09 染色体病.pptx

第1页：第九章 染色体疾病

第九章 染色体疾病

第2页：染色体病的概念与类型

染色体病

指人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病。

类型

（一）常染色体病（二）性染色体病

第3页：常染色体病的概念与类型

一、常染色体病

1、概念：常染色体病是指人类的第1～22号染色体结构或数目异常引起的疾病。

2、类型：①先天愚型（Down综合征）；②5P-综合征（猫叫综合征）；③18三体综合征；④13三体综合征

第4页：性染色体病的概念

二、性染色体病

1、概念：性染色体病是指人类的性染色体结构或数目异常引起的疾病。

第5页：性染色体病的类型

2、类型

1. 先天性睾丸发育不全征
2. 先天性卵巢发育不全征
3. 两性畸形：A、真两性畸形；B、假两性畸形
4. 47，XXX综合征（超雌综合征）
5. 47，XYY综合征（超雄综合征）
6. 脆性X染色体综合征

第6页：本节小结与致谢

谢谢！

第7页：先天愚型（Down综合征）

（1）先天愚型（Down综合征）

• ①形成原因
• ②核型：47，XX（XY）+21 等
• ③临床表现：伸舌样痴呆症、21三体综合征

第8页：5P-综合征（猫叫综合征）

（2）5P-综合征（猫叫综合征）

• ①核型：46，XX（XY），5P-，5P14或5P15出现缺失
• ②临床表现

第9页：18三体综合征

（3）18三体综合征

• ①核型：47，XX（XY）+18
• ②临床表现

第10页：13三体综合征

（4）13三体综合征

• ①核型：47，XX（XY）+13
• ②临床表现

第11页：先天性睾丸发育不全征

（1）先天性睾丸发育不全征

• ①形成原因
• ②核型：47，XXY；46，XY/47，XXY
• ③临床表现

第12页：先天性卵巢发育不全征

（2）先天性卵巢发育不全征

• ①核型：45，X
• ②形成原因
• ③临床表现

第13页：两性畸形

（3）两性畸形

• 真两性畸形：46，XX/46，XY 等
• 假两性畸形：46，XX 或 46，XY 等

总结：区别真假两性畸形，主要看性腺的发育，如病人具备两种性腺，一般为真两性畸形（亦男亦女、阴阳人）。

第14页：47,XXX综合征（超雌综合征）

（4）47，XXX综合征（超雌综合征）

• ①核型：47，XXX
• ②临床表现

第15页：47,XYY综合征（超雄综合征）

（5）47，XYY综合征（超雄综合征）

• ①核型：47，XYY
• ②临床表现

第16页：脆性X染色体综合征

（6）脆性X染色体综合征

• ①核型：FraX（q27），Xq27和Xq28交界处呈细丝样部位，如随体样结构，易断。
• ②临床表现

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第19页：先天愚型儿的特殊面容

先天愚型儿的特殊面容：图示患儿特殊的面部特征。

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第21页：先天愚型患者照片

先天愚型患者：右图为一岁女孩，左图为十六岁女孩。

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第23页：先天愚型的发病率与母亲年龄

先天愚型又称唐氏综合症，是1866年由英国医生Down首先发现，是多了一条21号染色体所致，故还称21三体综合征。它是最常见的一种染色体病，新生儿中发病率为1/600～1/800。该病发生的起源是由于卵子或精子发生减数分裂过程中21号染色体的不分离现象。其中95%的不分离来源于母亲，只有5%发生在精子期。此外，该病的发生与母亲怀孕时的年龄有关。如下表：

第24页：先天性睾丸发育不全征的发病率与成因

发病率与形成原因：本病发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰，据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊中约1/20。本病产生主要是由于患者双亲之一在生殖细胞形成过程中发生性染色体不分离，多数是母亲的卵子形成中XX染色体不分离造成的。本病的发生与母亲怀孕时年龄有关。

第25页：先天性睾丸发育不全征的临床表现

先天性睾丸发育不全征临床表现：图示该病患者的临床体征表现。

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第27页：先天性卵巢发育不全征的发病率与成因

发病率与形成原因：本病在新生儿女婴中发病率约为1/2500，在自发流产的胚胎中发生率可高达7.5%。本病的发生是由于双亲配子形成过程中染色体不分离所致，其中75%的染色体丢失发生在父方，约10%丢失发生在合子后早期卵裂。

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