第1页：第八章 染色体畸变
第八章 染色体畸变
第2页：染色体畸变的概念与种类
- 染色体畸变
- 在电离辐射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因子诱发下，染色体的数目和结构发生了改变，从而导致生物体的表型发生改变的过程，称为染色体畸变。
- 种类
- 染色体数目畸变、染色体结构畸变
第3页：染色体畸变发生的原因
第一节 染色体畸变发生的原因
- 化学因素
- 物理因素
- 生物因素
- 母亲年龄
第4页：染色体倍性的几个概念
第二节 染色体数目异常及其产生机制
几个概念：单倍体（n）、二倍体（2n）、三倍体（3n）、四倍体（4n）、多倍体
第5页：染色体数目异常的概念与分类
- 染色体数目异常
- 指以人的二倍体数目为标准，体细胞的染色体数目（整组或整条）的增加或减少。
- 分类
- 整倍体改变和非整倍体改变
第6页：整倍体改变及形成原因
一、整倍体改变
1、概念：染色体的数目成倍地增加或成倍地减少称整倍体畸变。
2、形成的原因：①双雄受精；②双雌受精；③核内复制和核内有丝分裂
第7页：非整倍体改变的概念与类型
二、非整倍体改变
（1）概念：染色体的数目增加或减少一到几条称非整倍体畸变。
（2）类型：单体型、三体型、多体型
第8页：非整倍体形成的原因
（3）形成的原因
- 染色体不分离：减数分裂不分离、有丝分裂不分离
- 染色体丢失
第9页：嵌合体
（4）嵌合体：在一个个体内有两种或两种以上不同染色体组成的细胞系，这个个体称嵌合体（如：46，XX/47，XX+21）。
第10页：染色体结构畸变的描述方法
第三节 染色体结构畸变及其产生机制
1、染色体结构畸变的描述方法：基础为染色体的断裂以及断片的去向和重接的方式。
第11页：染色体结构畸变的类型
2、染色体结构畸变的类型及其产生机制
- 缺失（del）：分末端缺失和中间缺失
- 倒位（inv）：分臂内倒位和臂间倒位
- 易位（t）：分相互易位和罗伯逊易位
- 插入（ins）：分正位插入和倒位插入
- 环状染色体（r）
- 双着丝染色体（dic）
- 等臂染色体（i）
第12页：染色体畸变的分子细胞生物学效应
第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应
第13页：
第14页：
第15页：
第16页：单体型
单体型：指某号染色体减少一条，为45，2n-1，主要见于性染色体（45，X0）。
第17页：三体型
三体型：指某号染色体增加一条，为47，2n+1，常染色体三体型以13、18、21三体型较常见，性染色体三体型有XXX、XXY、XYY三种类型。
第18页：多体型
多体型：指某号染色体增加两条或两条以上，如48，2n+2，常见的是48，XXXX、48，XXXY、48，XXYY、49，XXXYY、49，XXYYY。
第19页：双雄受精与双雌受精
双雄受精与双雌受精：图示两种异常受精方式导致受精卵染色体数目成倍增加。
第20页：
第21页：
第22页：末端缺失的核型描述
缺失（del）——末端缺失示例：
- 简式：46，XX（XY），del（1）（q21）
- 详式：46，XX（XY），del（1）（pter→q21:）
第23页：中间缺失的核型描述
缺失（del）——中间缺失示例：
- 简式：46，XX（XY），del（3）（q21 q31）
- 详式：46，XX（XY），del（3）（pter→q21::q31→qter）
第24页：臂内倒位的核型描述
倒位（inv）——臂内倒位示例：
- 简式：46，XX（XY），inv（1）（p22 p34）
- 详式：46，XX（XY），inv（1）（pter→p34::p22→p34::p22→qter）
第25页：臂间倒位的核型描述
倒位（inv）——臂间倒位示例：
- 简式：46，XX（XY），inv（2）（p15 q21）
- 详式：46，XX（XY），inv（2）（pter→p15::q21→p15::q21→qter）
第26页：相互易位的核型描述
易位（t）——相互易位示例：
- 简式：46，XX（XY），t（2;5）（q21;q31）
- 详式：46，XX（XY），t（2;5）（2pter→2q21::5q31→5qter；5pter→5q31::2q21→2qter）
第27页：罗伯逊易位的核型描述
易位（t）——罗伯逊易位示例：
- 简式：45，XX（XY），-14，-21，+t（14;21）（q11;p11）
- 详式：45，XX（XY），-14，-21，+t（14;21）（21qter→21p11::14q11→14qter）
第28页：环状染色体的核型描述
环状染色体（r）示例：
- 简式：46，XX（XY），r（2）（p21 q31）
- 详式：46，XX（XY），r（2）（p21→q31）
第29页：双着丝粒染色体的核型描述
双着丝染色体（dic）示例：
- 简式：46，XX（XY），dic（6;11）（q22;p15）
- 详式：46，XX（XY），dic（6;11）（6pter→6q22::11p15→11qter）
第30页：等臂染色体的核型描述
等臂染色体（i）示例：
- 简式：46，X，i（Xp）；详式：46，X，i（X）（pter→cen→pter）
- 简式：46，X，i（Xq）；详式：46，X，i（X）（qter→cen→qter）
第31页：简式的书写规则
简式书写内容：
- 染色体总数
- 性染色体组成；
- 畸变类型的符号；
- 在括号内写明受累的染色体序号；
- 在接着的另一括号内以符号注明受累染色体断裂点。
例：46，XX（XY），del（1）（q21）
第32页：详式的书写规则
详式书写内容：
- 染色体总数
- 性染色体组成；
- 畸变类型的符号；
- 在括号内写明受累的染色体序号；
- 在接着的另一括号内除了要描述受累染色体断裂点，还要描述重排染色体带的组成。
第33页：正位插入与倒位插入
插入（ins）：正位插入、倒位插入
