页数：65页文件大小：772.5 KB来源： 医学遗传学ppt课件
本课件讲解群体遗传学，先建立群体、基因频率与基因型频率的概念，推导Hardy-Weinberg遗传平衡定律并演示其应用，随后分析突变、选择、迁移与遗传漂变的影响，最后讨论近亲婚配、近婚系数与遗传负荷。
基因频率和基因型频率基因频率(genefrequency)：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1。
有一对等位基因 A 和 a 基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q
有一对等位基因 A 和 a 基因型 AA 的频率为 D 基因型 Aa 的频率为 H 基因型 aa 的频率为 R
遗传平衡定律(lawofgeneticequilibrium)D.H. Hardy W. Weinberg
在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。
没有大规模的个体迁移 Hardy-Weinberg 定律
基因型频率按下列分布展开精子 f (a)＝qf (A)＝ppqp2f (A)＝p 卵子 q2pqf (a)＝q Hardy-Weinberg 定律
一个不平衡的群体只要经过一个世代随机婚配就可以达到遗传平衡
基因型频率按下列分布展开 Hardy-Weinberg 定律
当实际值（观察值）和平衡状态下的理论值不一致时 Significance Level=0.05
致病基因更多的存在于携带者（Aa）而非患者（aa）身上。
群体中携带者（Aa）的频率大约是致病基因（a）频率的二倍。
群体中几乎所有的 AD 患者都是杂合子（Aa）患者。
致病基因（A）频率大约是群体发病率（杂合子 Aa 患者频率）的 1/2。
X 连锁基因 YXa(q)XA(p)XAY(p)XAXa(pq)XAXA(p2)XA(p)Xa Y(q)Xa Xa(q2)XAXa(pq)Xa(q)
XD 中，男女发病比例为 p/ (p2＋2pq)＝1/2
XR 中，男女发病比例为 q/q2＝1/q 基因频率的计算
X 连锁基因 YXa(q)XA(p)XAY(p)XAXa(pq)XAXA(p2)XA(p)Xa Y(q)Xa Xa(q2)XAXa(pq)Xa(q)
复等位基因(IA,IB,i)ABOBA 血型 IAIBii IBIB, IBi IAIA, IAi 基因型 2pqr2q2＋2qrp2＋2pr 基因型频率基因频率的计算
一对等位基因 A 和 af(A)＝p，突变率为 uf(a)＝q，突变率为 vp＝qv;q＝pu 突变在突变存在的情况下，基因频率由等位基因突变率 u 和 v 的差异所决定，群体平衡是由等位基因的双向突变来维持。
几种遗传病患者的适合度适合度遗传病 0 黑矇性痴呆 0 视网膜母细胞瘤 0.2 软骨发育不全 0.29 甲型血友病 0.82 男遗传性舞蹈症 1.25 女 0 镰状细胞贫血 1.26 疟疾区镰状细胞贫血(携带者)
疑似群体遗传学计算表，原文粘连，待人工还原。
选择和突变对群体遗传结构的作用方向正好相反突变选择 有害基因数目频率
在一个遗传平衡的群体中，选择压力和突变压力基本上维持着平衡。
突变压力(mutationpressure)选择与突变间的平衡
隔离由于自然条件或宗教、民族风俗习惯等因素所形成的隔离(isolation)使该群体与其他人群无基因交流，使纯合子的比例增加，产生类似于近亲婚配的遗传效应。
隔离在一些小的隔离群体中，一些异常基因的频率特别高，可能是由于少数几个始祖的某一突变基因在小的隔离群体近亲繁殖的结果，称为建立者效应(foundereffect)。小的隔离群体的遗传结构不断变化，随机遗传漂变可能起了重要的作用。
疑似迁移率 f(t) 计算表，原文粘连，待人工还原。
近亲婚配近亲(closerelative)是指在 3～4 代以内有共同祖先的个体间的关系，他们之间的婚配称为近亲婚配(consanguineousmarriage)。
亲缘系数(coefficientofrelationship)：由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。近婚系数(inbreedingcoefficient，F)：近亲婚配使子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。近亲婚配
兄妹婚配(一级亲属)SA1A2A3A4A1A1A2A2A3A3A4A4
舅甥女婚配(二级亲属)SA1A2A3A4A1A1A2A2A3A3A4A4
半同胞婚配 A1A2A3A4A1A1A2A2A5A6S
近亲系数的估算 F＝4×(1/2)n&F＝2×(1/2)n4×:两个共同祖先(4 条染色体)n＝2×世代数 2×:一个共同祖先(2 条染色体)n:传递步骤 n＝世代数 1＋世代数 2
X 连锁的基因女性有两条 X 染色体，可形成纯合子；男性只有一条 X 染色体，是个半合子。所以，只需计算女性的近婚系数 F。
姨表兄妹婚配(三级亲属)X1YX2X3X1X1X2X2X3X3S
舅表兄妹婚配(三级亲属)X1YX2X3X1X1X2X2X3X3S
姑表兄妹婚配(三级亲属)X1YX2X3X1X1X2X2X3X3S
堂兄妹婚配(三级亲属)X1YX2X3X1X1X2X2X3X3S
平均近婚系数评估近亲婚配对群体的危害时，平均近婚系数(averageinbreedingcoefficient，a)有重要的意义。平均近亲系数 a＞0.01
遗传负荷遗传负荷(geneticload)是指在一个群体中，由于致死基因(lethalgene)或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。来源于突变负荷和分离负荷。
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