页数：29页文件大小：904.4 KB来源： 医学遗传学ppt课件
本课件围绕单基因遗传的三大基本规律展开，依次说明分离定律、自由组合定律与连锁互换定律的内容及细胞学基础，并配以并指畸形、红绿色盲与血友病等家系例题，演示基因型推导与再发风险的分析方法。
第五章 单基因疾病的遗传
单基因遗传是指某种性状或疾病是受一对主基因控制的，其遗传方式遵循孟德尔定律。
一、分离定律
1、分离定律的内容：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体相同位置上的一对等位基因，各自独立，互不影响。在形成生殖细胞时，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入不同的生殖细胞中。此定律的细胞学基础是减数分裂时同源染色体的分离。
2、分离律在人类性状遗传中的应用：如人的性别决定。
二、自由组合定律
1、自由组合定律的内容：位于非同源染色体的两对或两对以上的基因，在形成生殖细胞时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的基因自由组合，分别形成不同基因型的生殖细胞。此定律的细胞学基础是减数分裂时非同源染色体随机进入一个生殖细胞中。
2、例子：父亲是并指畸形患者，他的第3、4指完全并合，除软组织相连外，末节指骨也相互连接，而且指甲也合并在一起。母亲正常，婚后生过一个先天聋哑患儿，这对夫妇再生第二胎，其子女发病情况如何？（已知并指畸形为显性遗传病，先天性聋哑为隐性遗传病）
三、连锁互换定律
1、（1）完全连锁
总结：位于一对同源染色体上的两对（或两对以上）等位基因，在向下一代传递时，同一条染色体上的不同基因连在一起不相分离的现象，叫做连锁。在上述雄果蝇的测交试验中，由于只有基因的连锁，没有基因之间的交换，因此这种连锁是完全连锁。在完全连锁遗传中，后代只表现出亲本类型。
三、连锁互换定律
1、（2）不完全连锁
总结：同源染色体上的等位基因之间发生互换，使原来连锁的基因发生变化，构成新的连锁关系，这种现象叫互换。位于同一条染色体上互相连锁的基因大部分联合传递，仅有小部分由于等位基因之间发生互换而重组的现象叫做不完全连锁。
2、连锁互换定律的内容：当两对不同的基因位于一对同源染色体上时它们并不自由组合，而是联合传递，称为连锁。同源染色体上的连锁基因之间，由于发生了交换，必将形成新的连锁关系，称互换或重组。连锁互换定律的细胞学基础是减数分裂时同源非姐妹染色单体之间的交叉和交换。
3、例子：现有一家系，父亲是红绿色盲，母亲正常，婚后生一女儿是红绿色盲，一儿子也是红绿色盲，另一儿子是血友病A。试问该夫妇在以后所生的子女中，发病的可能性如何？（互换率为10%）
课后练习1、人的耳垂有两种：有耳垂和无耳垂的，人的眼皮也有两种：单眼皮和双眼皮，请问如何得知哪种性状是显性性状？哪种是隐性性状？
课后练习2、已知：ABO血型基因与甲髌综合症基因连锁在同一染色体上。一个A型血甲髌综合症的女性与一个O型血的正常男子结婚。（互换率为10%）问：①能否生一个正常的A型血孩子？②会否生一个O型血甲髌综合症儿？
性别决定：男 XY，女 XX；配子结合后形成 XX 型与 XY 型受精卵。
性分化：XX型与XY型受精卵发育至6~7周时为中性胚胎，性腺分皮层（外层组织）与髓质（内部质块），导管分苗氏管与吴氏管。
父亲并指、母亲正常的自由组合图解：设B为并指基因，b为正常基因；D为正常基因，d为聋哑基因。父亲 BbDd，母亲 bbDd。
色盲父亲与正常母亲的连锁遗传图解：设红绿色盲基因为b，正常基因为B；血友病基因h，正常基因为H。互换率为10%。
并指：图示并指畸形患者手部的第3、4指并合外观。
图 一对相对性状的豌豆杂交实验：图示孟德尔一对相对性状的杂交实验过程及子代性状分离结果。
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