第1页：医学遗传学封面
医学遗传学
第2页：本门课程安排
本门课程安排
- 一、绪论：第一章
- 二、遗传疾病：第五章~第十七章
- （一）单基因病：第五章、第十一章
- （二）多基因病：第六章、第十二章
- （三）染色体病：第九章、第十章、第十四章
第3页：实验安排与参考资料
实验安排
- 一、人类染色体核型分析
- 二、皮肤纹理分析
- 三、遗传病分析
参考资料
- 傅松滨主编《医学遗传学》，人民卫生出版社
- 赵汝良主编《医学遗传学基础》，人民卫生出版社
- 张忠寿主编《细胞生物学和医学遗传学》，人民卫生出版社
- 傅松滨主编《医学生物学》，人民卫生出版社
第4页：第一章 绪论
第一章 绪论
第5页：医学遗传学的概念
- 人类遗传学
- 研究人类正常性状的遗传规律及其物质基础。
- 医学遗传学
- 医学与遗传学相结合的一门边缘学科，主要研究人类病理性状的遗传规律及物质基础，即通过研究人类疾病的发生、发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防、治疗遗传病的科学根据及手段。
第6页：遗传病的概念
- 遗传病
- 指个体细胞中的遗传物质改变所引起的疾病。遗传物质包括细胞中的染色体、染色体上的基因或DNA。
第7页：遗传病的五大特征
遗传病具有的特征
- 遗传性：上下代的垂直传递
- 先天性：遗传物质突变或畸变
- 终生性：如白化病
- 家族性
- 难治性及传染性：如苯丙酮尿症
第8页：遗传病与先天性疾病
- 先天性疾病
- 又称出生缺陷，指个体出生后即表现出来的疾病，如海豹儿。
- 二者关系
- 遗传病患者可能具有出生缺陷，但具有出生缺陷的人并非就是遗传病患者。
第9页：遗传病与家族性疾病
- 家族性疾病
- 指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族有两个以上的成员罹患。
- 二者关系
- 许多遗传病（如显性遗传病）常见家族聚集现象，但有家族聚集现象的疾病也不一定是遗传病，如肝炎、梅毒等。
第10页：遗传病的分类
遗传病的分类
第11页：医学遗传学的分科
医学遗传学在其发展中建立了许多分支学科，如：
- 细胞遗传学
- 生化遗传学
- 分子遗传学
- 群体遗传学
- 体细胞遗传学
第12页：医学遗传学的研究方法
医学遗传学的研究方法
- 群体普查法
- 系谱分析法
- 双生法
- 疾病组分分析法
- 关联分析法
- 染色体分析法
第13页：研究医学遗传学的意义
研究医学遗传学的重要意义
- 我国在解放后医疗卫生、妇幼保健系统不断完善，以前对人们影响最大的传染病得到了控制。
- 现阶段的问题：人口众多，素质低下，遗传病的发生率不断增高。
- 据2007年12月11日的统计数据，OMIM总条目为18292个，其中常染色体遗传条目17161个，X连锁遗传条目1012个，Y连锁遗传条目56个。
第14页：优生学与人口素质
所以医学生掌握医学遗传学基础知识，了解各种遗传性疾病，加强优生学的普及，可对控制人口素质作出贡献。
第15页：
第16页：苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症俗称鼠尿儿，是一种比较常见的氨基酸代谢病，为常染色体隐性遗传病。本病是由于患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的。
第17页：
第18页：
第19页：
第20页：
第21页：苯丙酮尿症临床与防治
- 临床症状：智力低下
- 遗传方式：AR，基因定位于12q24.1
- 预防和治疗：
- 新生儿筛查
- 患儿服用低苯丙氨酸食物，至6岁神经系统发育后，即可吃正常食物
