页数：49页文件大小：1,003.5 KB来源： 医学遗传学ppt课件
本课件为医学遗传学绪论，界定学科研究对象与遗传病概念，按单基因病、多基因病、染色体病与体细胞遗传病梳理分类框架，说明家族性疾病与先天性疾病的区别，并结合遗传病负担数据与学科发展简史阐明意义。
Principles of Medical Genetics, 2nd Editionby TD. Gelehrter, FS. Collins and D. Ginsburg Instant Notes in Genetics,by PC. Winter, GI. Hickey and HL. Fletcher Genetics in Medicine,6th Editionby RL. Nussbaum, et al.Mendelian Inheritance in Man (MIM),
单基因病如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，其导致的疾病称为单基因病(singlegenedisorder)，这个基因称为主基因(majorgene)。镰状细胞贫血
| 类别 | 条目数 |
|---|---|
| 常染色体（Autosomal） | 15666 |
| X 连锁（X-linked） | 930 |
| Y 连锁（Y-linked） | 56 |
| 线粒体（Mitochondrial） | 63 |
| 合计 | 16715 |
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：Autosomal15666；X-linked930；Mitochondrial6316715http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.html。建议对照原图核对。
多因子病（多基因病）一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多因子病(multifactorialdisease，MF)。
多因子病（多基因病）多因子病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，所以也称多基因病(polygenicdisease)，这些基因称为微效基因(minorgene)。
多因子病（多基因病）近年的研究表明，多基因病中也可能有主基因的参与。多因子病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，所以也称多基因病(polygenicdisease)，这些基因称为微效基因(minorgene)。
染色体病由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病(chromosomedisease)。
染色体病染色体数目或结构的改变往往涉及许多基因，常表现为复杂的综合征(syndrome)。由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病(chromosomedisease)。
体细胞遗传病肿瘤和一些先天畸形。人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病(somaticcellgeneticdiseases)。
家族性疾病(familialdisease)就是遗传病
先天性疾病(congenitaldisease)就是遗传病什么是遗传病
约 1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形遗传病对我国人群的影响我国大约有 1500 万新生儿
人群中，约 3％～5％患某种单基因病约 15％～20％患某种多基因病约 1％患染色体病体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。我国人群中智力低下的发生率约为 2.2％，其中 1/3 以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。遗传病对我国人群的影响
未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由 5～6 个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者(carrier)，可将有害基因传递给后代，形成遗传负荷(geneticload)。遗传病对我国人群的影响
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：——Experiments in Plant Hybridization1865,Mendel G 遗传学的发展简史 1869,Galton F——Twinsmethod——Hereditary Talent and Character。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：遗传学的发展简史 1900,Landsteiner K——ABO1924,Bernstein F——multiplealleles1908,Hardy-Weinberglaw1909,Nilsson-Ehle H——multifactorialinheritance——Experiments in Plant Hybridization1865,Mendel G1869,Galton F——Twinsmethod——。建议对照原图核对。
1902,Garrod AE——inbornerrorsofmetabolism 生化遗传学——the incidence of alkaptonuria:a study in clinical individuality
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：生化遗传学 1902,Garrod AE——inbornerrorsofmetabolism1941,Beadle GW&Tatum EL——the One Gene-One Enzyme Theory——the incidence of alkaptonuria:a study in clinical individuality。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1958"fortheirdiscoverythatgenesactbyregulatingdefinitechemicalevents"Beadle GWTatum EL。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：生化遗传学 1902,Garrod AE——inbornerrorsofmetabolism1941,Beadle GW&Tatum EL——the One Gene-One Enzyme Theory1949,Pauling L——sicklecelldisease——molecular disease1956,Ingram VM——β6Glu Val——the incidence of alkaptonuria:。建议对照原图核对。
1910,Morgan TH——Theoryof Gene(1926)细胞遗传学 The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933"for his discoveriesconcerning the role playedby the chromosome inheredity"
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：1910,Morgan TH——Theoryof Gene(1926)1923,Painter TS——2n=48;XX,XY1952,Hsu TC——hypotonicshock1956,Tjio JH&Levan A——2n=461959,Lejune J——Down’s(＋21)Ford CE——Turner(XO)Jacob PA——Klinefelter(XXY)细胞遗传学。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：1969,Pardue ML——insitehybridization,ISH1971,Seabright M——Gband1975,Yunis JJ——Microcytogenetics1986,Penkel D——FISH1960,Denversystem1961,Lyon M——Lyonhypothesis1970,Caspersson T——bandingpattern 细胞遗传学。建议对照原图核对。
1944,Avery OT,etal——DNAAvery OTMac Leod CMMc Carty M 分子遗传学
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：1953,Watson JD&Crick FHC——DNA double helix structure1944,Avery OT,etal——DNA 分子遗传学。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：1953,Watson JD&Crick FHC——DNA double helix structure1944,Avery OT,etal——DNA 分子遗传学。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：1953,Watson JD&Crick FHC1944,Avery OT,etal——DNA1967,Holley RW,etal——geneticcode 分子遗传学。建议对照原图核对。
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1968"for their interpretation of the genetic code andits function in protein synthesis"Holley RWKhorana HGNirenberg MW
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：1953,Watson JD&Crick FHC1944,Avery OT,etal——DNA1968, Arber W, et al——restriction endonucleases 分子遗传学 1967,Holley RW,etal——geneticcode。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1978Arber WNathans DSmith H"forthediscoveryofrestrictionenzymesandtheirapplicationtoproblemsofmoleculargenetics"。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：1953,Watson JD&Crick FHC1944,Avery OT,etal——DNA 分子遗传学 1977,Sanger F——dideoxysequencing1968, Arber W, et al——restriction endonucleases1967,Holley RW,etal——geneticcode。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：The Nobel Prize in Chemistry 1980Sanger F"fortheircontributionsconcerningthedeter-minationofbasesequencesinnucleicacids"。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：1953,Watson JD&Crick FHC1944,Avery OT,etal——DNA 分子遗传学 1985,Mullis K——polymerasechainreaction1977,Sanger F——dideoxysequencing1968, Arber W, et al——restriction endonucleases1967,Holley RW,etal——geneticcode。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：The Nobel Prize in Chemistry 1993Mullis F"forhisinventionofthepolymerasechainreaction(PCR)method"。建议对照原图核对。
本页以图示为主，源文件提取到的标注文字存在粘连：1953,Watson JD&Crick FHC1944,Avery OT,etal——DNA 分子遗传学 1985,Mullis K——polymerasechainreaction1977,Sanger F——dideoxysequencing1968, Arber W, et al——restriction endonucleases1967,Holley RW,etal——geneticcode1990,humangenomeproject(HGP)。建议对照原图核对。
1908,Hardy-Weinberglaw 群体遗传学 Hardy GHWeinberg W
1908,Hardy-Weinberglaw Fisher RA, Haldane JBS, Wright S——the three founders of population genetics 群体遗传学
1908,Hardy-Weinberglaw Fisher RA, Haldane JBS, Wright S——the three founders of population genetics Human Genome Diversity 群体遗传学
下载地址：{{downurl}}
{{{a}}}
{{#b}}{{{b}}}
{{/b}} {{/title}} {{#nolog}}登陆注册
{{/nolog}} {{#djsx}}点我刷新
{{/djsx}} {{#gocz}} {{/gocz}} {{#ffqr}} {{/ffqr}}