页数：34页文件大小：1.18 MB来源： 医学遗传学ppt课件
本课件围绕多基因病展开，先说明数量性状与质量性状的区别及多基因遗传的特点，进而引入易患性、阈值与遗传率的概念，讲解遗传率的Holzinger公式与Falconer公式算法，最后讨论多基因病复发风险的估计原则与影响因素。
一些概念微效基因(minorgene)加性效应(additiveeffect)多基因遗传(polygenicinheritance)多因子遗传(multifactorialinheritance)
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：质量性状(qualitativetrait)120cm165cmaa AA 或 Aa 垂体性侏儒和正常人的身高。建议对照原图核对。
0~5%45~50%100%aa Aa AAPKU 患者、携带者和正常人 PAH 的活性
质量性状(qualitativetrait)多基因遗传的特点
数量性状(quantitativetrait)130140150160170180190200 身高(cm)8070605040302010 变异数
质量性状(qualitativetrait)多基因遗传的特点
亲代极高个体极矮个体 AABBA’A’B’B’子 1 代中等身高 AA’BB’子 2 代 A’B’A’BAB’ABAA’BB’AA’BBAABB’AABBABAA’B’B’AA’BB’AAB’B’AABB’AB’A’A’BB’A’A’BBAA’BB’AA’BBA’BA’A’B’B’A’A’BB’AA’B’B’AA’BB’A’B’数量性状
AABBAAB’B’A’A’BBA’A’B’B’AABB’A’A’BB’AA’BBAA’B’B’AA’BB’数量性状
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：PAABBCCA’A’B’B’C’C’F1AA’BB’CC’Total0’1’2’3’4’5’6’1615201561F2ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’。建议对照原图核对。
子 1 代随机杂交的群体 20151566110’1’2’3’4’5’6’高矮多基因遗传的特点
易感性(susceptibility)在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称易感性。多基因遗传的特点
易患性(liability)在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称易患性。多基因遗传的特点
阈值(threshold)在一定环境条件下，阈值代表患病所需的致病基因的最低数值。多基因遗传的特点
阈值低高易患性 605040302010 变异数平均值
μ68.28 %95.46 %99.74 %σ多基因病的特征
遗传率(h2)多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。一般用百分率(%)来表示。多基因病的特征
b：患者亲属对患者的回归系数 r：亲缘系数遗传率(h2)——Falconer 公式
Falconer 公式相关表格原文粘连，待人工还原。
从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率群体发病率为 0.001 发病人数总数一级亲属 7200 先证者父母 10279 先证者同胞 5190 先证者子女 22669 总计 100 个房间膈缺陷先证者的家系调查情况
从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率一般群体和房间膈缺损患者的 X 值和 a 值 a 值 X 值发病率患者全部 3.3673.0900.001－－一般群体 2.2311.8380.03322669 患者亲属
从患者和对照组的一级亲属易患性的对比计算遗传率遗传率(h2)——Falconer 公式
从患者和对照组一级亲属易患性的对比计算遗传率肾结石患者和对照组的一级亲属发病资料 a 值 X 值 P 发病率患者全部 2.9622.6520.9960.00461473 对照组一级亲属 2.3381.9600.9750.025361437 患者一级亲属
Falconer 公式相关表格原文粘连，待人工还原。
根据遗传率越高的疾病，MZ 的发病一致率与 DZ 的发病一致率相差越大。发病一致率(concordance)：指双生子中一个患某种病，另一个也患同样疾病的概念。遗传率(h2)——Holgiger 公式
包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过 1/1000
患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。
随着亲属级别降低，发病风险迅速下降多基因病的遗传特点
多基因病的群体发病率为 0.1%～1%，遗传率为 70％～80％Edward 公式 f：患者一级亲属发病率 P：群体发病率
发病风险与患病人数的关系 210 双亲患病数患病同胞数患病同胞数患病同胞数遗传率群体 210210210(％)发病率 6765633424111471100524741281881461801.0262115159484150646362261651140.1100626160231441030.1800.115117931310.1
疑似遗传率或发病风险数据表，原文粘连，待人工还原。
发病风险与发病率的性别差异 Carter 效应多基因病发病风险的估计
疑似遗传率或发病风险数据表，原文粘连，待人工还原。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：先天性幽门狭窄 Femalecousin Malecousin Niece Nephew Daughters Sons3/10436/10611/2135/2317/27419/296Malen=2810.29%0.57%0.47%2.16%2.55%6.42%2/6946/7451/784/607/6214/61Femalen=1490.29%0.81%1.28%6.67%11.48%22.95%。建议对照原图核对。
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