04 单基因遗传病之AD.pptx

第1页：第五章 单基因疾病的遗传·系谱分析

第五章 单基因疾病的遗传

第一节 系谱与系谱分析法

第2页：单基因遗传病与系谱的概念

单基因遗传病

指某种遗传病的遗传主要受一对等位基因控制的遗传方式。

系谱

指某种疾病患者与家族各成员相互关系的图解。

家系分析

根据对绘制成的系谱进行回顾性的分析。

第3页：单基因遗传病的类型

单基因遗传病的类型

• 常染色体病
  • 常染色体显性遗传病（AD）
  • 常染色体隐性遗传病（AR）
• 性染色体病
  • X连锁显性遗传病（XD）
  • X连锁隐性遗传病（XR）
  • Y连锁遗传病

第4页：第二节 常染色体显性遗传病

第二节 常染色体显性遗传病的遗传

第5页：AD的概念与分类

概念

指位于常染色体（1~22号）的显性致病基因所引起的疾病，称为常染色体显性遗传病（AD）。

分类

完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传、从性显性遗传。

第6页：完全显性遗传的概念与例子

1、完全显性遗传

概念

指杂合子患者表现出与显性纯合子患者相同的表型的遗传方式。

例子

家族性多发性结肠息肉、齿质形成不全症

第7页：完全显性遗传的系谱特点

（3）系谱特点

1. 患者的双亲中往往有一个是患者，且大多数是杂合子患者；
2. 患者的同胞中，约有1/2有病，男女发病机会均等；
3. 连续几代中，每代都出现患者；
4. 双亲无病时，子女一般不患病，除非出现基因突变的情况。

第8页：不完全显性遗传

2、不完全显性遗传（半显性遗传）

概念

指杂合子患者的表型介于显性纯合子患者与隐性纯合子患者的表型之间的遗传方式。

例子

β型地中海贫血症、软骨发育不全症

第9页：不规则显性遗传

3、不规则显性遗传（外显不全）

概念

有时候带有某种显性致病基因的杂合子个体，因受遗传背景和/或环境因素的作用而不表现出相应的症状，导致显性遗传规律出现不规则现象，这种遗传方式称不规则显性遗传或外显不全。

例子

多指

第10页：外显率与表现度

外显率

指显性基因在杂合状态下是否全部表现出来，用百分率表示。

表现度

同一致病基因的作用有时虽然都表达出来，但在不同个体之间，因为受遗传背景和环境因素的影响不同，所患同种遗传病的轻重程度存在差异，一定基因型所形成的表现型缺陷程度称表现度。

第11页：共显性遗传

4、共显性遗传

概念

当一对等位基因之间没有显隐性关系，它们所控制的性状都同时得以表现时，这种遗传方式称为共显性遗传。

例子

MN血型、ABO血型

第12页：ABO血型亲子鉴定案例

分析：有个医院里，夫妇A、B同时分娩，各生出一个女儿，生后不久有一次停电事故，夫妇A认为夫妇B的女孩更像自己，因而怀疑因停电事故而被医院弄错了，向医院提出交涉。经法医鉴定：夫妇A分别为AB型和O型，孩子为O型，试问这两对夫妇的孩子是否弄错了？

第13页：延迟显性遗传

5、延迟显性遗传

概念

有些携带显性致病基因的杂合子，他们在生命的早期并不表现出体症，到了一定年龄之后，致病基因所控制的性状才表现出来，这种现象称为延迟显性遗传。

例子

慢性进行性舞蹈病

第14页：从性显性遗传

6、从性显性遗传

概念

在人类有些性状虽然受常染色体上的显性基因所控制，但它的表达受性别的影响，在某一性别中表达出相应表型，在另一性别则不表达出相应的性状，这称为从性显性遗传。

例子

男性秃顶

第15页：课后练习：血型判别父母

课后练习：在一医院里，同日晚上生下4个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子双亲的血型分别是O与O；AB与O；A与B；B与B；请判别这4个孩子的父母。

第16页：本节小结与致谢

谢谢！

第17页：

第18页：AD基因型与表型对照

AD基因型与表型：A为显性致病基因，a为隐性正常基因。

• AA：患者
• Aa：患者
• aa：正常

第19页：AA与aa婚配图解

婚配图解：AA × aa → Aa（患者）、aa（正常）

第20页：家族性多发性结肠息肉症系谱

家族性多发性结肠息肉症系谱：图示Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三代中连续出现患者的常染色体显性遗传传递特点。

第21页：齿质形成不全症系谱

齿质形成不全症系谱：图示Ⅰ～Ⅳ四代家系中多名成员连续发病的常染色体显性遗传特点。

第22页：不完全显性遗传的婚配图解

不完全显性遗传图解：A为显性致病基因，a为隐性正常基因；AA为重型病人，Aa为轻型病人，aa为正常人。Aa × Aa → AA（重型病人）、Aa（轻型病人）、Aa（轻型病人）、aa（正常人）

第23页：多指的系谱

多指的系谱：图示Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三代家系中多指性状的分布，为不规则显性遗传（外显不全）的实例。

第24页：MN血型的共显性遗传

MN血型：一对等位基因的共显性遗传

M血型的人，其红细胞表面有M抗原，这是由第4号染色体的长臂上的M基因决定的；N血型的人，其红细胞表面有N抗原，这是由第4号染色体的长臂上的N基因决定的。M和N是一对等位基因。基因型是MM的人为M血型；基因型是NN的人为N血型；当基因型为MN时，由于M基因与N基因的作用都得以表现出来，因此这种人为MN血型。

第25页：ABO血型的复等位基因

ABO血型：复等位基因的共显性遗传

复等位基因是指在同源染色体的相同位置上，有三个以上的成员。然而对于任何一个人来说，只具有其中的两个基因。ABO血型是由三个等位基因：IA、IB、i决定的。

• A型：IA IA、IA i
• B型：IB IB、IB i
• O型：i i
• AB型：IA IB

第26页：双亲和子女之间血型遗传的关系

表4-2 双亲和子女之间血型遗传的关系

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第37页：人物照片举例

本页源文件仅提取到「钟镇涛」字样，疑为课堂举例所用人物照片，建议对照原图补充本页要点说明。

第38页：绘制系谱的具体方法

绘制系谱的具体方法：从该家系中医生首先确诊的患者即先证者开始，追溯其直系和旁系亲属各世代成员的数目、亲属关系及该基因表达的疾病在该家族亲属中的分布。

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