正位重复倒位重复
重复——部分三体型(partialtrisomy)
缺失——部分单体型(partialmonosomy)染色体结构畸变的种类
臂内倒位(paracentricinversion)
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：倒位(inversion，inv)4q134q24。建议对照原图核对。
臂间倒位(pericentricinversion)
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：4p144q21 倒位(inversion，inv)。建议对照原图核对。
重复——部分三体型(partialtrisomy)
缺失——部分单体型(partialmonosomy)染色体结构畸变的种类
相互易位(reciprocaltranslocation)
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：易位(translocation，t)4q2520q12。建议对照原图核对。
相互易位(reciprocaltranslocation)
相互易位(reciprocaltranslocation)
罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)
罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)
重复——部分三体型(partialtrisomy)
缺失——部分单体型(partialmonosomy)染色体结构畸变的种类
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：环状染色体(ring chromosome，r)2q312p21。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：p21q312q312p21 环状染色体(ring chromosome，r)。建议对照原图核对。
环状染色体(ring chromosome，r)
环状染色体(ring chromosome，r)
重复——部分三体型(partialtrisomy)
缺失——部分单体型(partialmonosomy)染色体结构畸变的种类
重复——部分三体型(partialtrisomy)
缺失——部分单体型(partialmonosomy)染色体结构畸变的种类
双着丝粒染色体(dicentricchromosome)
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：6q2211p15 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic)。建议对照原图核对。
稳定型染色体畸变&非稳定型染色体畸变染色体结构畸变的传递
重组染色体(recombinedchromosome)
ABCD 四射体易位(translocation，t)
相互易位(reciprocaltranslocation)
倒位环(inversion loop)倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentricinversion)
臂间倒位(pericentricinversion)
倒位环(inversion loop)倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentricinversion)
先天愚形(21 三体综合征，Downsyndrome)
常染色体病严重智力低下发病率 1/800～1/600 新生儿生长发育迟缓特殊面容眼距宽，外眼角上斜鼻根低平，舌大通贯手，小指内弯，一指褶纹男性不育、女性偶有生育能力
先天愚形(21 三体综合征，Downsyndrome)
先天愚形(21 三体综合征，Downsyndrome)
先天愚形(21 三体综合征，Downsyndrome)
先天愚形(21 三体综合征，Downsyndrome)
18 三体综合征(Edwardssyndrome)生长发育障碍小眼，眼距宽，内眦赘皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂先天性心脏病(95％)特殊握拳姿势；摇椅样畸形足发病率 1/4000～1/5000 活婴男女比例为 1:4
18 三体综合征(Edwardssyndrome)
中枢神经系统严重发育缺陷发育迟缓，严重智力低下小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮唇裂或腭裂预后不佳，45％在出生 1 月内死亡发病率 1/5000～1/21000
13 三体综合征(Patausyndrome)常染色体病
猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小先天性心脏病(50％)发病率 1/50000
5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chatsyndrome)常染色体病
1959 年，患者核型为 47，XXY 发病率为 1/850 男性男性精神发育不全中为 1/100 男性不育中为 1/10 性染色体病
先天性睾丸发育不全综合征(Klinefeltersyndrome)
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：1961 年，Sandburg 首先描述核型为 47，XYY 发病率为 0.11％男性男性精神病患者中占为 3/100＞180cm：1/200＞190cm：1/30＞200cm：1/10。建议对照原图核对。
1938 年，Turner 首先描述 1954 年，发现患者的 X 染色质呈阴性 1959 年，Ford 证实患者核型为 45, X 发病率为 1/2500～1/5000 女性
性腺发育不全(Turnersyndrome，Turner 综合征)性染色体病
性腺发育不全(Turnersyndrome，Turner 综合征)
性腺发育不全(Turnersyndrome，Turner 综合征)
1959 年，Jacob 首先描述，核型为 47，XXX 发病率为 1/1000 女性新生儿女性精神病患者中占为 4/1000
脆性 X 染色体(Fra X)综合征性染色体病 1969 年，Lubs 在 X 连锁的智力低下家庭中发现
脆性部位(fragilesite)Xq27.3——Fra X
1/1000 的男性带有致病基因，20％不发病实际发病率为 1/1250～1/1350 仅次于先天愚形的智力低下性疾病 1/3 的女性杂合子为轻度智力低下，出现率约 1/2000 性染色体病
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：FMR-1 基因——Xq275'端有一个(CGG)nn＝6～50 正常人 60～200 前突变(premutation)200～230 全突变(fullmutation)性染色体病。建议对照原图核对。
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