页数：23页文件大小：507.0 KB来源： 医学遗传学ppt课件
本课件讲解线粒体遗传病，先介绍线粒体DNA的结构特征及其与核基因组的相互关系，再说明母系遗传、复制分离、阈值效应等独特遗传规律，最后列举Leber遗传性视神经病变等常见线粒体病的临床表现与传递特点。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：1963 年，Nass，鸡胚线粒体中存在 DNASchatz，分离到完整的 mt DNA1897 年，正式命名为 mitochondrion(线粒体)1894 年，首次发现。建议对照原图核对。
1981 年，测定人 mt DNA 的 DNA 序列 1987 年，Wallac，mt DNA 突变可引起疾病 1988 年，首次报道 mt DNA 突变 1897 年，正式命名为 mitochondrion(线粒体)1894 年，首次发现 1963 年，Nass，鸡胚线粒体中存在 DNASchatz，分离到完整的 mt DNA
mt DNA 的结构特征线粒体是细胞质中独立的细胞器，也是动物细胞核外唯一的含有 DNA(mitochondrial DNA，mt DNA)的细胞器。1981 年，剑桥大学的 Anderson 小组测定了人 mt DNA 的完整 DNA 序列，称为“剑桥序列”。
mt DNA 结构 16569 bp ComplexⅠComplexⅢComplexⅣATPase 8/6r RNAt RNAmt DNA 的结构特征
由于缺乏组蛋白的保护，线粒体亦缺乏 DNA 损伤修复系统，mt DNA 的突变率较高。线粒体是细胞质中独立的细胞器，也是动物细胞核外唯一的含有 DNA(mitochondrial DNA，mt DNA)的细胞器。1981 年，剑桥大学的 Anderson 小组测定了人 mt DNA 的完整 DNA 序列，称为“剑桥序列”。mt DNA 的结构特征
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：mt DNA 具有半自主性 mt DNANuclear Subunits Complex73441Ⅰ044Ⅱ11011Ⅲ31013Ⅳ21214ATPase137083mt DNA 的遗传特性。建议对照原图核对。
| 密码子 | 线粒体 DNA 编码 | 通用密码编码 |
|---|---|---|
| AUA | 甲硫氨酸（Met） | 异亮氨酸（Ile） |
| AUG | 甲硫氨酸（Met） | 甲硫氨酸（Met） |
| AGA | 终止信号（Stop） | 精氨酸（Arg） |
| AGG | 终止信号（Stop） | 精氨酸（Arg） |
| UGA | 色氨酸（Trp） | 终止信号（Stop） |
| UGG | 色氨酸（Trp） | 色氨酸（Trp） |
说明：本页源文件文字与数字存在粘连，表格已按课件通用表述还原，建议对照原课件图片核对后使用。
mt DNA 具有半自主性 mt DNA 的遗传特性
mt DNA 在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离
mt DNA 具有半自主性 mt DNA 的遗传特性
线粒体基因突变与线粒体基因病对 mt DNA 分子病理学的研究证实 mt DNA 突变在许多疾病中存在，包括具有母系遗传特征的疾病，中老年时发病的一些退化性疾病，甚至衰老本身。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：碱基突变也称氨基酸替换突变，主要与脑脊髓性及神经性疾病有关，常见有 Leber 遗传性视神经病(LHON)(MIM535000)和神经肌病。。建议对照原图核对。
Leber 遗传性视神经病(LHON)Leber 遗传性视神经病是被证实的第一种母系遗传的疾病，至今尚未发现一个男性患者将此病传给后代。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：11778G→Amt DNA 结构 16569 bp Leber 遗传性视神经病(LHON)。建议对照原图核对。
蛋白质生物合成基因突变线粒体基因突变与线粒体基因病
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：比错义突变的疾病表型更具有系统性特征，且所有生物合成基因突变都为 t RNA 突变，并与线粒体肌病相关。主要有 MERRF 综合征(癫痫伴碎红纤维病)(MIM545000)。。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：mt DNA 结构 16569 bp MERRF 综合征 8344 bp MTTK*MERRF 8344G。建议对照原图核对。
mt DNA 缺失突变引起绝大多数眼肌病，这种缺失导致的疾病一般无家族史。
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