06 多基因遗传病.pptx

第1页：第六章 多基因疾病的遗传

第六章 多基因疾病的遗传

第2页：多基因遗传的概念

多基因遗传是指有些性状或疾病的遗传基础不是由一对基因所控制，而是由若干对（至少两对以上）基因共同决定，这些基因的性质没有显隐性之分，它们都是显性基因。每对基因对表型的作用是微小的，但若干对基因的作用累加起来，可以形成一个明显的效应，称累加效应（或加性效应），这类基因就叫微效基因（或加性基因）。由微效基因构成的遗传方式称为多基因遗传。

第3页：第一节 数量性状的多基因遗传

第一节 数量性状的多基因遗传

第4页：数量性状与质量性状

质量性状

指变异在群体中呈不连续分布的性状。如豌豆种子的形状：圆滑和皱缩。

数量性状

指变异在群体中呈连续分布的性状。如人的身高。

第5页：多基因遗传的特点

二、数量性状的多基因遗传

1. 当两个极端类型杂交时，子代表现为中间类型；
2. 当两个中间类型杂交时，子一代大多数（95%）是中间类型，也产生少量极端类型；
3. 在大的种群中随机配合，产生的种类大多数在中间范围内，极少数在极端范围内；
4. 环境因素在很大程度上对表型有直接影响作用，如光、温度、湿度、营养等。

第6页：第二节 疾病的多基因遗传

第二节 疾病的多基因遗传

第7页：多基因遗传病的概念

在临床上，有一些常见的先天性疾病，是由微效多基因共同产生累加效应，同时也受环境因素影响而发病的，这就是多基因遗传病（MF）。多基因遗传病的种类繁多，如精神分裂症、唇裂腭裂、神经管缺陷等等。

第8页：易感性、易患性与发病阈值

易感性

由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险，易感性仅指个体的遗传基础。

易患性

在多基因遗传病中，由遗传因素与环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病。易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。

发病阈值

当一个个体其致病的基因积累到一定的数量时，会导致个体发病，这个量称为发病阈值。

第9页：遗传度

在多基因遗传病中，易患性的高低是受遗传因素与环境因素双重影响的，其中遗传基础所起的作用大小就是指遗传度（或称遗传率或遗传力），一般用百分率（%）表示。某种MF的遗传度越高，说明其受遗传因素的影响越大。一般情况下，某种MF的遗传度超过60%以上，说明其主要受遗传因素的影响。

第10页：MF的特点与发病风险估计

三、多基因遗传病的特点及发病风险估计

1. 在某些遗传度（>60%）较高而群体发病率为0.1%～1%的MF中，病人一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根，即F=√P。也就是说在患者亲属中的发病率比一般人群要高，亲属关系愈密切，患病率愈高。
2. 家族内病例数越多，病情越严重，再发危险率越高。
3. 发病率是有性别差异的（此称为Carter效应），发病率低的某一性别患者的一级亲属发病率高。这是因为该患者带有更多的致病基因才会发病。
4. 发病率有种族差异。

先天性幽门狭窄的群体发病率：男性0.5%、女性0.1%；男性患者的一级亲属中儿子5.5%、女儿2.4%，女性患者的一级亲属中儿子19.4%、女儿7.3%。

第11页：第十二章 多基因遗传病

第十二章 多基因遗传病

• 第一节 精神分裂症
• 第二节 糖尿病
• 第三节 哮喘

第12页：课后习题：脊柱裂再发风险

课后习题：一对育龄夫妇，诉说已生过一个经医生诊断为严重的脊柱裂孩子，生后不久死亡，因此他们询问今后生育孩子的情况，并要求生育指导。请你给他们指导。

第13页：遗传度的计算公式

遗传度 = 遗传因素 /（遗传因素 + 环境因素）× 100%

第14页：一些先天畸形和疾病的遗传度

一些先天畸形和疾病的遗传度

第15页：肤色遗传的例子

例：肤色遗传：设肤色加深基因为A、B，一般基因为A'、B'。

• P：纯黑人 AABB × 白人 A'A'B'B'
• F1：稍黑 AA'BB'
• F2：纯黑 1/16、深黑 4/16、稍黑 6/16、浅黑 4/16、白人 1/16

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第22页：消化性溃疡的遗传度图解

消化性溃疡：图示该病群体发病率与遗传率的关系，群体发病率约4%，遗传率约35%。

本页图示的遗传率标注为35%，与本章遗传度表中消化性溃疡的37%略有出入，两处均按原文保留，未作改动。

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