07 人类染色体与性染色质.pptx

第1页：第七章 人类染色体

第七章 人类染色体

第2页：第一节 人类染色体的基本特征

第一节 人类染色体的基本特征

第3页：染色质的类型

一、染色质和染色体

（一）染色质

1、常染色质和异染色质

第4页：X染色质与Y染色质

2、性染色质

• X染色质（X-chromatin）：X染色体数 = X染色质数 + 1
• Y染色质（Y-chromatin）
• 正常男性X染色质阴性，Y染色质阳性；正常女性X染色质阳性，Y染色质阴性。

第5页：染色体

一、染色质和染色体

（二）染色体

第6页：人类染色体的数目

二、人类染色体的数目、结构和形态

（一）人类染色体的数目：不同的生物物种，其染色体数目是不相同的，而同一物种的染色体数目是恒定的，染色体数目是物种鉴定的重要标志之一。正常人类的染色体数目为46条，23对。

第7页：人类染色体的形态与结构

（二）人类染色体的形态、结构

1. 形态：人类染色体在正常情况下呈杆状，在细胞分裂中期呈“X”形，最为典型。
2. 结构

第8页：人类染色体的类型

3、人类染色体的类型

• 近中着丝粒染色体
• 亚中着丝粒染色体
• 近端着丝粒染色体

第9页：核型的概念

第二节 染色体分组、核型与显带技术

1、核型（karyotype）

（1）核型的概念：将一个体细胞中的全部染色体按同源染色体的大小和结构，从大到小，依次排列成对，并分组编号所构成的图形，称为核型（又称组型）。

第10页：非显带染色体核型分析

（2）非显带染色体核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列、进行识别和判定的分析过程称为核型分析。

第11页：组型的特点

1、核型（组型）

（3）组型的特点

第12页：人类正常核型的书写方法

（4）人类正常核型的书写方法：正常核型的描述为染色体的总数 + 性染色体的组成。

• 女：46，XX
• 男：46，XY

第13页：显带染色体与带型

2、带型

（1）显带染色体：用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显示出一个个明暗交替或染色深浅不一的横纹，称染色体带（band）；具有这些带纹的染色体称为显带染色体。所构成的图型称带型（banding pattern）。

• ①几个概念
• ②显带技术（banding technique）

第14页：带型的识别

2、带型（banding pattern）

• ③带型的识别
  • a、带、区、界标
  • b、带型的书写方法

第15页：人类染色体编组和各组基本特征

表1-3 人类染色体编组和各组染色体的基本特征

源文件本页文字在提取时顺序错乱，表中各列按染色体编组的通行顺序（组别—序号—大小—着丝粒位置—区别难易—备注）重新对齐，数值与文字均照原文保留。

第16页：赖昂（Lyon）假说

赖昂（Lyon）假说的要点

1. 正常女性的两条X染色体中，只有一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固缩状态，结果形成一个大小约1微米、紧贴核膜内缘的浓染小体。
2. 异固缩失活的X染色体可来自父亲，也可来自母亲，失活是随机发生的。
3. 异固缩最早发生于胚胎早期（人胚第16天）。此后，分裂所产生的细胞中，将保持同样的失活特点。
4. 正常男性的体细胞中只有一条X染色体，它具有活性，但男性的Y染色体长臂的一部分（Yq12）用荧光染料盐酸阿的平染色后可形成一个直径约0.3微米的强荧光小体，为Y小体，亦即是Y染色质。

第17页：染色体模式图

染色体（chromosome）：图示染色体的形态结构。

第18页：染色体英文标注图

（chromosome）：图示染色体的英文名称标注。

第19页：染色体各部位的名称

染色体结构名称

• 短臂（p）、长臂（q）
• 着丝粒（centromere）、染色单体（chromatid）
• 随体（satellite）、次缢痕（secondary constriction）、主缢痕（primary constriction）
• 端粒（telomere）

第20页：着丝粒位置的划分

着丝粒位置的划分：1/2~5/8、5/8~7/8、7/8~末端

第21页：

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第27页：高分辨染色体命名表示法

高分辨染色体命名表示法：在原有的基础上，由于每条带进行了细分，因此在带号数之后加一个小圆点，并写出每一亚带的号数。

第28页：

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第32页：次亚带表示法

次亚带表示法：图示高分辨染色体次亚带的表示方式。

第33页：

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第35页：染色质纤丝与异染色质

异染色质

染色较深，螺旋卷曲紧密，颗粒状，直径25 nm，多分布在核周缘，紧靠核内膜，功能不活跃。

常染色质

染色较浅，螺旋卷曲疏松，一般位于核的中央，直径为10 nm，为伸展状态的DNA分子，功能活跃，可进行DNA的自我复制和RNA的转录。

进一步螺旋，并反复折叠而成的棒状结构为染色体。

第36页：课堂举例图片

本页源文件仅提取到「痤疮」字样，疑为课堂举例图片，建议对照原图补充本页要点说明。